Síndrome rara causada pela deleção parcial do braço curto do cromossomo 11, associada a hipertensão ocular, glaucoma, aplasia/hipoplasia da íris, genitália ambígua, baixa estatura e disfunção neurológica.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A monossomia parcial do braço curto do cromossomo 11 é uma condição genética rara causada pela perda de um segmento do braço curto (braço p) de um dos dois cromossomos 11. Essa alteração pode afetar o desenvolvimento de múltiplos sistemas do corpo, levando a uma combinação variável de sinais e sintomas. A condição também é conhecida internacionalmente como "Partial deletion of the short arm of chromosome 11 syndrome".[1][3]
Sinais e sintomas
As manifestações da monossomia parcial do braço curto do cromossomo 11 são variadas e podem incluir alterações no crescimento, no desenvolvimento neurológico e em características físicas. Entre os sinais e sintomas descritos na literatura estão: baixa estatura, microcefalia (cabeça menor que o esperado), atraso global do desenvolvimento, comprometimento da linguagem e atraso no desenvolvimento da fala. Também podem ocorrer alterações oculares como glaucoma, hipertensão ocular, estrabismo, nistagmo (movimentos involuntários dos olhos) e aplasia ou hipoplasia da íris (desenvolvimento incompleto da íris). Outros achados incluem escoliose, exostoses (crescimento ósseo anormal), anemia, hipotireoidismo, puberdade atrasada, autismo, disfunção dos tratos corticoespinhais laterais (que pode afetar o controle motor), anormalidades auditivas, genitália ambígua e deslocamento do meato uretral. Características faciais como ponta nasal larga ou deprimida, dorso nasal proeminente e vermelhão do lábio inferior evertido (lábio inferior virado para fora) também foram observadas.[1][3]
Causas genéticas
A condição é causada pela deleção (perda) de material genético no braço curto do cromossomo 11. Diversos genes localizados nessa região podem estar envolvidos, contribuindo para os diferentes sintomas. Entre os genes associados estão: PAX6 (importante para o desenvolvimento dos olhos), WT1 (relacionado ao desenvolvimento renal e tumores de Wilms), EXT2 (associado ao crescimento ósseo), BDNF (envolvido na função neuronal), ALX4 (envolvido no desenvolvimento craniofacial), H19 (um gene regulador do crescimento) e PHF21A (relacionado ao desenvolvimento neurológico). A herança e a prevalência exatas da condição não estão estabelecidas nas fontes consultadas.[1][4]
Diagnóstico
O diagnóstico é realizado por meio de testes genéticos que identificam a deleção no braço curto do cromossomo 11. Existem mais de 330 tipos de testes genéticos disponíveis para essa condição, e mais de 630 variantes foram registradas no ClinVar, um banco de dados público de variantes genéticas. O diagnóstico pode ser sugerido pela presença dos sinais e sintomas característicos e confirmado por exames como cariótipo com bandeamento, hibridização in situ fluorescente (FISH) ou sequenciamento de nova geração (painel de genes ou exoma).[1][4]
Tratamento e manejo
Não há cura para a monossomia parcial do braço curto do cromossomo 11, e o tratamento é focado no manejo dos sintomas apresentados por cada pessoa. O acompanhamento deve ser multidisciplinar, podendo envolver pediatra, geneticista, endocrinologista, oftalmologista, ortopedista, fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional e outros especialistas conforme a necessidade. Exames regulares para monitorar a audição, a visão, a função tireoidiana e o crescimento são importantes. O suporte educacional e terapias comportamentais podem ser indicados para crianças com autismo ou atraso no desenvolvimento. Não há medicamentos específicos aprovados para a condição listados nas fontes consultadas.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico varia amplamente de acordo com a extensão da deleção cromossômica e os órgãos afetados. O acompanhamento médico regular e o suporte multidisciplinar podem melhorar a qualidade de vida e o desenvolvimento da pessoa. Não há dados específicos sobre expectativa de vida nas fontes consultadas.[1][3]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Síndrome rara causada pela deleção parcial do braço curto do cromossomo 11, associada a hipertensão ocular, glaucoma, aplasia/hipoplasia da íris, genitália ambígua, baixa estatura e disfunção neurológica.
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Visão geral
A monossomia parcial do braço curto do cromossomo 11 é uma condição genética rara causada pela perda de um segmento do braço curto (braço p) de um dos dois cromossomos 11. Essa alteração pode afetar o desenvolvimento de múltiplos sistemas do corpo, levando a uma combinação variável de sinais e sintomas. A condição também é conhecida internacionalmente como "Partial deletion of the short arm of chromosome 11 syndrome".[1][3]
Sinais e sintomas
As manifestações da monossomia parcial do braço curto do cromossomo 11 são variadas e podem incluir alterações no crescimento, no desenvolvimento neurológico e em características físicas. Entre os sinais e sintomas descritos na literatura estão: baixa estatura, microcefalia (cabeça menor que o esperado), atraso global do desenvolvimento, comprometimento da linguagem e atraso no desenvolvimento da fala. Também podem ocorrer alterações oculares como glaucoma, hipertensão ocular, estrabismo, nistagmo (movimentos involuntários dos olhos) e aplasia ou hipoplasia da íris (desenvolvimento incompleto da íris). Outros achados incluem escoliose, exostoses (crescimento ósseo anormal), anemia, hipotireoidismo, puberdade atrasada, autismo, disfunção dos tratos corticoespinhais laterais (que pode afetar o controle motor), anormalidades auditivas, genitália ambígua e deslocamento do meato uretral. Características faciais como ponta nasal larga ou deprimida, dorso nasal proeminente e vermelhão do lábio inferior evertido (lábio inferior virado para fora) também foram observadas.[1][3]
Causas genéticas
A condição é causada pela deleção (perda) de material genético no braço curto do cromossomo 11. Diversos genes localizados nessa região podem estar envolvidos, contribuindo para os diferentes sintomas. Entre os genes associados estão: PAX6 (importante para o desenvolvimento dos olhos), WT1 (relacionado ao desenvolvimento renal e tumores de Wilms), EXT2 (associado ao crescimento ósseo), BDNF (envolvido na função neuronal), ALX4 (envolvido no desenvolvimento craniofacial), H19 (um gene regulador do crescimento) e PHF21A (relacionado ao desenvolvimento neurológico). A herança e a prevalência exatas da condição não estão estabelecidas nas fontes consultadas.[1][4]
Diagnóstico
O diagnóstico é realizado por meio de testes genéticos que identificam a deleção no braço curto do cromossomo 11. Existem mais de 330 tipos de testes genéticos disponíveis para essa condição, e mais de 630 variantes foram registradas no ClinVar, um banco de dados público de variantes genéticas. O diagnóstico pode ser sugerido pela presença dos sinais e sintomas característicos e confirmado por exames como cariótipo com bandeamento, hibridização in situ fluorescente (FISH) ou sequenciamento de nova geração (painel de genes ou exoma).[1][4]
Tratamento e manejo
Não há cura para a monossomia parcial do braço curto do cromossomo 11, e o tratamento é focado no manejo dos sintomas apresentados por cada pessoa. O acompanhamento deve ser multidisciplinar, podendo envolver pediatra, geneticista, endocrinologista, oftalmologista, ortopedista, fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional e outros especialistas conforme a necessidade. Exames regulares para monitorar a audição, a visão, a função tireoidiana e o crescimento são importantes. O suporte educacional e terapias comportamentais podem ser indicados para crianças com autismo ou atraso no desenvolvimento. Não há medicamentos específicos aprovados para a condição listados nas fontes consultadas.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico varia amplamente de acordo com a extensão da deleção cromossômica e os órgãos afetados. O acompanhamento médico regular e o suporte multidisciplinar podem melhorar a qualidade de vida e o desenvolvimento da pessoa. Não há dados específicos sobre expectativa de vida nas fontes consultadas.[1][3]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Partes do corpo afetadas
+ 30 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 95 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
7 genes identificados com associação a esta condição.
Transcription factor with important functions in the development of the eye, nose, central nervous system and pancreas. Required for the differentiation of pancreatic islet alpha cells (By similarity). Competes with PAX4 in binding to a common element in the glucagon, insulin and somatostatin promoters. Regulates specification of the ventral neuron subtypes by establishing the correct progenitor domains (By similarity). Acts as a transcriptional repressor of NFATC1-mediated gene expression (By s
Nucleus
Aniridia 1
A congenital, bilateral, panocular disorder characterized by complete absence of the iris or extreme iris hypoplasia. Aniridia is not just an isolated defect in iris development but it is associated with macular and optic nerve hypoplasia, cataract, corneal changes, nystagmus. Visual acuity is generally low but is unrelated to the degree of iris hypoplasia. Glaucoma is a secondary problem causing additional visual loss over time.
Transcription factor involved in skull and limb development. Plays an essential role in craniofacial development, skin and hair follicle development
Nucleus
Parietal foramina 2
Autosomal dominant disease characterized by oval defects of the parietal bones caused by deficient ossification around the parietal notch, which is normally obliterated during the fifth fetal month. PFM2 is also a clinical feature of Potocki-Shaffer syndrome.
Important signaling molecule that activates signaling cascades downstream of NTRK2 (PubMed:11152678). During development, promotes the survival and differentiation of selected neuronal populations of the peripheral and central nervous systems. Participates in axonal growth, pathfinding and in the modulation of dendritic growth and morphology. Major regulator of synaptic transmission and plasticity at adult synapses in many regions of the CNS. The versatility of BDNF is emphasized by its contribu
Secreted
Transcription factor that plays an important role in cellular development and cell survival (PubMed:7862533). Recognizes and binds to the DNA sequence 5'-GCG(T/G)GGGCG-3' (PubMed:17716689, PubMed:25258363, PubMed:7862533). Regulates the expression of numerous target genes, including EPO. Plays an essential role for development of the urogenital system. It has a tumor suppressor as well as an oncogenic role in tumor formation. Function may be isoform-specific: isoforms lacking the KTS motif may a
NucleusNucleus, nucleolusCytoplasmNucleus speckleNucleus, nucleoplasm
Frasier syndrome
Characterized by a slowly progressing nephropathy leading to renal failure in adolescence or early adulthood, male pseudohermaphroditism, and no Wilms tumor. As for histological findings of the kidneys, focal glomerular sclerosis is often observed. There is phenotypic overlap with Denys-Drash syndrome. Inheritance is autosomal dominant.
Glycosyltransferase forming with EXT1 the heterodimeric heparan sulfate polymerase which catalyzes the elongation of the heparan sulfate glycan backbone (PubMed:22660413, PubMed:36402845, PubMed:36593275). Glycan backbone extension consists in the alternating transfer of (1->4)-beta-D-GlcA and (1->4)-alpha-D-GlcNAc residues from their respective UDP-sugar donors. Both EXT1 and EXT2 are required for the full activity of the polymerase since EXT1 bears the N-acetylglucosaminyl-proteoglycan 4-beta-
Golgi apparatus membraneGolgi apparatus, cis-Golgi network membraneEndoplasmic reticulum membraneSecreted
Hereditary multiple exostoses 2
EXT is a genetically heterogeneous bone disorder caused by genes segregating on human chromosomes 8, 11, and 19 and designated EXT1, EXT2 and EXT3 respectively. EXT is a dominantly inherited skeletal disorder primarily affecting endochondral bone during growth. The disease is characterized by formation of numerous cartilage-capped, benign bone tumors (osteocartilaginous exostoses or osteochondromas) that are often accompanied by skeletal deformities and short stature. In a small percentage of cases exostoses have exhibited malignant transformation resulting in an osteosarcoma or chondrosarcoma. Osteochondromas development can also occur as a sporadic event.
Component of the BHC complex, a corepressor complex that represses transcription of neuron-specific genes in non-neuronal cells. The BHC complex is recruited at RE1/NRSE sites by REST and acts by deacetylating and demethylating specific sites on histones, thereby acting as a chromatin modifier. In the BHC complex, it may act as a scaffold. Inhibits KDM1A-mediated demethylation of 'Lys-4' of histone H3 in vitro, suggesting a role in demethylation regulation
Nucleus
Intellectual developmental disorder with behavioral abnormalities and craniofacial dysmorphism with or without seizures
An autosomal dominant neurodevelopmental disorder characterized by impaired intellectual development, developmental delay of varying severity, impaired motor skills and language delay. Additional clinical features include macrocephaly, obesity, overgrowth, craniofacial dysmorphism, epilepsy, and variable behavioral manifestations including autism and attention deficit-hyperactivity disorder.
Variantes genéticas (ClinVar)
634 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
28 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 11
Centros de Referência SUS
24 centros habilitados pelo SUS para Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 11
Centros para Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 11
Detalhes dos centros
Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)
R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808
Serviço de Referência
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFG
Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFJF
R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442
Atenção Especializada
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)
R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092
Atenção Especializada
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)
R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470
Atenção Especializada
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)
Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)
Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital São Lucas da PUCRS
Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)
R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Base de São José do Rio Preto
Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
UNIFESP / Hospital São Paulo
R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Characterization of Associated Nonclassical Phenotypes in Patients with Deletion in the WAGR Region Identified by Chromosomal Microarray: New Insights and Literature Review.
WAGR syndrome (Wilms' tumor, aniridia, genitourinary changes, and intellectual disability) is a contiguous gene deletion syndrome characterized by the joint deletion of PAX6 and WT1 genes, located in the short arm of chromosome 11. However, most deletions include other genes, leading to multiple associated phenotypes. Therefore, understanding how genes deleted together can contribute to other clinical phenotypes is still considered a challenge. In order to establish genotype-phenotype correlation in patients with interstitial deletions of the short arm of chromosome 11, we selected 17 patients with deletions identified by chromosomal microarray analysis: 4 new subjects and 13 subjects previously described in the literature with detailed clinical data. Through the analysis of deleted regions and the phenotypic changes, it was possible to suggest the contribution of specific genes to several nonclassical phenotypes, contributing to the accuracy of clinical characterization of the syndrome and emphasizing the broad phenotypic spectrum found in the patients. This study reports the first patient with a PAX6 partial deletion who does not present any eye anomaly thus opening a new set of questions about the functional activity of PAX6.
Molecular cytogenetic characterization of partial trisomy of the long arm of chromosome 11 in a patient with multiple congenital anomalies.
Partial trisomy of the long arm of chromosome 11 is a rare cytogenetic abnormality. It has been characterized by variable sized duplications that lead to a range of phenotypes including growth retardation, developmental delay/intellectual disability, and distinctive craniofacial abnormalities. Congenital heart defects, skeletal abnormalities, urogenital anomalies, and hypotonia are found in some affected individuals. We describe a 16-year-old patient presented with most of the hallmark phenotypes of trisomy 11q syndrome as well as exhibiting symptoms of hearing loss, seizures, and abnormal endocrinological and ophthalmological findings. Routine chromosome analysis and subsequent chromosomal microarray analysis (CMA) were performed to detect genetic abnormalities in this patient. We identified an abnormal male karyotype with a derivative chromosome 4 due to an unbalanced translocation between chromosomes 4 and chromosome 11. The CMA results revealed a 56 Mb duplication of chromosome 11q14.1-qter and a 874 Kb terminal deletion of the short arm of chromosome 4. A genomic imbalance resulting in partial trisomy 11q was found in a patient with multiple congenital anomalies. We compared the phenotypes of all known "pure" trisomy 11q cases in the literature and find that trisomy 11q23-qter is both recurrent and the most common cytogenetic abnormality found in the reported cases. It is associated with the core features of trisomy 11q syndrome.
Endocrine abnormalities in ring chromosome 11: a case report and review of the literature.
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Publicações recentes
Chromosomal-array analysis reveals partial 11q duplication and partial 12p deletion in a mildly affected case.
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Endocrinology, diabetes & metabolism case reportsAssociações
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Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:261947(Orphanet)
- MONDO:0016893(MONDO)
- GARD:20815(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55786596(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 11
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata