A Trissomia 10p é uma síndrome que causa deficiência intelectual e várias alterações físicas presentes desde o nascimento. Ela ocorre devido a uma cópia extra, total ou parcial, de uma parte específica do cromossomo 10, conhecida como braço curto.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Trissomia 10p é uma síndrome que causa deficiência intelectual e várias alterações físicas presentes desde o nascimento. Ela ocorre devido a uma cópia extra, total ou parcial, de uma parte específica do cromossomo 10, conhecida como braço curto.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 20 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 64 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Condição cromossômica — cromossomo 10p
Causada pelo excesso de material do cromossomo 10p (braço curto (p)). O fenótipo resulta da alteração na dose de múltiplos genes simultaneamente — não há gene causal único. Diagnóstico por cariótipo, CMA ou FISH.
Genes triplosensíveis (sensíveis ao excesso de dose)
Genes do cromossomo 10p com evidência de sensibilidade à dose segundo ClinGen Dosage Map . São fortes candidatos a explicar parte do fenótipo.
Fontes: ClinGen Dosage Sensitivity Map · GENCODE v44 (GRCh38)
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Trissomia 10p
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações recentes
[Clinical phenotype and genetic analysis of a fetus with abnormal development due to a rare paternal t(10;14)(p11.2;p11) translocation].
Small supernumerary marker chromosome originating from chromosome 10 associated with an apparently normal phenotype.
Chromosome 10p11.2-p12.2 duplication: report of a patient and review of the literature.
Molecular cytogenetics, RFLP analysis and clinical characterization of a de novo trisomy 10p case.
Trisomy 10p syndrome owing to maternal pericentric inversion.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- [Clinical phenotype and genetic analysis of a fetus with abnormal development due to a rare paternal t(10;14)(p11.2;p11) translocation].Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics· 2025· PMID 41811051mais citado
- Small supernumerary marker chromosome originating from chromosome 10 associated with an apparently normal phenotype.
- Chromosome 10p11.2-p12.2 duplication: report of a patient and review of the literature.
- Molecular cytogenetics, RFLP analysis and clinical characterization of a de novo trisomy 10p case.
- Trisomy 10p syndrome owing to maternal pericentric inversion.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:171929(Orphanet)
- MONDO:0015761(MONDO)
- GARD:5299(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55785697(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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