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Deficiência de ACTH isolada de início tardio
ORPHA:199299CID-10 · E23.6CID-11 · 5A61.0DOENÇA RARA

A deficiência isolada de ACTH de início tardio é uma deficiência hormonal hipofisária rara e adquirida, caracterizada por insuficiência adrenal secundária, com secreção normal de hormônios hipofisários anteriores, exceto ACTH. Os pacientes apresentam fraqueza, fadiga, perda de peso, anorexia, vômitos/náuseas, hipoglicemia e níveis séricos anormalmente baixos de ACTH e cortisol. Foi descrita associação com doenças autoimunes, como a tireoidite de Hashimoto.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A deficiência isolada de ACTH de início tardio é uma deficiência hormonal hipofisária rara e adquirida, caracterizada por insuficiência adrenal secundária, com secreção normal de hormônios hipofisários anteriores, exceto ACTH. Os pacientes apresentam fraqueza, fadiga, perda de peso, anorexia, vômitos/náuseas, hipoglicemia e níveis séricos anormalmente baixos de ACTH e cortisol. Foi descrita associação com doenças autoimunes, como a tireoidite de Hashimoto.

🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: E23.6
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

📏
Crescimento
8 sintomas
🫃
Digestivo
5 sintomas
🩸
Sangue
3 sintomas
🧠
Neurológico
1 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas
🫘
Rins
1 sintomas

+ 19 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Deficiência de hormônio adrenocorticotrófico
100%prev.
Nível diminuído de cortisol circulante
100%prev.
Insuficiência adrenal deficiente em adrenocorticotrofina
90%prev.
Hipotensão
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Letargia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Náusea e vômito
Muito frequente (99-80%)
41sintomas
Muito frequente (16)
Frequente (9)
Ocasional (13)
Muito raro (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 41 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Deficiência de hormônio adrenocorticotróficoAdrenocorticotropic hormone deficiency
Muito frequente100%
Nível diminuído de cortisol circulanteDecreased circulating cortisol level
Muito frequente100%
Insuficiência adrenal deficiente em adrenocorticotrofinaAdrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency
Muito frequente100%
HipotensãoHypotension
Muito frequente (99-80%)90%
LetargiaLethargy
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa8
Últimos 10 anos2publicações
Pico20181 papers
Linha do tempo
20202018Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

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Publicações mais relevantes

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0 papers (10 anos)
#1

Late-onset isolated adrenocorticotropic hormone deficiency caused by nivolumab: a case report.

BMC endocrine disorders2019 Feb 19

Immune checkpoint inhibitors including nivolumab, an anti-programmed cell death protein 1 antibody, are recently developed cancer immunotherapy agents. Immune checkpoint inhibitors are known to cause autoimmune-related side effects including endocrine dysfunctions. However, there are few reports on late-onset isolated adrenocorticotropic hormone (ACTH) deficiency caused by nivolumab. The patient was a 72-year-old female. When she was 64 years old, she was diagnosed with malignant melanoma of the left thigh accompanied by left inguinal lymph node metastases, and she received several courses of chemotherapy for malignant melanoma followed by the resection of these lesions. At 71 years of age, multiple metastases were found and treatment with nivolumab 2 mg/kg every 3 weeks was initiated. Six months later, replacement with levothyroxine was started because of hypothyroidism following mild transient thyrotoxicosis. Eleven months after the beginning of nivolumab, the treatment was discontinued because of tumor expansion. Four months after the discontinuation of nivolumab, general malaise and appetite loss worsened, and 2 months later, hyponatremia (Na; 120-127 mEq/L) and hypoglycemia (fasting plasma glucose; 62 mg/dL) appeared. Her ACTH and cortisol levels were extremely low (ACTH; 9.6 pg/mL, cortisol; undetectable). Challenge tests for anterior pituitary hormones showed that responses of ACTH and cortisol secretion to corticotropin-releasing hormone were disappeared, although responses of other anterior pituitary hormones were preserved. Thus, she was diagnosed with isolated ACTH deficiency. Her symptoms were improved after treatment with hydrocortisone. The present report showed a case of late-onset isolated ACTH deficiency accompanied by hyponatremia, which was diagnosed 6 months after the discontinuation of nivolumab. The effects of nivolumab last for a long time and the side effects of nivolumab can also appear several months after discontinuation of the drug. Repeated monitoring of serum sodium levels may be a beneficial strategy to find the unexpected development of adrenal insufficiency even after discontinuation of nivolumab.

#2

Two Cases of Atezolizumab-Induced Hypophysitis.

Journal of the Endocrine Society2018 Jan 01

Cancer immunotherapy has emerged as treatment of multiple advanced cancer types. Immune checkpoint inhibitors, namely anticytotoxic T-lymphocyte antigen-4 (CTLA-4), antiprogrammed cell death-1 (PD-1), and antiprogrammed cell death-1 ligand 1 (PD-L1) antibodies, have been used for treatment of various cancers. Classified as immune-related adverse events, several endocrinopathies, including hypophysitis, are associated with these agents. Although anti-CTLA-4-induced hypophysitis has been frequently observed, hypophysitis upon use of anti-PD-1 and anti-PD-L1 antibodies is rare. Case 1 is a 65-year-old man presented with a stage IV non-small cell lung cancer (NSCLC) treated with atezolizumab (an anti-PD-L1 antibody) following several inefficacious chemotherapies. After 56 weeks of the treatment, he complained of general malaise and appetite loss, and was diagnosed with adrenal insufficiency. Endocrinological examination revealed isolated adrenocorticotropic hormone (ACTH) deficiency; pituitary magnetic resonance imaging (MRI) showed anterior pituitary atrophy. Hydrocortisone replacement therapy rapidly improved his symptoms and enabled him to continue atezolizumab therapy. Case 2 is a 70-year-old man with a stage IV NSCLC treated with atezolizumab. After 52 weeks of treatment, he was diagnosed with isolated ACTH deficiency. Pituitary MRI revealed no obvious abnormalities in the anterior pituitary. Hydrocortisone replacement therapy was also efficacious. We report two cases of atezolizumab-induced hypophysitis. Both showed isolated ACTH deficiency, suggesting similar clinical characteristics of hypophysitis associated with the use of anti-PD-1 antibodies. These results suggest a caution for the late-onset central adrenal insufficiency associated with hypophysitis in patients treated with anti-PD-L1 antibodies.

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Referências e fontes

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Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Late-onset isolated adrenocorticotropic hormone deficiency caused by nivolumab: a case report.
    BMC endocrine disorders· 2019· PMID 30782163mais citado
  2. Two Cases of Atezolizumab-Induced Hypophysitis.
    Journal of the Endocrine Society· 2018· PMID 29362727mais citado
  3. Late-onset mania associated with corticosteroids and small cell lung carcinoma.
    BMJ Case Rep· 2020· PMID 32107258recente
  4. Phenotypic homogeneity and genotypic variability in a large series of congenital isolated ACTH-deficiency patients with TPIT gene mutations.
    J Clin Endocrinol Metab· 2012· PMID 22170728recente
  5. Isolated adrenocorticotropic hormone deficiency presenting as an acute neurologic emergency in a peripubertal girl.
    J Pediatr Endocrinol Metab· 2008· PMID 18825881recente
  6. [Isolated ACTH deficiency in a late onset case of hypogonadism (LOH) not diagnosed by examination in an internal medicine clinic].
    Hinyokika Kiyo· 2008· PMID 18788451recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:199299(Orphanet)
  2. MONDO:0016042(MONDO)
  3. GARD:20331(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q55785894(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Deficiência de ACTH isolada de início tardio
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Deficiência de ACTH isolada de início tardio

ORPHA:199299 · MONDO:0016042
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