Lisencefalia ligada ao X com anomalias genitais

ORPHA:452CID-10 · Q04.3CID-11 · LD20.1OMIM 300215DOENÇA RARA

A lisencefalia ligada ao X com genitália anormal (XLAG) é um distúrbio neurológico grave que só se manifesta em homens genotípicos e inclui lisencefalia com gradiente posterior para anterior e aumento apenas moderado na espessura do córtex, ausência de corpo caloso, epilepsia grave de início neonatal, disfunção hipotalâmica incluindo regulação defeituosa da temperatura e genitália ambígua com micropênis e criptorquidia. XLAG difere consideravelmente da lisencefalia clássica, pois a espessura cortical resultante é de apenas 6-7 mm no XLAG, em vez de 15-20 mm observada na lisencefalia clássica devido a mutações dos genes PAFAH1B1 ou DCX. Em 2002, mutações no gene homeobox relacionado a aristaless ligado ao X (ARX; Xp21.3) foram identificadas em indivíduos com XLAG e em alguns de seus parentes do sexo feminino. Mouse Arx e ARX humano são altamente expressos no telencéfalo dorsal e ventral, incluindo a zona ventricular neocortical e a zona germinativa da eminência ganglionar, com sinais menos intensos na zona subventricular, placa cortical, hipocampo, gânglios da base e tálamo ventral. Camundongos deficientes em Arx apresentaram migração tangencial deficiente e diferenciação anormal de interneurônios GABAérgicos na eminência ganglionar e no neocórtex, bem como diferenciação testicular anormal. Estas características incluem algumas das características clínicas do XLAG em humanos. As mutações ARX em pacientes com XLAG foram predominantemente mutações de terminação prematura (grandes deleções, frameshift, mutações sem sentido, mutações no local de splice), enquanto as mutações missense foram menos comuns e localizadas essencialmente no domínio homeobox. Pacientes portadores de mutações missense não conservadoras dentro do homeobox apresentaram XLAG menos grave, enquanto a substituição conservadora no homeodomínio causou síndrome de Proud (ACC com genitália anormal). Uma mutação missense não conservadora perto do domínio aristaless C-terminal causou XLAG incomumente grave com microcefalia e hipoplasia cerebelar leve. O A

Lisencefalia ligada ao X com anomalias genitais

Brain-disease-gyri… · CC BY 2.5 via Wikidata

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A lisencefalia ligada ao X com genitália anormal (XLAG) é um distúrbio neurológico grave que só se manifesta em homens genotípicos e inclui lisencefalia com gradiente posterior para anterior e aumento apenas moderado na espessura do córtex, ausência de corpo caloso, epilepsia grave de início neonatal, disfunção hipotalâmica incluindo regulação defeituosa da temperatura e genitália ambígua com micropênis e criptorquidia. XLAG difere consideravelmente da lisencefalia clássica, pois a espessura cortical resultante é de apenas 6-7 mm no XLAG, em vez de 15-20 mm observada na lisencefalia clássica devido a mutações dos genes PAFAH1B1 ou DCX. Em 2002, mutações no gene homeobox relacionado a aristaless ligado ao X (ARX; Xp21.3) foram identificadas em indivíduos com XLAG e em alguns de seus parentes do sexo feminino. Mouse Arx e ARX humano são altamente expressos no telencéfalo dorsal e ventral, incluindo a zona ventricular neocortical e a zona germinativa da eminência ganglionar, com sinais menos intensos na zona subventricular, placa cortical, hipocampo, gânglios da base e tálamo ventral. Camundongos deficientes em Arx apresentaram migração tangencial deficiente e diferenciação anormal de interneurônios GABAérgicos na eminência ganglionar e no neocórtex, bem como diferenciação testicular anormal. Estas características incluem algumas das características clínicas do XLAG em humanos. As mutações ARX em pacientes com XLAG foram predominantemente mutações de terminação prematura (grandes deleções, frameshift, mutações sem sentido, mutações no local de splice), enquanto as mutações missense foram menos comuns e localizadas essencialmente no domínio homeobox. Pacientes portadores de mutações missense não conservadoras dentro do homeobox apresentaram XLAG menos grave, enquanto a substituição conservadora no homeodomínio causou síndrome de Proud (ACC com genitália anormal). Uma mutação missense não conservadora perto do domínio aristaless C-terminal causou XLAG incomumente grave com microcefalia e hipoplasia cerebelar leve. O A

Publicações científicas

1 artigos

Último publicado: 2018

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

Unknown

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

30

pacientes catalogados

Início

Neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 35%

Centros em: DF, PR, SC, RS, ES +10CID-10: Q04.3

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)

0202010503

Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test

0202010600

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test

0202010694

Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation

0202010260

Dosagem de alfa-fetoproteína

0301070040

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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Entender a doença

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Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

9 sintomas

😀

Face

8 sintomas

🫃

Digestivo

3 sintomas

❤️

Coração

2 sintomas

👂

Ouvidos

2 sintomas

📏

Crescimento

2 sintomas

+ 17 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.

Vermelhão do lábio superior fino

Frequência: 20/20

90%prev.

Microcefalia

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Convulsão

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Atraso global do desenvolvimento

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Hipoplasia do pênis

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Agenesia do corpo caloso

Muito frequente (99-80%)

43sintomas

Muito frequente (10)

Frequente (5)

Ocasional (7)

Sem dados (21)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 43 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Vermelhão do lábio superior finoThin upper lip vermilion

Frequência: 20/20100%

MicrocefaliaMicrocephaly

Muito frequente (99-80%)90%

ConvulsãoSeizure

Muito frequente (99-80%)90%

Atraso global do desenvolvimentoGlobal developmental delay

Muito frequente (99-80%)90%

Hipoplasia do pênisHypoplasia of penis

Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa8desde 2018

Total histórico1PubMed

Últimos 10 anos1publicações

Pico20181 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: X-linked recessive.

ARXHomeobox protein ARXDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Transcription factor (PubMed:22194193, PubMed:31691806). Binds to specific sequence motif 5'-TAATTA-3' in regulatory elements of target genes, such as histone demethylase KDM5C (PubMed:22194193, PubMed:31691806). Positively modulates transcription of KDM5C (PubMed:31691806). Activates expression of KDM5C synergistically with histone lysine demethylase PHF8 and perhaps in competition with transcription regulator ZNF711; synergy may be related to enrichment of histone H3K4me3 in regulatory element

LOCALIZAÇÃO

Nucleus

MECANISMO DE DOENÇA

Lissencephaly, X-linked 2

A classic type lissencephaly associated with abnormal genitalia. Patients have severe congenital or postnatal microcephaly, lissencephaly, agenesis of the corpus callosum, neonatal-onset intractable epilepsy, poor temperature regulation, chronic diarrhea, and ambiguous or underdeveloped genitalia.

VIAS REACTOME (2)

SLIT2 gene expression is stimulated by ISL1 Primary multipotent pancreatic progenitor cell produces trunk bipotent pancreatic progenitor cell

INTERAÇÕES PROTEICAS (8)

CDKL5813 STXBP1800 PCDH19789 SLC25A22781 IPO13746 SCN1A743 SPTAN1734 PNKP703

OUTRAS DOENÇAS (9)

X-linked lissencephaly with abnormal genitaliaPartington syndromecorpus callosum agenesis-abnormal genitalia syndromedevelopmental and epileptic encephalopathy, 1

HGNC:18060UniProt:Q96QS3

Variantes genéticas (ClinVar)

399 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 ARX: NM_139058.3(ARX):c.969dup (p.Leu324fs) ()

🧬 ARX: GRCh38/hg38 Xp22.33-11.4(chrX:251888-42476276)x2 ()

🧬 ARX: NM_139058.3(ARX):c.1124G>A (p.Trp375Ter) ()

🧬 ARX: NM_139058.3(ARX):c.57del (p.Lys19fs) ()

🧬 ARX: NM_139058.3(ARX):c.1321T>C (p.Phe441Leu) ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 56 variantes classificadas pelo ClinVar.

45

11

Patogênica (80.4%)

VUS (19.6%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

ARX: NM_139058.3(ARX):c.969dup (p.Leu324fs) [Pathogenic]

ARX: NM_139058.3(ARX):c.153_169del (p.Ala52fs) [Pathogenic]

ARX: NM_139058.3(ARX):c.433_448del (p.Ala145fs) [Likely pathogenic]

ARX: NM_139058.3(ARX):c.1159G>T (p.Glu387Ter) [Likely pathogenic]

ARX: NM_139058.3(ARX):c.1030G>T (p.Glu344Ter) [Pathogenic]

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

SLIT2 gene expression is stimulated by ISL1 Primary multipotent pancreatic progenitor cell produces trunk bipotent pancreatic progenitor cell

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Lisencefalia ligada ao X com anomalias genitais

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Lisencefalia ligada ao X com anomalias genitais

Centros para Lisencefalia ligada ao X com anomalias genitais

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

(71) 3646-3400 Site 4.1

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Infantil Albert Sabin

R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876

Serviço de Referência

(85) 3125-9347 Site 4.0

Rota

Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

(61) 2017-1259 Site 4.3

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

0800 050 5022 Site 3.5

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFG

Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424

Serviço de Referência

(62) 3269-8200 Site 3.6

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Universitário da UFJF

R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442

Atenção Especializada

(32) 4009-5131 Site 4.6

Rota

Anomalias Congênitas

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

(31) 3307-9300 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)

R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092

Atenção Especializada

(65) 3615-7249 Site 3.8

Rota

Anomalias Congênitas

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

(91) 3201-6705 Site 4.1

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)

R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470

Atenção Especializada

(83) 3206-0600 Site 4.3

Rota

Anomalias Congênitas

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

(81) 2122-4100 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Pequeno Príncipe

R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805

Serviço de Referência

(41) 3310-1010 Site 3.3

Rota

Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)

Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108

Atenção Especializada

(44) 3011-9100 Site 3.9

Rota

Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

(41) 3360-1800 Site 3.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)

Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221

Serviço de Referência

(21) 2868-8000 Site 4.4

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

(21) 2554-1700 4.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital São Lucas da PUCRS

Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928

Serviço de Referência

(51) 3320-3000 Site 3.1

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

(51) 3359-8000 Site 4.5

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)

R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356

Serviço de Referência

(48) 3721-9140 Site 3.4

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

(11) 2661-0000 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Base de São José do Rio Preto

Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798

Atenção Especializada

(17) 3201-5000 Site 4.1

Rota

Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

(19) 3521-2121 Site 4.3

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

(16) 3602-1000 Site 4.6

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

UNIFESP / Hospital São Paulo

R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689

Serviço de Referência

(11) 5576-4000 Site 3.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações

1 papers (10 anos)

#1

Basal ganglia involvement in ARX patients: The reason for ARX patients very specific grasping?

NeuroImage. Clinical2018

The ARX (Aristaless Related homeoboX) gene was identified in 2002 as responsible for XLAG syndrome, a lissencephaly characterized by an almost complete absence of cortical GABAergic interneurons, and for milder forms of X-linked Intellectual Disability (ID) without apparent brain abnormalities. The most frequent mutation found in the ARX gene, a duplication of 24 base pairs (c.429_452dup24) in exon 2, results in a recognizable syndrome in which patients present ID without primary motor impairment, but with a very specific upper limb distal motor apraxia associated with a pathognomonic hand-grip, described as developmental Limb Kinetic Apraxia (LKA). In this study, we first present ARX expression during human fetal brain development showing that it is strongly expressed in GABAergic neuronal progenitors during the second and third trimester of pregnancy. We show that although ARX expression strongly decreases towards the end of gestation, it is still present after birth in some neurons of the basal ganglia, thalamus and cerebral cortex, suggesting that ARX also plays a role in more mature neuron functioning. Then, using morphometric brain MRI in 13 ARX patients carrying c.429_452dup24 mutation and in 13 sex- and age-matched healthy controls, we show that ARX patients have a significantly decreased volume of several brain structures including the striatum (and more specifically the caudate nucleus), hippocampus and thalamus as well as decreased precentral gyrus cortical thickness. We observe a significant correlation between caudate nucleus volume reduction and motor impairment severity quantified by kinematic parameter of precision grip. As basal ganglia are known to regulate sensorimotor processing and are involved in the control of precision gripping, the combined decrease in cortical thickness of primary motor cortex and basal ganglia volume in ARX dup24 patients is very likely the anatomical substrate of this developmental form of LKA.

Publicações recentes

Basal ganglia involvement in ARX patients: The reason for ARX patients very specific grasping?

Neuroimage Clin2018

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📚 EuropePMC8 artigos no totalmostrando 1

2018

Basal ganglia involvement in ARX patients: The reason for ARX patients very specific grasping?

NeuroImage. Clinical

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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14

24 em comum

ORPHA:262110

Síndrome Micro

24 em comum

ORPHA:2510

Síndrome 3C

22 em comum

ORPHA:7

Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual

22 em comum

ORPHA:293642

Microcefalia isolada congênita

21 em comum

ORPHA:2512

Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave

21 em comum

ORPHA:371364

Fenótipo envelhecido - anomalias craniofaciais - hipotonia - atraso de desenvolvimento - criptorquidia - arritmia cardíaca

21 em comum

ORPHA:276432

Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2

21 em comum

ORPHA:261866

Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1

21 em comum

ORPHA:261857

Monossomia parcial do cromossomo 3

21 em comum

ORPHA:261776

Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1

21 em comum

ORPHA:262001

Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5

21 em comum

ORPHA:262211

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

Basal ganglia involvement in ARX patients: The reason for ARX patients very specific grasping?
NeuroImage. Clinical· 2018· PMID 29984154mais citado

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

ORPHA:452(Orphanet)
OMIM OMIM:300215(OMIM)
MONDO:0010268(MONDO)
GARD:12491(GARD (NIH))
Variantes catalogadas(ClinVar)
Busca completa no PubMed(PubMed)
Q25381003(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR