Síndrome de microduplicação 1q21.1

A síndrome de duplicação do cromossomo 1q21.1 é uma condição rara causada pela presença de uma cópia extra de um pequeno pedaço do cromossomo 1 nas células do corpo. Os sinais e sintomas podem variar amplamente entre os indivíduos afetados. Alguns indivíduos não apresentam sintomas, enquanto outros podem apresentar características como cabeça grande (macrocefalia); atraso leve a moderado no desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem; autismo ou comportamento semelhante ao autista; problemas cardíacos; convulsões; e/ou características faciais distintas. Esta condição pode ocorrer esporadicamente como uma mutação de novo (por acaso) ou pode ser herdada de forma autossômica dominante de um dos pais. O tratamento depende dos sinais e sintomas presentes em cada indivíduo.