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Síndrome Ramos-Arroyo
ORPHA:1051CID-10 · Q87.8CID-11 · LD2H.YOMIM 122430DOENÇA RARA

A Síndrome de Ramos-Arroyo (SRA) é uma doença genética muito rara, caracterizada por: córnea sem sensibilidade, alterações na retina, perda de audição nos dois ouvidos, feições faciais características, persistência do canal arterial, doença de Hirschsprung, baixa estatura e deficiência intelectual.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A Síndrome de Ramos-Arroyo (SRA) é uma doença genética muito rara, caracterizada por: córnea sem sensibilidade, alterações na retina, perda de audição nos dois ouvidos, feições faciais características, persistência do canal arterial, doença de Hirschsprung, baixa estatura e deficiência intelectual.

Publicações científicas
3 artigos
Último publicado: 2023 Mar 1

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
6
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q87.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
10 sintomas
👁️
Olhos
7 sintomas
📏
Crescimento
4 sintomas
👂
Ouvidos
3 sintomas
🧬
Pele e cabelo
3 sintomas
🫃
Digestivo
3 sintomas

+ 18 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Sensibilidade corneana diminuída
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Morfologia anormal da face média
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Dorso nasal côncavo
Frequente (79-30%)
55%prev.
Atrofia coriocapilar
Frequente (79-30%)
55%prev.
Persistência do canal arterial
Frequente (79-30%)
55%prev.
Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo
Frequente (79-30%)
56sintomas
Muito frequente (2)
Frequente (21)
Ocasional (23)
Sem dados (10)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 56 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Sensibilidade corneana diminuídaDecreased corneal sensation
Muito frequente (99-80%)90%
Morfologia anormal da face médiaAbnormal midface morphology
Muito frequente (99-80%)90%
Dorso nasal côncavoConcave nasal ridge
Frequente (79-30%)55%
Atrofia coriocapilarChoriocapillaris atrophy
Frequente (79-30%)55%
Persistência do canal arterialPatent ductus arteriosus
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa3desde 2023
Total histórico3PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20231 papers
Linha do tempo
2023Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Ramos-Arroyo

🗺️

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Pesquisa ativa

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Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

📖Melhor nível de evidência: Revisão
Timeline de publicações
1 papers (10 anos)

Publicações recentes

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Bilateral Corneal Neurotization for Ramos-Arroyo Syndrome and Developmental Neurotrophic Keratopathy: Case Report and Literature Review.
    Cornea· 2023· PMID 36197333mais citado
  2. Ramos-Arroyo syndrome: confirmation of an entity.
    Am J Med Genet A· 2011· PMID 21910235recente
  3. Ramos-Arroyo syndrome: long-term follow-up of previously reported family.
    Am J Med Genet A· 2008· PMID 18241069recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:1051(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:122430(OMIM)
  3. MONDO:0007382(MONDO)
  4. GARD:4636(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q7289967(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Síndrome Ramos-Arroyo

ORPHA:1051 · MONDO:0007382
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
6 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q87.8 · Outras síndromes com malformações congênitas especificadas, não classificadas em outra parte
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1852543
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
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