Tetrassomia 5p

A tetrassomia 5p é uma síndrome de anomalia cromossômica rara com fenótipo variável caracterizada principalmente por atraso no desenvolvimento, retardo de crescimento/baixa estatura, hipotonia, convulsões, venriculomegalia, anomalias nas mãos e nos pés (por exemplo, clinodactilia, dedos sobrepostos) e alterações pigmentares da pele em mosaico. Os pacientes também podem apresentar características craniofaciais dismórficas menores (incluindo macrocefalia, fissuras palpebrais inclinadas, hipertelorismo, aurículas anormais, ponta nasal antevertida, hipoplasia da face média).