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Doença de Canavan leve
ORPHA:314918CID-10 · E75.2CID-11 · 5C50.E1DOENÇA RARA

A Doença de Canavan (DC) leve é uma condição que afeta o cérebro e os nervos, causando um desgaste progressivo, caracterizada por um leve atraso na fala ou no desenvolvimento motor.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A Doença de Canavan (DC) leve é uma condição que afeta o cérebro e os nervos, causando um desgaste progressivo, caracterizada por um leve atraso na fala ou no desenvolvimento motor.

Publicações científicas
4 artigos
Último publicado: 2019 Dec 2

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Europe
Início
Childhood
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 20%
CID-10: E75.2
🇧🇷Dados SUS / DATASUS2024
890
internações/ano
R$ 45.670
custo médio/internação
ESTADOS COM MAIS INTERNAÇÕES
SPRJMGRSPR
PROCEDIMENTOS SIGTAP (8)
0202010279
Dosagem de aminoácidos (erros inatos)metabolic_test
0202010295
Dosagem de ácidos orgânicos na urinagenetic_test
0202010490
Teste de triagem para erros inatos do metabolismonewborn_screening
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)enzyme_replacement
0202080013
Teste do pezinho (triagem neonatal)rehabilitation
0303050101
Infusão de imiglucerase (Gaucher)
+2 outros procedimentos
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
6 sintomas
💪
Músculos
1 sintomas
👂
Ouvidos
1 sintomas

+ 8 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

55%prev.
Atividade anormal de enzima/coenzima
Frequente (79-30%)
55%prev.
Atraso motor
Frequente (79-30%)
55%prev.
Dificuldade específica de aprendizagem
Frequente (79-30%)
55%prev.
Fala pobre
Frequente (79-30%)
55%prev.
Atraso global leve do desenvolvimento
Frequente (79-30%)
17%prev.
Macrocefalia
Ocasional (29-5%)
16sintomas
Frequente (5)
Ocasional (11)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 16 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Atividade anormal de enzima/coenzimaAbnormal enzyme/coenzyme activity
Frequente (79-30%)55%
Atraso motorMotor delay
Frequente (79-30%)55%
Dificuldade específica de aprendizagemSpecific learning disability
Frequente (79-30%)55%
Fala pobrePoor speech
Frequente (79-30%)55%
Atraso global leve do desenvolvimentoMild global developmental delay
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa7desde 2019
Total histórico4PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20191 papers
Linha do tempo
20202019Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

ASPAAspartoacylaseDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inTolerante
FUNÇÃO

Catalyzes the deacetylation of N-acetylaspartic acid (NAA) to produce acetate and L-aspartate. NAA occurs in high concentration in brain and its hydrolysis NAA plays a significant part in the maintenance of intact white matter. In other tissues it acts as a scavenger of NAA from body fluids

LOCALIZAÇÃO

CytoplasmNucleus

VIAS BIOLÓGICAS (1)
Aspartate and asparagine metabolism
MECANISMO DE DOENÇA

Canavan disease

A rare neurodegenerative condition of infancy or childhood characterized by white matter vacuolization and demyelination that gives rise to a spongy appearance. The clinical features are onset in early infancy, atonia of neck muscles, hypotonia, hyperextension of legs and flexion of arms, blindness, severe mental defect, megalocephaly, and death by 18 months on the average.

OUTRAS DOENÇAS (3)
Canavan diseasesevere Canavan diseasemild Canavan disease
HGNC:756UniProt:P45381

Variantes genéticas (ClinVar)

237 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 ASPA: NM_000049.4(ASPA):c.212G>T (p.Arg71Leu) ()
🧬 ASPA: NM_000049.4(ASPA):c.454T>A (p.Cys152Ser) ()
🧬 ASPA: NM_000049.4(ASPA):c.429T>G (p.Ile143Met) ()
🧬 ASPA: NM_000049.4(ASPA):c.634+2T>A ()
🧬 ASPA: NM_000049.4(ASPA):c.615dup (p.Ile206fs) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 2 variantes classificadas pelo ClinVar.

2
Patogênica (100.0%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
ASPA: NM_000049.4(ASPA):c.526G>A (p.Gly176Ser) [Pathogenic/Likely pathogenic]
ASPA: NM_000049.4(ASPA):c.212G>A (p.Arg71His) [Pathogenic/Likely pathogenic]

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Doença de Canavan leve

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. [Mild Canavan disease in a child].
    Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics· 2019· PMID 31795566mais citado
  2. An atypical case of Canavan disease with stroke-like presentation.
    Pediatr Neurol· 2015· PMID 25497124recente
  3. Possible genotype-phenotype correlations in children with mild clinical course of Canavan disease.
    Neuropediatrics· 2005· PMID 16138249recente
  4. Magnetic resonance imaging in juvenile Canavan disease.
    Eur J Pediatr· 1993· PMID 8223809recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:314918(Orphanet)
  2. MONDO:0017831(MONDO)
  3. GARD:17438(GARD (NIH))
  4. Variantes catalogadas(ClinVar)
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q55346008(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Doença de Canavan leve
Compêndio · Raras BR

Doença de Canavan leve

ORPHA:314918 · MONDO:0017831
🇧🇷 Brasil SUS
Internações
890/ano
Prevalência BR
1:60000
Custo SUS
R$ 45.670/internação
Dados
DATASUS 2024
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Herança
Autosomal recessive
CID-10
E75.2 · Outras esfingolipidoses
CID-11
Início
Childhood
Prevalência
0.0 (Europe)
MedGen
UMLS
C0751667
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

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