Distúrbio raro de fosforilação oxidativa mitocondrial caracterizado por um espectro de três fenótipos clínicos principais, que engloba um fenótipo neonatal grave com acidose láctica fatal precoce, um curso da doença mais prolongado com atraso no desenvolvimento de início precoce, fraqueza motora, sinais extrapiramidais e com ou sem epilepsia, e um fenótipo com desenvolvimento inicial normal e sintomas semelhantes aos de Parkinson com início aproximadamente aos doze meses de idade. Sinais e sintomas adicionais, relatados de forma variável, incluem cardiomiopatia, anomalias ópticas, hepatoesplenomegalia e achados anómalos na ressonância magnética cerebral, entre outros. As deficiências de enzimas de fosforilação oxidativa mitocondrial são inconsistentes.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Distúrbio raro de fosforilação oxidativa mitocondrial caracterizado por um espectro de três fenótipos clínicos principais, que engloba um fenótipo neonatal grave com acidose láctica fatal precoce, um curso da doença mais prolongado com atraso no desenvolvimento de início precoce, fraqueza motora, sinais extrapiramidais e com ou sem epilepsia, e um fenótipo com desenvolvimento inicial normal e sintomas semelhantes aos de Parkinson com início aproximadamente aos doze meses de idade. Sinais e sintomas adicionais, relatados de forma variável, incluem cardiomiopatia, anomalias ópticas, hepatoesplenomegalia e achados anômalos na ressonância magnética cerebral, entre outros. As deficiências de enzimas de fosforilação oxidativa mitocondrial são inconsistentes.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 24 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 71 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Catalyzes the attachment of tryptophan to tRNA(Trp) in a two-step reaction: tryptophan is first activated by ATP to form Trp-AMP and then transferred to the acceptor end of tRNA(Trp)
Mitochondrion matrixMitochondrion
Neurodevelopmental disorder, mitochondrial, with abnormal movements and lactic acidosis, with or without seizures
An autosomal recessive, mitochondrial disorder with a broad phenotypic spectrum ranging from severe neonatal lactic acidosis, encephalomyopathy and early death to an attenuated course with milder manifestations. Clinical features include delayed psychomotor development, intellectual disability, hypotonia, dystonia, ataxia, and spasticity. Severe combined respiratory chain deficiency may be found in severely affected individuals.
Variantes genéticas (ClinVar)
47 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Defeito combinado da fosforilação oxidativa WARS2-relacionado
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
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Fazer loginDoenças relacionadas
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:572798(Orphanet)
- OMIM OMIM:617710(OMIM)
- MONDO:0060578(MONDO)
- GARD:18012(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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