Introdução
O que você precisa saber de cara
Síndrome rara autossômica recessiva associada ao gene MADD, caracterizada por atraso no desenvolvimento global, disfunções endócrinas, hipohemoglobinemia e retardo do crescimento intrauterino. Manifesta-se com baixa linha de implantação capilar posterior, anomalias cerebrais, miopia e risco de morte na infância.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 25 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 66 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Guanyl-nucleotide exchange factor that regulates small GTPases of the Rab family (PubMed:18559336, PubMed:20937701). Converts GDP-bound inactive form of RAB27A and RAB27B to the GTP-bound active forms (PubMed:18559336, PubMed:20937701). Converts GDP-bound inactive form of RAB3A, RAB3C and RAB3D to the GTP-bound active forms, GTPases involved in synaptic vesicle exocytosis and vesicle secretion (By similarity). Plays a role in synaptic vesicle formation and in vesicle trafficking at the neuromusc
Cell membraneCytoplasmCell projection, axon
DEEAH syndrome
An autosomal recessive disorder characterized by moderate to severe global developmental delay, impaired intellectual development, poor or absent speech, and endocrine, pancreatic exocrine and autonomic dysfunction, as well as hematologic abnormalities. Additional features include facial dysmorphism, seizures, undescended testes, and distal skeletal anomalies. Death in early childhood may occur.
Variantes genéticas (ClinVar)
116 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de atraso no desenvolvimento-disfunção endócrina-hipohemoglobinemia MADD-relacionada
Centros de Referência SUS
13 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de atraso no desenvolvimento-disfunção endócrina-hipohemoglobinemia MADD-relacionada
Centros para Síndrome de atraso no desenvolvimento-disfunção endócrina-hipohemoglobinemia MADD-relacionada
Detalhes dos centros
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Bi-allelic variants in FSD1L cause a neurodevelopmental disorder overlapping with L1 syndrome.
Pediatric Sepsis: Evolving Subphenotypes, Overlap Syndromes, and the Path to Precision Therapies.
Expanding the phenotypic spectrum of MECOM-associated syndrome: rare variants are associated with syndromic pulmonary arterial hypertension.
Biallelic TTBK1 variant causes a severe syndromic neurodevelopmental disorder: clinical and genetic insights from two siblings.
De novo variants in KDM2A cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de atraso no desenvolvimento-disfunção endócrina-hipohemoglobinemia MADD-relacionada.
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Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Síndrome de atraso no desenvolvimento-disfunção endócrina-hipohemoglobinemia MADD-relacionada
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Bi-allelic variants in FSD1L cause a neurodevelopmental disorder overlapping with L1 syndrome.
- Pediatric Sepsis: Evolving Subphenotypes, Overlap Syndromes, and the Path to Precision Therapies.
- Expanding the phenotypic spectrum of MECOM-associated syndrome: rare variants are associated with syndromic pulmonary arterial hypertension.
- Biallelic TTBK1 variant causes a severe syndromic neurodevelopmental disorder: clinical and genetic insights from two siblings.
- De novo variants in KDM2A cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:686495(Orphanet)
- OMIM OMIM:619004(OMIM)
- MONDO:0033561(MONDO)
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar