A síndrome da macrostomia, apêndices pré-auriculares e oftalmoplegia externa é caracterizada pela presença de uma boca com formato incomum ou maior que o normal (macrostomia), pequenas marcas ou protuberâncias na frente da orelha (apêndices pré-auriculares), pálpebra caída em um ou nos dois olhos (ptose) e dificuldade de movimentar os olhos (oftalmoplegia externa). Ela foi descrita em nove membros de uma mesma família brasileira. Trata-se de uma nova forma da doença que pertence ao chamado espectro óculo-aurículo-vertebral e resulta de uma alteração no desenvolvimento dos arcos branquiais (estruturas que se formam durante a gestação). Sua transmissão é autossômica dominante, o que significa que basta herdar uma cópia do gene alterado de um dos pais para a síndrome se manifestar.