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Trissomia 10p
ORPHA:171929CID-10 · Q92.2CID-11 · LD41.91DOENÇA RARA
CrescimentoInício neonatal

A Trissomia 10p é uma síndrome que causa deficiência intelectual e várias alterações físicas presentes desde o nascimento. Ela ocorre devido a uma cópia extra, total ou parcial, de uma parte específica do cromossomo 10, conhecida como braço curto.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A Trissomia 10p é uma condição genética rara em que o bebê nasce com uma cópia a mais de parte do cromossomo 10. Ela costuma causar atraso marcante no desenvolvimento, deficiência intelectual, dificuldades de ganho de peso e traços físicos característicos no rosto e no corpo. Não há um medicamento específico para curar a alteração nos genes, e a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio no Ministério da Saúde. O cuidado principal é feito por meio de estímulo precoce e atendimento de reabilitação para auxiliar o crescimento e a autonomia da criança.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A Trissomia 10p é uma síndrome que causa deficiência intelectual e várias alterações físicas presentes desde o nascimento. Ela ocorre devido a uma cópia extra, total ou parcial, de uma parte específica do cromossomo 10, conhecida como braço curto.

Publicações científicas
11 artigos
Último publicado: 2025 Dec 10

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
50
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q92.2
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
14 sintomas
🧠
Neurológico
6 sintomas
🦴
Ossos e articulações
5 sintomas
🫘
Rins
4 sintomas
👂
Ouvidos
4 sintomas
📏
Crescimento
3 sintomas

+ 20 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Retardo do crescimento intrauterino
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Atraso de crescimento
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Pequeno para a idade gestacional
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Deficiência intelectual
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Anormalidade da orelha
Frequente (79-30%)
55%prev.
Testa alta
Frequente (79-30%)
64sintomas
Muito frequente (4)
Frequente (14)
Ocasional (46)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 64 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Retardo do crescimento intrauterinoIntrauterine growth retardation
Muito frequente (99-80%)90%
Muito frequente (99-80%)90%
Pequeno para a idade gestacionalSmall for gestational age
Muito frequente (99-80%)90%
Deficiência intelectualIntellectual disability
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade da orelhaAbnormality of the ear
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2025
Total histórico11PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20251 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Condição cromossômica — cromossomo 10p

Causada pelo excesso de material do cromossomo 10p (braço curto (p)). O fenótipo resulta da alteração na dose de múltiplos genes simultaneamente — não há gene causal único. Diagnóstico por cariótipo, CMA ou FISH.

Genes codificantes
732
no cromossomo 10
Haploinsuficientes
22
perda de dose patogênica
Triplosensíveis
0
excesso de dose patogênico

Genes triplosensíveis (sensíveis ao excesso de dose)

Genes do cromossomo 10p com evidência de sensibilidade à dose segundo ClinGen Dosage Map . São fortes candidatos a explicar parte do fenótipo.

Fontes: ClinGen Dosage Sensitivity Map · GENCODE v44 (GRCh38)

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Trissomia 10p

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)
#1

[Clinical phenotype and genetic analysis of a fetus with abnormal development due to a rare paternal t(10;14)(p11.2;p11) translocation].

Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics2025 Dec 10

To explore a case of abnormal fetal development due to a rare paternal t(10;14)(p11.2;p11) translocation. A fetus undergoing prenatal diagnosis at Northwest Women's and Children's Hospital on June 21,2024 was selected as the study subject. Clinical data were collected. Amniotic fluid sample of the fetus and peripheral venous blood samples of its parents were collected for chromosomal karyotyping and copy number variation (CNV) analysis. This study was approved by the Ethics Committee of the hospital (Ethics No.: 2024-132). Ultrasound scan at 23+4 gestational weeks revealed nasal bone dysplasia. Amniotic fluid analysis revealed that the fetus has a karyotype of 46,X?,der(14)t(10;14)(p11.2;p11)dpat, while its father had a 46,XY,t(10;14)(p11.2;p11) karyotype. No chromosomal abnormality was found in its mother. CNV analysis revealed that the fetus had a 30.46 Mb duplication in the 10p15.3-p11.23 region. Based on the guidelines from the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), the duplication was classified as pathogenic. By combining conventional cytogenetic methods with molecular techniques, the fetus was diagnosed with partial trisomy 10p syndrome caused by a rare paternal t(10;14)(p11.2;p11) translocation. Above finding holds significant clinical value for genetic counseling and prenatal diagnosis for the family.

Publicações recentes

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Ela é causada por uma cópia extra, total ou parcial, do braço curto do cromossomo 10. Essa alteração cromossômica desequilibra as informações genéticas e leva às malformações observadas.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. [Clinical phenotype and genetic analysis of a fetus with abnormal development due to a rare paternal t(10;14)(p11.2;p11) translocation].
    Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics2025PMID 41811051
  2. ORPHA:171929
    Orphanet
  3. GARD:5299
    GARD (NIH)
  4. Q55785697
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Trissomia 10p. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/trissomia-10p

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Trissomia 10p

ORPHA:171929 · MONDO:0015761
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
Unknown
Casos
50 casos conhecidos
CID-10
Q92.2 · Trissomia parcial major
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0795837
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara