A Hiperostose cortical displásica, tipo Al-Gazali é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos e de outras partes do corpo. Ela é caracterizada por uma combinação de alterações esqueléticas, como ossificação anormal dos ossos da pelve e atraso na ossificação da coluna vertebral, além de problemas de crescimento que começam antes do nascimento. A condição recebe esse nome em homenagem ao médico que a descreveu pela primeira vez.[1][4]

Os sinais e sintomas da Hiperostose cortical displásica, tipo Al-Gazali podem ser percebidos já durante a gestação (como excesso de líquido amniótico — polidrâmnio — e inchaço generalizado do feto — hidropsia fetal) e ao nascimento. As principais características incluem: macrocefalia relativa (cabeça grande em relação ao corpo), retardo do crescimento intrauterino, hipertricose (excesso de pelos), pele espessada, orelhas com formato diferente, ponte nasal deprimida, hipertelorismo (olhos mais afastados), retrusão médio-facial (parte média do rosto “para trás”), pescoço curto e alterações nos membros, como braquidactilia (dedos curtos), mãos e pés pequenos, primeiro metacarpo curto, dedos dos pés curtos, pé torto equinovaro (pé virado para dentro e para baixo) e hipoplasia da fíbula (osso da perna subdesenvolvido). Também podem ocorrer platispondilia (vértebras achatadas), ossos wormianos (ossos extras no crânio) e estenose pulmonar (estreitamento da válvula do coração que leva sangue aos pulmões).[1][4]

A Hiperostose cortical displásica, tipo Al-Gazali é uma condição genética, mas até o momento o gene específico responsável não foi identificado. A doença é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que a pessoa afetada recebe uma cópia alterada do gene de cada um dos pais, que geralmente são saudáveis (portadores). O padrão de herança e a descrição inicial da doença foram estabelecidos com base em estudos de famílias afetadas.[1][2][5]

O diagnóstico da Hiperostose cortical displásica, tipo Al-Gazali é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas característicos, especialmente as alterações esqueléticas e os achados pré-natais (polidrâmnio, hidropsia fetal). Exames de imagem, como radiografias, podem mostrar ossificação anormal dos ossos pélvicos, platispondilia e outros achados ósseos. O teste genético pode ser útil para confirmar o diagnóstico, embora o gene causador ainda não seja conhecido; por isso, o diagnóstico é essencialmente clínico. A condição é listada no OMIM (OMIM:601356) e no MONDO (MONDO:0011051).[1][2][5]

Não existe cura para a Hiperostose cortical displásica, tipo Al-Gazali. O tratamento é de suporte e visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Pode incluir acompanhamento com ortopedista para correção de deformidades ósseas (como o pé torto equinovaro), fisioterapia, e avaliação cardiológica para monitorar a estenose pulmonar. O suporte multidisciplinar é importante, envolvendo pediatra, geneticista, ortopedista, cardiologista e outros especialistas conforme necessário. No Brasil, a doença não possui cobertura específica pelo SUS (Sem cobertura SUS).[1][2]

O prognóstico da Hiperostose cortical displásica, tipo Al-Gazali varia de acordo com a gravidade dos sintomas, especialmente os problemas cardíacos (estenose pulmonar) e respiratórios. O acompanhamento médico regular e o tratamento de suporte podem ajudar a melhorar a qualidade de vida e o desenvolvimento da criança. Como se trata de uma doença muito rara, informações sobre a expectativa de vida são limitadas.[1][4]

A Hiperostose cortical displásica, tipo Al-Gazali é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos e de outras partes do corpo. Ela é caracterizada por uma combinação de alterações esqueléticas, como ossificação anormal dos ossos da pelve e atraso na ossificação da coluna vertebral, além de problemas de crescimento que começam antes do nascimento. A condição recebe esse nome em homenagem ao médico que a descreveu pela primeira vez.[1][4]

Os sinais e sintomas da Hiperostose cortical displásica, tipo Al-Gazali podem ser percebidos já durante a gestação (como excesso de líquido amniótico — polidrâmnio — e inchaço generalizado do feto — hidropsia fetal) e ao nascimento. As principais características incluem: macrocefalia relativa (cabeça grande em relação ao corpo), retardo do crescimento intrauterino, hipertricose (excesso de pelos), pele espessada, orelhas com formato diferente, ponte nasal deprimida, hipertelorismo (olhos mais afastados), retrusão médio-facial (parte média do rosto “para trás”), pescoço curto e alterações nos membros, como braquidactilia (dedos curtos), mãos e pés pequenos, primeiro metacarpo curto, dedos dos pés curtos, pé torto equinovaro (pé virado para dentro e para baixo) e hipoplasia da fíbula (osso da perna subdesenvolvido). Também podem ocorrer platispondilia (vértebras achatadas), ossos wormianos (ossos extras no crânio) e estenose pulmonar (estreitamento da válvula do coração que leva sangue aos pulmões).[1][4]

A Hiperostose cortical displásica, tipo Al-Gazali é uma condição genética, mas até o momento o gene específico responsável não foi identificado. A doença é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que a pessoa afetada recebe uma cópia alterada do gene de cada um dos pais, que geralmente são saudáveis (portadores). O padrão de herança e a descrição inicial da doença foram estabelecidos com base em estudos de famílias afetadas.[1][2][5]

O diagnóstico da Hiperostose cortical displásica, tipo Al-Gazali é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas característicos, especialmente as alterações esqueléticas e os achados pré-natais (polidrâmnio, hidropsia fetal). Exames de imagem, como radiografias, podem mostrar ossificação anormal dos ossos pélvicos, platispondilia e outros achados ósseos. O teste genético pode ser útil para confirmar o diagnóstico, embora o gene causador ainda não seja conhecido; por isso, o diagnóstico é essencialmente clínico. A condição é listada no OMIM (OMIM:601356) e no MONDO (MONDO:0011051).[1][2][5]

Não existe cura para a Hiperostose cortical displásica, tipo Al-Gazali. O tratamento é de suporte e visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Pode incluir acompanhamento com ortopedista para correção de deformidades ósseas (como o pé torto equinovaro), fisioterapia, e avaliação cardiológica para monitorar a estenose pulmonar. O suporte multidisciplinar é importante, envolvendo pediatra, geneticista, ortopedista, cardiologista e outros especialistas conforme necessário. No Brasil, a doença não possui cobertura específica pelo SUS (Sem cobertura SUS).[1][2]

O prognóstico da Hiperostose cortical displásica, tipo Al-Gazali varia de acordo com a gravidade dos sintomas, especialmente os problemas cardíacos (estenose pulmonar) e respiratórios. O acompanhamento médico regular e o tratamento de suporte podem ajudar a melhorar a qualidade de vida e o desenvolvimento da criança. Como se trata de uma doença muito rara, informações sobre a expectativa de vida são limitadas.[1][4]