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Fibrose pulmonar - hiperplasia hepática - hipoplasia de medula óssea
ORPHA:210136CID-10 · J84.1CID-11 · DB99.YDOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
DigestivoInício adultaHerança Unknown

A fibrose pulmonar (endurecimento dos pulmões), a hiperplasia hepática (crescimento anormal de células no fígado) e a hipoplasia da medula óssea (medula óssea que não produz células sanguíneas suficientes) formam a chamada Síndrome Trimórfica. Esse nome se refere a três problemas de saúde que podem ser herdados: um nos pulmões, um no fígado e uma deficiência de células sanguíneas. É uma doença rara, com apenas 4 casos registrados até hoje, que se manifesta com: * Fibrose pulmonar idiopática (endurecimento dos pulmões sem causa conhecida). * Hiperplasia nodular regenerativa hepática (um crescimento anormal de nódulos no fígado) que causa hipertensão portal (pressão alta na veia que leva o sangue ao fígado). * Trombocitopenia (baixa quantidade de plaquetas no sangue) devido à hipoplasia da medula óssea. Até o momento, todos os casos registrados foram fatais.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A síndrome trimórfica é uma condição extremamente rara que atinge conjuntamente os pulmões, o fígado e a medula óssea em pessoas adultas. Os principais problemas observados são a dificuldade respiratória pela fibrose no pulmão, o aumento da pressão no fígado e a queda das plaquetas do sangue. Como não possui um protocolo clínico próprio (PCDT) nem medicamentos específicos fornecidos pelo SUS, o tratamento é voltado a amenizar os sintomas de cada órgão. O acompanhamento por uma equipe médica especializada e multidisciplinar é essencial para oferecer suporte ao paciente.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A fibrose pulmonar (endurecimento dos pulmões), a hiperplasia hepática (crescimento anormal de células no fígado) e a hipoplasia da medula óssea (medula óssea que não produz células sanguíneas suficientes) formam a chamada Síndrome Trimórfica. Esse nome se refere a três problemas de saúde que podem ser herdados: um nos pulmões, um no fígado e uma deficiência de células sanguíneas. É uma doença rara, com apenas 4 casos registrados até hoje, que se manifesta com: * Fibrose pulmonar idiopática (endurecimento dos pulmões sem causa conhecida). * Hiperplasia nodular regenerativa hepática (um crescimento anormal de nódulos no fígado) que causa hipertensão portal (pressão alta na veia que leva o sangue ao fígado). * Trombocitopenia (baixa quantidade de plaquetas no sangue) devido à hipoplasia da medula óssea. Até o momento, todos os casos registrados foram fatais.

Medicamentos
20 com registro
CLORIDRATO DE AMBROXOL, ESPECBAC, TOSSLAB

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CLORIDRATO DE AMBROXOLESPECBACTOSSLABFLUIBRONFLUISOLVANAMBROLSEDAVANMUCOXOLAN

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
4
pacientes catalogados
Início
Adult
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 0%
CID-10: J84.1
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🫃
Digestivo
4 sintomas
🫁
Pulmão
4 sintomas
❤️
Coração
1 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas
🩸
Sangue
1 sintomas

+ 5 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Fibrose pulmonar
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hiperplasia nodular regenerativa do fígado
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hipertensão portal
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hepatoesplenomegalia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hipocelularidade da medula óssea
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Aumento da concentração circulante de ferritina
Frequente (79-30%)
16sintomas
Muito frequente (5)
Frequente (8)
Ocasional (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 16 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Fibrose pulmonarPulmonary fibrosis
Muito frequente (99-80%)90%
Hiperplasia nodular regenerativa do fígadoNodular regenerative hyperplasia of liver
Muito frequente (99-80%)90%
Hipertensão portalPortal hypertension
Muito frequente (99-80%)90%
HepatoesplenomegaliaHepatosplenomegaly
Muito frequente (99-80%)90%
Hipocelularidade da medula ósseaBone marrow hypocellularity
Muito frequente (99-80%)90%

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Fibrose pulmonar - hiperplasia hepática - hipoplasia de medula óssea

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Team TelomereVerificada

Organização internacional sem fins lucrativos (sede nos EUA) dedicada às síndromes de telômero curto — Disqueratose Congênita, Hoyeraal-Hreidarsson e telomeropatias relacionadas. Mantém um registro mundial de famílias afetadas, conecta pacientes a estudos clínicos e financia pesquisa. Atende famílias em qualquer país, inclusive Brasil.

A.C.CamargoVerificada

Centro oncológico de referência nacional com equipe de oncogenética que investiga e acompanha famílias com síndromes hereditárias de predisposição ao câncer, incluindo telomeropatias (TERT, TERC, DKC1, RTEL1, etc.). Realiza diagnóstico molecular e aconselhamento genético familiar.

Centro de referência em doenças raras e terapia gênica no interior de SP.

Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Fibrose pulmonar - hiperplasia hepática - hipoplasia de medula óssea e no aconselhamento genético da família.

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Conselhos e sociedades

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É uma doença ultrarrara caracterizada pela combinação de fibrose nos pulmões, crescimento anormal de nódulos no fígado e baixa produção de células na medula óssea. Ela se manifesta tipicamente na idade adulta e tem apenas 4 casos registrados no mundo até hoje.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:210136
    Orphanet
  2. GARD:20449
    GARD (NIH)
  3. Q55786063
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Fibrose pulmonar - hiperplasia hepática - hipoplasia de medula óssea. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/fibrose-pulmonar-hiperplasia-hepatica-hipoplasia-de-medula-ossea

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Fibrose pulmonar - hiperplasia hepática - hipoplasia de medula óssea

ORPHA:210136 · MONDO:0016214
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
4 casos conhecidos
Herança
Unknown
CID-10
J84.1 · Outras doenças pulmonares intersticiais com fibrose
CID-11
Início
Adult
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4510085
Wikidata

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara