O dermoide anular da córnea é uma condição caracterizada por protuberâncias em forma de anel (que parecem pele) na região do limbo do olho (a borda entre a parte colorida e a branca), que se estendem pela córnea e pela conjuntiva. Até o momento, menos de 30 casos foram descritos. A transmissão é autossômica dominante, e mutações no gene PITX2 têm sido sugeridas como uma possível causa da condição.
Introdução
O que você precisa saber de cara
O dermoide anular da córnea é uma condição caracterizada por protuberâncias em forma de anel (que parecem pele) na região do limbo do olho (a borda entre a parte colorida e a branca), que se estendem pela córnea e pela conjuntiva. Até o momento, menos de 30 casos foram descritos. A transmissão é autossômica dominante, e mutações no gene PITX2 têm sido sugeridas como uma possível causa da condição.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 7 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
May play a role in myoblast differentiation. When unphosphorylated, associates with an ELAVL1-containing complex, which stabilizes cyclin mRNA and ensuring cell proliferation. Phosphorylation by AKT2 impairs this association, leading to CCND1 mRNA destabilization and progression towards differentiation Involved in the establishment of left-right asymmetry in the developing embryo
NucleusCytoplasm
Axenfeld-Rieger syndrome 1
An autosomal dominant disorder of morphogenesis that results in abnormal development of the anterior segment of the eye, and results in blindness from glaucoma in approximately 50% of affected individuals. Additional features include aniridia, maxillary hypoplasia, hypodontia, anal stenosis, redundant periumbilical skin.
Variantes genéticas (ClinVar)
103 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 63 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Dermoide anelar da córnea
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Adaptation of an eHealth Intervention: iSupport for Carers of People with Rare Dementias.
'iSupport' is an online psychoeducation and skills development intervention created by the World Health Organisation to support people with dementia. This project adapted iSupport for carers of people with rare dementias (iSupport RDC), creating a new resource to support the health and wellbeing of this underserved population. The adaptation involved three phases: (1) Co-design methods to generate preliminary adaptations; (2) Analysis of phase one findings informing adaptations to iSupport to develop; iSupport RDC; (3) Post-adaptation survey to ascertain participant agreement with the adaptations in iSupport RDC. Fourteen participants contributed, resulting in 212 suggested adaptations, of which 94 (92%) were considered practical, generalisable, and aligned with iSupport principles. These adaptations encompassed content and design changes, including addressing the challenges of rare dementias (PCA, PPA, LBD, and FTD). iSupport RDC represents a significant adaptation of the WHO iSupport intervention. Its tailored nature acknowledges the unique needs of people caring for someone with a rare dementia, improving their access to specialised resources and support. By extending iSupport to this population, it contributes to advancing dementia care inclusivity and broadening the understanding of rare dementias. A feasibility study is underway to assess iSupport RDCs acceptability, with prospects for cultural adaptations to benefit carers globally.
Thickening mechanism of recombined dairy cream stored at 4 °C: Changes in the composition and structure of milk protein under different sterilization intensities.
This work elucidates the mechanism involved in the effect of varying sterilization intensities on RDC thickening via comparative analysis of the changes in the composition and structure of RDC interfacial protein after storage at 4 °C and at 25 °C. The results showed that pasteurized RDCs (75 °C for 16 s, 90 °C for 5 min) and high-temperature sterilized RDCs (105 °C for 3 min, 115 °C for 7 min and 121 °C for 7 min) did not thicken during storage at 25 °C, and had lower viscosities and higher Ca2+ concentrations than those stored at 4 °C. Whey protein (WP) aggregates were found to have been adsorbed at the interface of high-temperature treated RDCs stored at 4 °C, leading to the aggregation of fat globules and, consequently, reversible thickening. However, high-temperature sterilized RDCs underwent into irreversible thickening at 10 d, 7 d and 3 d. This phenomenon was attributed to the large amount of heat-induced whey protein and κ-casein complex that was absorbed on the oil-water interface, with Ca2+ bonded to form bridging flocculation, which altered the secondary structure of the interfacial protein to one with increased β-sheet content and decreased random coil content.
Publicações recentes
PITX2 deficiency and associated human disease: insights from the zebrafish model.
Structural and biophysical insights into the ligand-free Pitx2 homeodomain and a ring dermoid of the cornea inducing homeodomain mutant.
1H, 13C and 15N chemical shift assignments for the human Pitx2 homeodomain and a R24H homeodomain mutant.
Mutation in PITX2 is associated with ring dermoid of the cornea.
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Adaptation of an eHealth Intervention: iSupport for Carers of People with Rare Dementias.
International journal of environmental research and public healthThickening mechanism of recombined dairy cream stored at 4 °C: Changes in the composition and structure of milk protein under different sterilization intensities.
International journal of biological macromoleculesAssociações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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- Adaptation of an eHealth Intervention: iSupport for Carers of People with Rare Dementias.
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:91481(Orphanet)
- OMIM OMIM:180550(OMIM)
- MONDO:0008387(MONDO)
- GARD:9696(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55781456(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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