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A congenital genodermatosis with skin/mucosae involvement, characterized by very tight and thin skin with erosions and scaling, associated to a typical facial dysmorphism, arthrogryposis multiplex, fetal akinesia or hypokinesia deformation sequence (FADS) and pulmonary hypoplasia without neurological abnormalities.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 95 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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