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Síndrome associado a SATB2 por rearranjo cromossômico
ORPHA:251028CID-10 · Q93.5DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
CrescimentoInício neonatalHerança Unknown
Sinônimos clínicos: Monossomia 2q33.1 · Síndrome de microdeleção 2q33.1
Auditável

A síndrome da microdeleção 2q33.1 é uma condição rara que acontece por uma alteração nos cromossomos. Ela surge quando falta um pedacinho da parte longa do cromossomo 2. As características da síndrome variam muito de uma pessoa para outra, mas geralmente incluem: deficiência intelectual grave, atraso no desenvolvimento de moderado a grave (principalmente na fala), dificuldades para comer, problemas para ganhar peso e crescer, músculos mais fracos (hipotonia), cabelos finos e ralos, várias alterações nos dentes e céu da boca (palato) fendido ou muito arqueado. Entre as características físicas mais comuns estão: testa alta e proeminente, olhos com os cantos externos caídos e nariz com a parte de cima mais saltada e com formato de bico. Problemas de comportamento variados também são associados à síndrome, como hiperatividade, comportamentos desorganizados ou repetitivos e não gostar de ser tocado.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A **síndrome associada a SATB2 por rearranjo cromossômico**, também chamada de **síndrome de microdeleção 2q33.1**, é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros meses de vida. Ela costuma provocar atraso importante no desenvolvimento e na fala, fraqueza muscular, dificuldades para se alimentar, além de características físicas como dentes pequenos, céu da boca arqueado e maior fragilidade nos ossos. O diagnóstico é confirmado por meio de avaliações médicas e exames genéticos especializados, existindo testes específicos e variantes catalogadas para essa alteração. Não existe uma medicação que cure a alteração cromossômica, e a condição não possui um protocolo específico com remédios próprios no SUS; o acompanhamento é focado em reabilitação e terapias de suporte para ajudar cada etapa do desenvolvimento.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes
[1] Orphanet [3] Human Phenotype Ontology (HPO) [8] Ministério da Saúde — lista oficial de… [9] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) regi… [10] ClinVar — 326 variante(s) catalogada(s…
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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A síndrome da microdeleção 2q33.1 é uma condição rara que acontece por uma alteração nos cromossomos. Ela surge quando falta um pedacinho da parte longa do cromossomo 2. As características da síndrome variam muito de uma pessoa para outra, mas geralmente incluem: deficiência intelectual grave, atraso no desenvolvimento de moderado a grave (principalmente na fala), dificuldades para comer, problemas para ganhar peso e crescer, músculos mais fracos (hipotonia), cabelos finos e ralos, várias alterações nos dentes e céu da boca (palato) fendido ou muito arqueado. Entre as características físicas mais comuns estão: testa alta e proeminente, olhos com os cantos externos caídos e nariz com a parte de cima mais saltada e com formato de bico. Problemas de comportamento variados também são associados à síndrome, como hiperatividade, comportamentos desorganizados ou repetitivos e não gostar de ser tocado.

Publicações científicas
7 artigos
Último publicado: 1993

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
20
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 35%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q93.5
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
18 sintomas
🧠
Neurológico
12 sintomas
🦴
Ossos e articulações
9 sintomas
📏
Crescimento
3 sintomas
🦷
Dentes
3 sintomas
👂
Ouvidos
2 sintomas

+ 29 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Atraso global do desenvolvimento
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Fala ausente
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Dificuldades alimentares na infância
Frequente (79-30%)
55%prev.
Hipermetropia
Frequente (79-30%)
55%prev.
Dorso nasal proeminente
Frequente (79-30%)
55%prev.
Micrognatia
Frequente (79-30%)
82sintomas
Muito frequente (2)
Frequente (21)
Ocasional (59)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 82 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Atraso global do desenvolvimentoGlobal developmental delay
Muito frequente (99-80%)90%
Fala ausenteAbsent speech
Muito frequente (99-80%)90%
Dificuldades alimentares na infânciaFeeding difficulties in infancy
Frequente (79-30%)55%
HipermetropiaHypermetropia
Frequente (79-30%)55%
Dorso nasal proeminenteProminent nasal bridge
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa33
Total histórico7PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico19931 papers
Linha do tempo
2000201020201993Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Not applicable, Unknown.

SATB2DNA-binding protein SATB2Role in the phenotype ofAltamente restrito
UniProtGeneCards
VIAS BIOLÓGICAS (2)
RUNX2 regulates osteoblast differentiationSUMOylation of chromatin organization proteins
VIAS REACTOME (2)
SUMOylation of chromatin organization proteins RUNX2 regulates osteoblast differentiation
EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Cólon transverso
19.4 TPM
Brain Frontal Cortex BA9
14.4 TPM
Córtex cerebral
9.6 TPM
Fibroblastos
8.3 TPM
Brain Anterior cingulate cortex BA24
5.9 TPM
INTERAÇÕES PROTEICAS (14)
CUX1755HDAC1742FOXG1735SATB1731PAX6731FOXP1729NEUROD6722MSX1722
OUTRAS DOENÇAS (2)
chromosome 2q32-q33 deletion syndrome2q33.1 microdeletion syndrome
HGNC:21637UniProt:Q9UPW6

Variantes genéticas (ClinVar)

326 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 SATB2: NM_001172509.2(SATB2):c.1474del (p.Gln492fs) ()
🧬 SATB2: NM_001172509.2(SATB2):c.598-1G>A ()
🧬 SATB2: GRCh37/hg19 2q31.3-33.1(chr2:181362315-202911548)x1 ()
🧬 SATB2: GRCh37/hg19 2q33.1(chr2:200230824-200278055)x1 ()
🧬 SATB2: NM_001172509.2(SATB2):c.1937A>G (p.His646Arg) ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

SUMOylation of chromatin organization proteins RUNX2 regulates osteoblast differentiation
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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome associado a SATB2 por rearranjo cromossômico

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Síndrome associado a SATB2 por rearranjo cromossômico

Centros para Síndrome associado a SATB2 por rearranjo cromossômico

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

(71) 3646-3400 Site 4.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Infantil Albert Sabin

R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876

Serviço de Referência

(85) 3125-9347 Site 4.0
Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

(61) 2017-1259 Site 4.3
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

0800 050 5022 Site 3.5
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFG

Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424

Serviço de Referência

(62) 3269-8200 Site 3.6
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Universitário da UFJF

R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442

Atenção Especializada

(32) 4009-5131 Site 4.6
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

(31) 3307-9300 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)

R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092

Atenção Especializada

(65) 3615-7249 Site 3.8
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

(91) 3201-6705 Site 4.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)

R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470

Atenção Especializada

(83) 3206-0600 Site 4.3
Rota
Anomalias Congênitas

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

(81) 2122-4100 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Pequeno Príncipe

R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805

Serviço de Referência

(41) 3310-1010 Site 3.3
Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)

Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108

Atenção Especializada

(44) 3011-9100 Site 3.9
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

(41) 3360-1800 Site 3.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)

Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221

Serviço de Referência

(21) 2868-8000 Site 4.4
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

(21) 2554-1700 4.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital São Lucas da PUCRS

Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928

Serviço de Referência

(51) 3320-3000 Site 3.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

(51) 3359-8000 Site 4.5
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)

R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356

Serviço de Referência

(48) 3721-9140 Site 3.4
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

(11) 2661-0000 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Base de São José do Rio Preto

Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798

Atenção Especializada

(17) 3201-5000 Site 4.1
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

(19) 3521-2121 Site 4.3
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

(16) 3602-1000 Site 4.6
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

UNIFESP / Hospital São Paulo

R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689

Serviço de Referência

(11) 5576-4000 Site 3.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo
Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
4 papers (10 anos)

Publicações recentes

SATB2-Associated Syndrome.

1993

[Phenotypic and genetic analysis of a sibpair with partial deletion of SATB2 gene caused by 2q33.1 microdeletion].

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi2019 Jun 10

SATB2-associated syndrome: Mechanisms, phenotype, and practical recommendations.

Am J Med Genet A2017 Feb

Deletion of 4.4 Mb at 2q33.2q33.3 May Cause Growth Deficiency in a Patient with Mental Retardation, Facial Dysmorphic Features and Speech Delay.

Cytogenet Genome Res2015

Case series: 2q33.1 microdeletion syndrome--further delineation of the phenotype.

J Med Genet2011 May
Ver todas no PubMed
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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome associado a SATB2 por rearranjo cromossômico.

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Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome associado a SATB2 por rearranjo cromossômico e no aconselhamento genético da família.

Encontrar um médico geneticista Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM)
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Conselhos e sociedades
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Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.
Síndrome de deleção 2q32q33
39 em comum
ORPHA:251019
Síndrome SATB2-associada
39 em comum
ORPHA:576278
Síndrome SATB2-associada devido a variante patogênica
39 em comum
ORPHA:576283
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada
34 em comum
ORPHA:412069
Síndrome de microdeleção 15q24
33 em comum
ORPHA:94065
Monossomia parcial do cromossomo 3
32 em comum
ORPHA:261776
Espectro fenotípico de síndrome FG
31 em comum
ORPHA:323
Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1
31 em comum
ORPHA:262001
Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave
31 em comum
ORPHA:371364
Monossomia parcial do cromossomo 19
31 em comum
ORPHA:261841
Síndrome cardio-facio-cutâneo
31 em comum
ORPHA:1340
Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada
31 em comum
ORPHA:363611
Próxima:Perguntas frequentes

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Trata-se de uma condição genética rara decorrente de alterações ou perdas estruturais na região 2q33.1 do cromossomo 2, envolvendo o gene SATB2. Ela é identificada pelo código CID-10 Q93.5 e pode ser denominada monossomia 2q33.1.

[1] Orphanet[6] [Phenotypic and genetic analysis of a sibpair with partial deletion of SATB2 gene caused by 2q33.1 microdeleti (2019)
Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. SATB2-Associated Syndrome.
    PubMed1993PMID 29023086
  2. [Phenotypic and genetic analysis of a sibpair with partial deletion of SATB2 gene caused by 2q33.1 microdeletion].
    Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi2019PMID 31055823
  3. SATB2-associated syndrome: Mechanisms, phenotype, and practical recommendations.
    Am J Med Genet A2017PMID 27774744
  4. Deletion of 4.4 Mb at 2q33.2q33.3 May Cause Growth Deficiency in a Patient with Mental Retardation, Facial Dysmorphic Features and Speech Delay.
    Cytogenet Genome Res2015PMID 25925190
  5. Case series: 2q33.1 microdeletion syndrome--further delineation of the phenotype.
    J Med Genet2011PMID 21343628
  6. ORPHA:251028
    Orphanet
  7. MONDO:0016653
    MONDO
  8. GARD:17204
    GARD (NIH)
  9. Variantes catalogadas
    ClinVar
  10. Busca completa no PubMed
    PubMed
  11. Q55786356
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome associado a SATB2 por rearranjo cromossômico. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-associado-a-satb2-por-rearranjo-cromossomico

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Síndrome associado a SATB2 por rearranjo cromossômico

ORPHA:251028 · MONDO:0016653
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
Unknown
Casos
20 casos conhecidos
Herança
Not applicable, Unknown
CID-10
Q93.5 · Outras deleções parciais de cromossomo
ClinVar
326 variantes
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
GARD
GARD:17204
MedGen
C4706258
UMLS
C4706258
Testes
5 disponíveis
S2
72 artigos
Wikidata
Q55786356
Papers 10a
4 artigos

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara