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Trissomia 10p
ORPHA:171929CID-10 · Q92.2CID-11 · LD41.91DOENÇA RARA

A Trissomia 10p é uma síndrome que causa deficiência intelectual e várias alterações físicas presentes desde o nascimento. Ela ocorre devido a uma cópia extra, total ou parcial, de uma parte específica do cromossomo 10, conhecida como braço curto.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A Trissomia 10p é uma síndrome que causa deficiência intelectual e várias alterações físicas presentes desde o nascimento. Ela ocorre devido a uma cópia extra, total ou parcial, de uma parte específica do cromossomo 10, conhecida como braço curto.

Publicações científicas
11 artigos
Último publicado: 2025 Dec 10

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
50
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q92.2
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
14 sintomas
🧠
Neurológico
6 sintomas
🦴
Ossos e articulações
5 sintomas
🫘
Rins
4 sintomas
👂
Ouvidos
4 sintomas
📏
Crescimento
3 sintomas

+ 20 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Retardo do crescimento intrauterino
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Atraso de crescimento
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Pequeno para a idade gestacional
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Deficiência intelectual
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Anormalidade da orelha
Frequente (79-30%)
55%prev.
Testa alta
Frequente (79-30%)
64sintomas
Muito frequente (4)
Frequente (14)
Ocasional (46)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 64 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Retardo do crescimento intrauterinoIntrauterine growth retardation
Muito frequente (99-80%)90%
Atraso de crescimentoGrowth delay
Muito frequente (99-80%)90%
Pequeno para a idade gestacionalSmall for gestational age
Muito frequente (99-80%)90%
Deficiência intelectualIntellectual disability
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade da orelhaAbnormality of the ear
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2025
Total histórico11PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20251 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Condição cromossômica — cromossomo 10p

Causada pelo excesso de material do cromossomo 10p (braço curto (p)). O fenótipo resulta da alteração na dose de múltiplos genes simultaneamente — não há gene causal único. Diagnóstico por cariótipo, CMA ou FISH.

Genes codificantes
732
no cromossomo 10
Haploinsuficientes
22
perda de dose patogênica
Triplosensíveis
0
excesso de dose patogênico

Genes triplosensíveis (sensíveis ao excesso de dose)

Genes do cromossomo 10p com evidência de sensibilidade à dose segundo ClinGen Dosage Map . São fortes candidatos a explicar parte do fenótipo.

Fontes: ClinGen Dosage Sensitivity Map · GENCODE v44 (GRCh38)

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Trissomia 10p

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Pesquisa ativa

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)
#1

[Clinical phenotype and genetic analysis of a fetus with abnormal development due to a rare paternal t(10;14)(p11.2;p11) translocation].

Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics2025 Dec 10

To explore a case of abnormal fetal development due to a rare paternal t(10;14)(p11.2;p11) translocation. A fetus undergoing prenatal diagnosis at Northwest Women's and Children's Hospital on June 21,2024 was selected as the study subject. Clinical data were collected. Amniotic fluid sample of the fetus and peripheral venous blood samples of its parents were collected for chromosomal karyotyping and copy number variation (CNV) analysis. This study was approved by the Ethics Committee of the hospital (Ethics No.: 2024-132). Ultrasound scan at 23+4 gestational weeks revealed nasal bone dysplasia. Amniotic fluid analysis revealed that the fetus has a karyotype of 46,X?,der(14)t(10;14)(p11.2;p11)dpat, while its father had a 46,XY,t(10;14)(p11.2;p11) karyotype. No chromosomal abnormality was found in its mother. CNV analysis revealed that the fetus had a 30.46 Mb duplication in the 10p15.3-p11.23 region. Based on the guidelines from the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), the duplication was classified as pathogenic. By combining conventional cytogenetic methods with molecular techniques, the fetus was diagnosed with partial trisomy 10p syndrome caused by a rare paternal t(10;14)(p11.2;p11) translocation. Above finding holds significant clinical value for genetic counseling and prenatal diagnosis for the family.

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Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. [Clinical phenotype and genetic analysis of a fetus with abnormal development due to a rare paternal t(10;14)(p11.2;p11) translocation].
    Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics· 2025· PMID 41811051mais citado
  2. Small supernumerary marker chromosome originating from chromosome 10 associated with an apparently normal phenotype.
    Am J Med Genet A· 2009· PMID 19921638recente
  3. Chromosome 10p11.2-p12.2 duplication: report of a patient and review of the literature.
    Am J Med Genet· 2001· PMID 11754045recente
  4. Molecular cytogenetics, RFLP analysis and clinical characterization of a de novo trisomy 10p case.
    Ann Genet· 2000· PMID 10818221recente
  5. Trisomy 10p syndrome owing to maternal pericentric inversion.
    J Med Genet· 1990· PMID 2182876recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:171929(Orphanet)
  2. MONDO:0015761(MONDO)
  3. GARD:5299(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q55785697(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Trissomia 10p
Compêndio · Raras BR

Trissomia 10p

ORPHA:171929 · MONDO:0015761
Prevalência
Unknown
Casos
50 casos conhecidos
CID-10
Q92.2 · Trissomia parcial major
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0795837
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

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0membros
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