A fibrose pulmonar (endurecimento dos pulmões), a hiperplasia hepática (crescimento anormal de células no fígado) e a hipoplasia da medula óssea (medula óssea que não produz células sanguíneas suficientes) formam a chamada Síndrome Trimórfica. Esse nome se refere a três problemas de saúde que podem ser herdados: um nos pulmões, um no fígado e uma deficiência de células sanguíneas. É uma doença rara, com apenas 4 casos registrados até hoje, que se manifesta com: * Fibrose pulmonar idiopática (endurecimento dos pulmões sem causa conhecida). * Hiperplasia nodular regenerativa hepática (um crescimento anormal de nódulos no fígado) que causa hipertensão portal (pressão alta na veia que leva o sangue ao fígado). * Trombocitopenia (baixa quantidade de plaquetas no sangue) devido à hipoplasia da medula óssea. Até o momento, todos os casos registrados foram fatais.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome trimórfica é uma condição extremamente rara que atinge conjuntamente os pulmões, o fígado e a medula óssea em pessoas adultas. Os principais problemas observados são a dificuldade respiratória pela fibrose no pulmão, o aumento da pressão no fígado e a queda das plaquetas do sangue. Como não possui um protocolo clínico próprio (PCDT) nem medicamentos específicos fornecidos pelo SUS, o tratamento é voltado a amenizar os sintomas de cada órgão. O acompanhamento por uma equipe médica especializada e multidisciplinar é essencial para oferecer suporte ao paciente.
A fibrose pulmonar (endurecimento dos pulmões), a hiperplasia hepática (crescimento anormal de células no fígado) e a hipoplasia da medula óssea (medula óssea que não produz células sanguíneas suficientes) formam a chamada Síndrome Trimórfica. Esse nome se refere a três problemas de saúde que podem ser herdados: um nos pulmões, um no fígado e uma deficiência de células sanguíneas. É uma doença rara, com apenas 4 casos registrados até hoje, que se manifesta com: * Fibrose pulmonar idiopática (endurecimento dos pulmões sem causa conhecida). * Hiperplasia nodular regenerativa hepática (um crescimento anormal de nódulos no fígado) que causa hipertensão portal (pressão alta na veia que leva o sangue ao fígado). * Trombocitopenia (baixa quantidade de plaquetas no sangue) devido à hipoplasia da medula óssea. Até o momento, todos os casos registrados foram fatais.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 5 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 16 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Fibrose pulmonar - hiperplasia hepática - hipoplasia de medula óssea
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Organização internacional sem fins lucrativos (sede nos EUA) dedicada às síndromes de telômero curto — Disqueratose Congênita, Hoyeraal-Hreidarsson e telomeropatias relacionadas. Mantém um registro mundial de famílias afetadas, conecta pacientes a estudos clínicos e financia pesquisa. Atende famílias em qualquer país, inclusive Brasil.
Centro oncológico de referência nacional com equipe de oncogenética que investiga e acompanha famílias com síndromes hereditárias de predisposição ao câncer, incluindo telomeropatias (TERT, TERC, DKC1, RTEL1, etc.). Realiza diagnóstico molecular e aconselhamento genético familiar.
Centro de referência em doenças raras e terapia gênica no interior de SP.
Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Fibrose pulmonar - hiperplasia hepática - hipoplasia de medula óssea e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma doença ultrarrara caracterizada pela combinação de fibrose nos pulmões, crescimento anormal de nódulos no fígado e baixa produção de células na medula óssea. Ela se manifesta tipicamente na idade adulta e tem apenas 4 casos registrados no mundo até hoje.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Fibrose pulmonar - hiperplasia hepática - hipoplasia de medula óssea. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/fibrose-pulmonar-hiperplasia-hepatica-hipoplasia-de-medula-ossea
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Fibrose pulmonar - hiperplasia hepática - hipoplasia de medula óssea
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata