A síndrome fatal de onfalocele e fenda palatina se caracteriza pela combinação de onfalocele (quando alguns órgãos da barriga, como os intestinos, saem por um buraco perto do umbigo) e fenda palatina (uma abertura ou rachadura no céu da boca). Ela foi descrita em três filhas de pais saudáveis e sem nenhum parentesco entre si. Todas foram diagnosticadas ao nascer. Uma delas apresentava onfalocele, fenda palatina posterior (rachadura na parte de trás do céu da boca) e útero bicorno (um tipo de útero que se divide em duas partes, parecendo um coração); ela faleceu aos 2 meses de idade. A segunda tinha onfalocele, úvula bífida (a "campainha" da garganta dividida) e hidrocefalia (excesso de líquido no cérebro), e faleceu aos 4 meses. A terceira apresentava onfalocele e fenda palatina, e faleceu com 1 ano de idade. É provável que essa síndrome seja herdada geneticamente, de forma autossômica recessiva. Isso significa que a criança precisa receber um gene alterado do pai e outro da mãe para desenvolver a condição. Os pais, geralmente, não apresentam os sintomas, mas são portadores do gene.