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Dermoide anelar da córnea
ORPHA:91481CID-10 · D31.1CID-11 · 2F36.YOMIM 180550DOENÇA RARA

O dermoide anular da córnea é uma condição caracterizada por protuberâncias em forma de anel (que parecem pele) na região do limbo do olho (a borda entre a parte colorida e a branca), que se estendem pela córnea e pela conjuntiva. Até o momento, menos de 30 casos foram descritos. A transmissão é autossômica dominante, e mutações no gene PITX2 têm sido sugeridas como uma possível causa da condição.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

O dermoide anular da córnea é uma condição caracterizada por protuberâncias em forma de anel (que parecem pele) na região do limbo do olho (a borda entre a parte colorida e a branca), que se estendem pela córnea e pela conjuntiva. Até o momento, menos de 30 casos foram descritos. A transmissão é autossômica dominante, e mutações no gene PITX2 têm sido sugeridas como uma possível causa da condição.

Publicações científicas
4 artigos
Último publicado: 2018 May 15

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
30
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: D31.1
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

Herança autossômica dominante
Astigmatismo corneano
Dermolipoma conjuntival
Anormalidade do limbo corneano
Ambliopia
Morfologia anormal da córnea
7sintomas
Sem dados (7)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 7 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Herança autossômica dominanteAutosomal dominant inheritance
Astigmatismo corneanoCorneal astigmatism
Dermolipoma conjuntivalConjunctival dermolipoma
Anormalidade do limbo corneanoAbnormality of the corneal limbus
AmbliopiaAmblyopia

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa3desde 2023
Total histórico4PubMed
Últimos 10 anos2publicações
Pico20232 papers
Linha do tempo
2023Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

PITX2Pituitary homeobox 2Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
FUNÇÃO

May play a role in myoblast differentiation. When unphosphorylated, associates with an ELAVL1-containing complex, which stabilizes cyclin mRNA and ensuring cell proliferation. Phosphorylation by AKT2 impairs this association, leading to CCND1 mRNA destabilization and progression towards differentiation Involved in the establishment of left-right asymmetry in the developing embryo

LOCALIZAÇÃO

NucleusCytoplasm

VIAS BIOLÓGICAS (1)
TFAP2 (AP-2) family regulates transcription of other transcription factors
MECANISMO DE DOENÇA

Axenfeld-Rieger syndrome 1

An autosomal dominant disorder of morphogenesis that results in abnormal development of the anterior segment of the eye, and results in blindness from glaucoma in approximately 50% of affected individuals. Additional features include aniridia, maxillary hypoplasia, hypodontia, anal stenosis, redundant periumbilical skin.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Bladder
25.4 TPM
Pituitária
18.0 TPM
Músculo esquelético
16.0 TPM
Esôfago - Muscular
10.3 TPM
Esôfago - Junção
4.5 TPM
OUTRAS DOENÇAS (8)
ring dermoid of corneaanterior segment dysgenesis 4Axenfeld-Rieger syndrome type 1Peters anomaly
HGNC:9005UniProt:Q99697

Variantes genéticas (ClinVar)

103 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 PITX2: NM_000325.6(PITX2):c.350del (p.Pro117fs) ()
🧬 PITX2: NM_000325.6(PITX2):c.592_604dup (p.Pro202fs) ()
🧬 PITX2: NM_000325.6(PITX2):c.256_257insA (p.Pro86fs) ()
🧬 PITX2: NM_000325.6(PITX2):c.838del (p.Tyr280fs) ()
🧬 PITX2: NM_000325.6(PITX2):c.206-48G>T ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 63 variantes classificadas pelo ClinVar.

16
28
19
Patogênica (25.4%)
VUS (44.4%)
Benigna (30.2%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
PITX2: NM_153427.2(PITX2):c.-793C>A [Conflicting classifications of pathogenicity]
PITX2: NM_153427.3(PITX2):c.-211G>A [Conflicting classifications of pathogenicity]
PITX2: NM_153427.2(PITX2):c.-1532C>A [Conflicting classifications of pathogenicity]
PITX2: NM_153427.2(PITX2):c.-1385+12T>C [Conflicting classifications of pathogenicity]
PITX2: NM_153427.2(PITX2):c.-967C>T [Conflicting classifications of pathogenicity]

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Adaptation of an eHealth Intervention: iSupport for Carers of People with Rare Dementias.

International journal of environmental research and public health2023 Dec 28

'iSupport' is an online psychoeducation and skills development intervention created by the World Health Organisation to support people with dementia. This project adapted iSupport for carers of people with rare dementias (iSupport RDC), creating a new resource to support the health and wellbeing of this underserved population. The adaptation involved three phases: (1) Co-design methods to generate preliminary adaptations; (2) Analysis of phase one findings informing adaptations to iSupport to develop; iSupport RDC; (3) Post-adaptation survey to ascertain participant agreement with the adaptations in iSupport RDC. Fourteen participants contributed, resulting in 212 suggested adaptations, of which 94 (92%) were considered practical, generalisable, and aligned with iSupport principles. These adaptations encompassed content and design changes, including addressing the challenges of rare dementias (PCA, PPA, LBD, and FTD). iSupport RDC represents a significant adaptation of the WHO iSupport intervention. Its tailored nature acknowledges the unique needs of people caring for someone with a rare dementia, improving their access to specialised resources and support. By extending iSupport to this population, it contributes to advancing dementia care inclusivity and broadening the understanding of rare dementias. A feasibility study is underway to assess iSupport RDCs acceptability, with prospects for cultural adaptations to benefit carers globally.

#2

Thickening mechanism of recombined dairy cream stored at 4 °C: Changes in the composition and structure of milk protein under different sterilization intensities.

International journal of biological macromolecules2023 Feb 01

This work elucidates the mechanism involved in the effect of varying sterilization intensities on RDC thickening via comparative analysis of the changes in the composition and structure of RDC interfacial protein after storage at 4 °C and at 25 °C. The results showed that pasteurized RDCs (75 °C for 16 s, 90 °C for 5 min) and high-temperature sterilized RDCs (105 °C for 3 min, 115 °C for 7 min and 121 °C for 7 min) did not thicken during storage at 25 °C, and had lower viscosities and higher Ca2+ concentrations than those stored at 4 °C. Whey protein (WP) aggregates were found to have been adsorbed at the interface of high-temperature treated RDCs stored at 4 °C, leading to the aggregation of fat globules and, consequently, reversible thickening. However, high-temperature sterilized RDCs underwent into irreversible thickening at 10 d, 7 d and 3 d. This phenomenon was attributed to the large amount of heat-induced whey protein and κ-casein complex that was absorbed on the oil-water interface, with Ca2+ bonded to form bridging flocculation, which altered the secondary structure of the interfacial protein to one with increased β-sheet content and decreased random coil content.

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Adaptation of an eHealth Intervention: iSupport for Carers of People with Rare Dementias.
    International journal of environmental research and public health· 2023· PMID 38248512mais citado
  2. Thickening mechanism of recombined dairy cream stored at 4&#xa0;&#xb0;C: Changes in the composition and structure of milk protein under different sterilization intensities.
    International journal of biological macromolecules· 2023· PMID 36549627mais citado
  3. PITX2 deficiency and associated human disease: insights from the zebrafish model.
    Hum Mol Genet· 2018· PMID 29506241recente
  4. Structural and biophysical insights into the ligand-free Pitx2 homeodomain and a ring dermoid of the cornea inducing homeodomain mutant.
    Biochemistry· 2012· PMID 22224469recente
  5. 1H, 13C and 15N chemical shift assignments for the human Pitx2 homeodomain and a R24H homeodomain mutant.
    Biomol NMR Assign· 2011· PMID 21052876recente
  6. Mutation in PITX2 is associated with ring dermoid of the cornea.
    J Med Genet· 2004· PMID 15591271recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:91481(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:180550(OMIM)
  3. MONDO:0008387(MONDO)
  4. GARD:9696(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q55781456(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Dermoide anelar da córnea
Compêndio · Raras BR

Dermoide anelar da córnea

ORPHA:91481 · MONDO:0008387
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
30 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
D31.1 · Neoplasia benigna da córnea
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1867155
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