Displasia frontonasal (DFN) é uma malformação congênita da face média. Para o diagnóstico de DFN, um paciente deve apresentar pelo menos duas das seguintes características: hipertelorismo, raiz nasal larga, fissura vertical na linha média do nariz e/ou lábio superior, fissura das asas do nariz, ponta nasal malformada, encefalocele ou padrão de implantação capilar em formato de V na testa. A causa da DFN permanece desconhecida. A DFN parece ser esporádica (aleatória) e múltiplos fatores ambientais são sugeridos como possíveis causas para a síndrome. No entanto, em algumas famílias, múltiplos casos de DFN foram relatados, o que sugere uma causa genética para a DFN.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Síndrome oculoauriculofrontonasal é uma doença rara do desenvolvimento, caracterizada por uma combinação de anomalias que afetam principalmente a região da face, orelhas e olhos. A condição está presente desde o nascimento (início neonatal) e sua prevalência é estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas na população geral.[1][4]
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas mais frequentemente descritos incluem alterações craniofaciais como hipertelorismo (aumento da distância entre os olhos), nariz largo, ponta nasal bífida, asas nasais subdesenvolvidas, filtro largo (espaço entre o nariz e o lábio superior aumentado), boca estreita, micrognatia (mandíbula pequena) e assimetria facial. Podem ocorrer fissuras orofaciais, como fenda labial e fissura palatina.[1][4]
Na região das orelhas, são comuns microtia (orelha externa pequena ou malformada), apêndice cutâneo pré-auricular (pequenas saliências de pele na frente da orelha) e deficiência auditiva condutiva (dificuldade para ouvir sons por alteração na transmissão do som no ouvido médio). Nos olhos, podem ser observados coloboma da pálpebra superior (falha no tecido da pálpebra) e dermoide límbico (cisto benigno na superfície do olho).[1][4]
Alterações neurológicas e do sistema nervoso central incluem microcefalia (cabeça menor que o esperado), macrocefalia (cabeça maior que o esperado), encefalocele (protrusão do tecido cerebral através de uma abertura no crânio) e lipoma do corpo caloso (tumor benigno de gordura na estrutura que conecta os hemisférios cerebrais). Também podem estar presentes escoliose (curvatura anormal da coluna), defeito do septo ventricular (comunicação anormal entre as câmaras inferiores do coração) e acrocórdons (pequenos pólipos de pele).[1][4]
Causas genéticas
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas característicos, especialmente as anomalias craniofaciais, oculares e auriculares presentes desde o nascimento. Exames de imagem (como ressonância magnética) podem auxiliar na identificação de alterações intracranianas, como lipoma do corpo caloso ou encefalocele.[1][2]
Para investigação genética, estão disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) os seguintes procedimentos: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções e microduplicações por FISH; e sequenciamento completo do exoma (WES). Exames laboratoriais como dosagem de alfa-fetoproteína também podem ser solicitados. O aconselhamento genético é recomendado para as famílias.[1][2][5]
Tratamento e manejo
Não existe tratamento curativo específico para a síndrome. O manejo é multidisciplinar e sintomático, visando corrigir ou minimizar as anomalias presentes. Cirurgias reparadoras podem ser indicadas para correção de fissuras labiais e palatinas, encefalocele, microtia, coloboma palpebral e escoliose. O acompanhamento com otorrinolaringologista e fonoaudiólogo é importante para a deficiência auditiva condutiva.[1][2]
O atendimento em reabilitação para doenças raras está disponível no SUS, conforme a política nacional de atenção às pessoas com doenças raras. A cobertura é considerada mínima, e o plano terapêutico deve ser individualizado, envolvendo equipe de neurologia, cardiologia (para defeitos septais), genética clínica e fisiatria.[1][2]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico depende da gravidade e da combinação das anomalias presentes, especialmente das alterações neurológicas e cardíacas. Com acompanhamento multidisciplinar adequado e intervenções cirúrgicas quando indicadas, muitas crianças podem ter boa qualidade de vida. O suporte familiar e o acesso a serviços de reabilitação são fundamentais para o desenvolvimento global.[1][2]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Displasia frontonasal (DFN) é uma malformação congênita da face média. Para o diagnóstico de DFN, um paciente deve apresentar pelo menos duas das seguintes características: hipertelorismo, raiz nasal larga, fissura vertical na linha média do nariz e/ou lábio superior, fissura das asas do nariz, ponta nasal malformada, encefalocele ou padrão de implantação capilar em formato de V na testa. A causa da DFN permanece desconhecida. A DFN parece ser esporádica (aleatória) e múltiplos fatores ambientais são sugeridos como possíveis causas para a síndrome. No entanto, em algumas famílias, múltiplos casos de DFN foram relatados, o que sugere uma causa genética para a DFN.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Visão geral
A Síndrome oculoauriculofrontonasal é uma doença rara do desenvolvimento, caracterizada por uma combinação de anomalias que afetam principalmente a região da face, orelhas e olhos. A condição está presente desde o nascimento (início neonatal) e sua prevalência é estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas na população geral.[1][4]
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas mais frequentemente descritos incluem alterações craniofaciais como hipertelorismo (aumento da distância entre os olhos), nariz largo, ponta nasal bífida, asas nasais subdesenvolvidas, filtro largo (espaço entre o nariz e o lábio superior aumentado), boca estreita, micrognatia (mandíbula pequena) e assimetria facial. Podem ocorrer fissuras orofaciais, como fenda labial e fissura palatina.[1][4]
Na região das orelhas, são comuns microtia (orelha externa pequena ou malformada), apêndice cutâneo pré-auricular (pequenas saliências de pele na frente da orelha) e deficiência auditiva condutiva (dificuldade para ouvir sons por alteração na transmissão do som no ouvido médio). Nos olhos, podem ser observados coloboma da pálpebra superior (falha no tecido da pálpebra) e dermoide límbico (cisto benigno na superfície do olho).[1][4]
Alterações neurológicas e do sistema nervoso central incluem microcefalia (cabeça menor que o esperado), macrocefalia (cabeça maior que o esperado), encefalocele (protrusão do tecido cerebral através de uma abertura no crânio) e lipoma do corpo caloso (tumor benigno de gordura na estrutura que conecta os hemisférios cerebrais). Também podem estar presentes escoliose (curvatura anormal da coluna), defeito do septo ventricular (comunicação anormal entre as câmaras inferiores do coração) e acrocórdons (pequenos pólipos de pele).[1][4]
Causas genéticas
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas característicos, especialmente as anomalias craniofaciais, oculares e auriculares presentes desde o nascimento. Exames de imagem (como ressonância magnética) podem auxiliar na identificação de alterações intracranianas, como lipoma do corpo caloso ou encefalocele.[1][2]
Para investigação genética, estão disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) os seguintes procedimentos: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções e microduplicações por FISH; e sequenciamento completo do exoma (WES). Exames laboratoriais como dosagem de alfa-fetoproteína também podem ser solicitados. O aconselhamento genético é recomendado para as famílias.[1][2][5]
Tratamento e manejo
Não existe tratamento curativo específico para a síndrome. O manejo é multidisciplinar e sintomático, visando corrigir ou minimizar as anomalias presentes. Cirurgias reparadoras podem ser indicadas para correção de fissuras labiais e palatinas, encefalocele, microtia, coloboma palpebral e escoliose. O acompanhamento com otorrinolaringologista e fonoaudiólogo é importante para a deficiência auditiva condutiva.[1][2]
O atendimento em reabilitação para doenças raras está disponível no SUS, conforme a política nacional de atenção às pessoas com doenças raras. A cobertura é considerada mínima, e o plano terapêutico deve ser individualizado, envolvendo equipe de neurologia, cardiologia (para defeitos septais), genética clínica e fisiatria.[1][2]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico depende da gravidade e da combinação das anomalias presentes, especialmente das alterações neurológicas e cardíacas. Com acompanhamento multidisciplinar adequado e intervenções cirúrgicas quando indicadas, muitas crianças podem ter boa qualidade de vida. O suporte familiar e o acesso a serviços de reabilitação são fundamentais para o desenvolvimento global.[1][2]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Partes do corpo afetadas
+ 2 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 22 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações mais relevantes
Oculoauriculofrontonasal syndrome: Refining the phenotype through a new case series and literature review.
The oculoauriculofrontonasal syndrome (OAFNS) is a rare condition, with unknown etiology, characterized by the association of frontonasal dysplasia (FND) and oculoauriculovertebral spectrum (OAVS). Main clinical findings include widely spaced eyes, epibulbar dermoid, broad nose, mandibular hypoplasia, and preauricular tags. Here, we describe a case series of 32 Brazilian individuals with OAFNS and review the literature ascertaining individuals presenting phenotypes compatible with the diagnosis of OAFNS, aiming to refine the phenotype. This series emphasizes the phenotypic variability of the OAFNS and highlights the occurrence of rare craniofacial clefts as a part of the phenotype. The ectopic nasal bone, a hallmark of OAFNS, was frequent in our series, reinforcing the clinical diagnosis. The absence of recurrence, consanguinity, chromosomal, and genetic abnormalities reinforces the hypothesis of a nontraditional inheritance model. The phenotypic refinement provided by this series contributes to an investigation regarding the etiology of OAFNS.
Complex craniofacial cleft and accessory maxilla in oculoauriculofrontonasal syndrome.
Toward clinical and molecular dissection of frontonasal dysplasia with facial skin polyps: From Pai syndrome to differential diagnosis through a series of 27 patients.
Unique or multiple congenital facial skin polyps are features of several rare syndromes, from the most well-known Pai syndrome (PS), to the less recognized oculoauriculofrontonasal syndrome (OAFNS), encephalocraniocutaneous lipomatosis (ECCL), or Sakoda complex (SC). We set up a research project aiming to identify the molecular bases of PS. We reviewed 27 individuals presenting with a syndromic frontonasal polyp and initially referred for PS. Based on strict clinical classification criteria, we could confirm only nine (33%) typical and two (7%) atypical PS individuals. The remaining ones were either OAFNS (11/27-41%) or presenting with an overlapping syndrome (5/27-19%). Because of the phenotypic overlap between these entities, OAFNS, ECCL, and SC can be either considered as differential diagnosis of PS or part of the same spectrum. Exome and/or genome sequencing from blood DNA in 12 patients and from affected tissue in one patient failed to identify any replication in candidate genes. Taken together, our data suggest that conventional approaches routinely utilized for the identification of molecular etiologies responsible for Mendelian disorders are inconclusive. Future studies on affected tissues and multiomics studies will thus be required in order to address either the contribution of mosaic or noncoding variation in these diseases.
New SMARCE1 variant in a patient with features overlapping with oculoauriculofrontonasal syndrome.
The oculoauriculofrontonasal syndrome: Further clinical characterization and additional evidence suggesting a nontraditional mode of inheritance.
The oculoauriculofrontonasal syndrome (OAFNS) is a rare disorder characterized by the association of frontonasal dysplasia (widely spaced eyes, facial cleft, and nose abnormalities) and oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS)-associated features, such as preauricular ear tags, ear dysplasia, mandibular asymmetry, epibulbar dermoids, eyelid coloboma, and costovertebral anomalies. The etiology is unknown so far. This work aimed to identify molecular bases for the OAFNS. Among a cohort of 130 patients with frontonasal dysplasia, accurate phenotyping identified 18 individuals with OAFNS. We describe their clinical spectrum, including the report of new features (micro/anophtalmia, cataract, thyroid agenesis, polymicrogyria, olfactory bulb hypoplasia, and mandibular cleft), and emphasize the high frequency of nasal polyps in OAFNS (56%). We report the negative results of ALX1, ALX3, and ALX4 genes sequencing and next-generation sequencing strategy performed on blood-derived DNA from respectively, four and four individuals. Exome sequencing was performed in four individuals, genome sequencing in one patient with negative exome sequencing result. Based on the data from this series and the literature, diverse hypotheses can be raised regarding the etiology of OAFNS: mosaic mutation, epigenetic anomaly, oligogenism, or nongenetic cause. In conclusion, this series represents further clinical delineation work of the rare OAFNS, and paves the way toward the identification of the causing mechanism.
Publicações recentes
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The oculoauriculofrontonasal syndrome: Further clinical characterization and additional evidence suggesting a nontraditional mode of inheritance.
New SMARCE1 variant in a patient with features overlapping with oculoauriculofrontonasal syndrome.
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Oculoauriculofrontonasal syndrome: Refining the phenotype through a new case series and literature review.
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Clinical dysmorphologyToward clinical and molecular dissection of frontonasal dysplasia with facial skin polyps: From Pai syndrome to differential diagnosis through a series of 27 patients.
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Clinical geneticsOculoauriculofrontonasal Dysplasia Syndrome With Additional Clinical Features.
The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial AssociationAssociações
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Publicações científicas
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- Oculoauriculofrontonasal syndrome: Refining the phenotype through a new case series and literature review.
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:398156(Orphanet)
- OMIM OMIM:601452(OMIM)
- MONDO:0011082(MONDO)
- GARD:4031(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55783173(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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Síndrome oculoauriculofrontonasal
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata