Doença pulmonar intersticial por déficit de ABCA3

A doença pulmonar intersticial devido à deficiência de ABCA3 é uma doença respiratória genética rara caracterizada por um resultado clínico variável que vai desde uma síndrome de dificuldade respiratória fatal no período neonatal até doença pulmonar intersticial crónica que se desenvolve na infância com tosse crónica, respiração rápida, falta de ar e infecções pulmonares recorrentes. As manifestações clínicas da insuficiência respiratória incluem grunhidos, retrações intercostais, dilatação nasal, cianose e dispneia progressiva.