A hipoplasia pontocerebelar tipo 5 é uma alteração genética grave e muito rara que afeta a formação do cérebro antes do nascimento. Ela se manifesta ainda no feto por meio de abalos involuntários semelhantes a convulsões e por microcefalia (cabeça com tamanho menor do que o esperado). A enfermidade tem herança autossômica recessiva e está relacionada a falhas no gene TSEN54. Não há um tratamento capaz de curar a doença, e ela não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do SUS, demandando cuidados de suporte especializado.

A hipoplasia pontocerebelar tipo 5 (HPC5) é uma forma muito rara e grave dessa condição, que se manifesta antes do nascimento. É caracterizada por movimentos involuntários repetitivos (como tremores ou espasmos) ou algo parecido com convulsões, que começam no feto e persistem na infância, além de microcefalia (cabeça menor que o normal), o que geralmente leva à morte logo após o nascimento. Existe uma grande semelhança, tanto nas características da doença (fenótipo) quanto nas suas causas genéticas (genótipo), entre os tipos 4 e 5 da hipoplasia pontocerebelar.