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Síndrome Teebi-Shaltout
ORPHA:3291CID-10 · Q82.4OMIM 272950DOENÇA RARA

A síndrome de Teebi-Shaltout é uma síndrome genética rara que causa má-formação durante o desenvolvimento do bebê ainda na barriga da mãe. Ela se caracteriza pela combinação de características faciais específicas (como formato incomum da cabeça com testa estreita, olhos mais separados que o normal, cantos internos dos olhos também afastados, lóbulos das orelhas pequenos, nariz com a parte de cima e a ponta mais largas, asas do nariz pouco desenvolvidas, boca pequena ou larga e céu da boca (palato) alto ou com fenda), displasia ectodérmica (que causa poucos dentes, dentes que nascem atrasados, cabelos que crescem devagar e suor diminuído) e problemas nos ossos, incluindo dedos das mãos permanentemente curvados e um tipo de "cauda" pequena. Baixa estatura e marcas incomuns nas palmas das mãos são outras características clínicas.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A síndrome de Teebi-Shaltout é uma síndrome genética rara que causa má-formação durante o desenvolvimento do bebê ainda na barriga da mãe. Ela se caracteriza pela combinação de características faciais específicas (como formato incomum da cabeça com testa estreita, olhos mais separados que o normal, cantos internos dos olhos também afastados, lóbulos das orelhas pequenos, nariz com a parte de cima e a ponta mais largas, asas do nariz pouco desenvolvidas, boca pequena ou larga e céu da boca (palato) alto ou com fenda), displasia ectodérmica (que causa poucos dentes, dentes que nascem atrasados, cabelos que crescem devagar e suor diminuído) e problemas nos ossos, incluindo dedos das mãos permanentemente curvados e um tipo de "cauda" pequena. Baixa estatura e marcas incomuns nas palmas das mãos são outras características clínicas.

Publicações científicas
2 artigos
Último publicado: 2013 Oct

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
5
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q82.4
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
12 sintomas
🦴
Ossos e articulações
5 sintomas
🧬
Pele e cabelo
3 sintomas
🫘
Rins
2 sintomas
👂
Ouvidos
2 sintomas
👁️
Olhos
2 sintomas

+ 14 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

17%prev.
Fissura palatina
Ocasional (29-5%)
17%prev.
Defeito do septo ventricular
Ocasional (29-5%)
17%prev.
Turricefalia
Ocasional (29-5%)
17%prev.
Boca estreita
Ocasional (29-5%)
17%prev.
Microcefalia
Ocasional (29-5%)
17%prev.
Estenose da valva aórtica
Ocasional (29-5%)
44sintomas
Ocasional (6)
Sem dados (38)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 44 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Fissura palatinaCleft palate
Ocasional (29-5%)17%
Defeito do septo ventricularVentricular septal defect
Ocasional (29-5%)17%
TurricefaliaTurricephaly
Ocasional (29-5%)17%
Boca estreitaNarrow mouth
Ocasional (29-5%)17%
MicrocefaliaMicrocephaly
Ocasional (29-5%)17%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa13desde 2013
Total histórico2PubMed
Últimos 10 anos2publicações
Pico19931 papers
Linha do tempo
20202013Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Teebi-Shaltout

🗺️

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Three patients resembling Teebi-Shaltout syndrome.
    Am J Med Genet A· 2013· PMID 23918592recente
  2. Craniofacial anomalies, abnormal hair, camptodactyly, and caudal appendage (Teebi-Shaltout syndrome): clinical and autopsy findings.
    Am J Med Genet· 1993· PMID 8267003recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:3291(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:272950(OMIM)
  3. MONDO:0010101(MONDO)
  4. GARD:5125(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q52660826(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Síndrome Teebi-Shaltout
Compêndio · Raras BR

Síndrome Teebi-Shaltout

ORPHA:3291 · MONDO:0010101
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
5 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
Q82.4 · Displasia ectodérmica (anidrótica)
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1848912
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
Evidência
🥇 Ensaio rand.
DiscussaoAtiva

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