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Pontocerebellar hypoplasia type 5 (PCH5) is a very rare severe form of PCH with prenatal onset and characterized by fetal onset of clonus or seizures-like activity persisting in infancy and microencephaly leading to early postnatal death. There is significant overlap both in phenotype and in genotype between pontocerebellar hypoplasia types 4 and 5.
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 3 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
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