A síndrome de Teebi-Shaltout é uma síndrome genética rara que causa má-formação durante o desenvolvimento do bebê ainda na barriga da mãe. Ela se caracteriza pela combinação de características faciais específicas (como formato incomum da cabeça com testa estreita, olhos mais separados que o normal, cantos internos dos olhos também afastados, lóbulos das orelhas pequenos, nariz com a parte de cima e a ponta mais largas, asas do nariz pouco desenvolvidas, boca pequena ou larga e céu da boca (palato) alto ou com fenda), displasia ectodérmica (que causa poucos dentes, dentes que nascem atrasados, cabelos que crescem devagar e suor diminuído) e problemas nos ossos, incluindo dedos das mãos permanentemente curvados e um tipo de "cauda" pequena. Baixa estatura e marcas incomuns nas palmas das mãos são outras características clínicas.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome Teebi-Shaltout é uma condição genética muito rara que causa alterações no desenvolvimento físico da criança antes do nascimento. As famílias costumam notar traços faciais característicos, como olhos mais afastados e céu da boca aberto, além de alterações nos cabelos, dentes ausentes e dedos curvados. O quadro também pode envolver malformações nos rins e a presença de uma pequena estrutura semelhante a uma cauda na base da coluna. Não existem remédios específicos para curar a doença, mas o SUS oferece exames diagnósticos genéticos e serviços de reabilitação para apoiar o desenvolvimento do paciente.
A síndrome de Teebi-Shaltout é uma síndrome genética rara que causa má-formação durante o desenvolvimento do bebê ainda na barriga da mãe. Ela se caracteriza pela combinação de características faciais específicas (como formato incomum da cabeça com testa estreita, olhos mais separados que o normal, cantos internos dos olhos também afastados, lóbulos das orelhas pequenos, nariz com a parte de cima e a ponta mais largas, asas do nariz pouco desenvolvidas, boca pequena ou larga e céu da boca (palato) alto ou com fenda), displasia ectodérmica (que causa poucos dentes, dentes que nascem atrasados, cabelos que crescem devagar e suor diminuído) e problemas nos ossos, incluindo dedos das mãos permanentemente curvados e um tipo de "cauda" pequena. Baixa estatura e marcas incomuns nas palmas das mãos são outras características clínicas.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 14 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 44 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Three patients resembling Teebi-Shaltout syndrome.
🥇 Ensaio randomizadoCraniofacial anomalies, abnormal hair, camptodactyly, and caudal appendage (Teebi-Shaltout syndrome): clinical and autopsy findings.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome Teebi-Shaltout e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma síndrome malformativa genética muito rara que afeta o desenvolvimento do bebê na gestação. Ela combina características faciais marcantes, alterações na pele e nos dentes, além de anomalias esqueléticas e renais.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome Teebi-Shaltout. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-teebi-shaltout
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome Teebi-Shaltout
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata