A Síndrome de microduplicação proximal da região 16p11.2 é uma alteração genética rara em que a pessoa tem uma pequena cópia extra de um pedaço do cromossomo 16. Essa condição costuma se manifestar desde os primeiros anos de vida com atraso no desenvolvimento da fala, deficiência intelectual e fraqueza muscular. Também podem surgir cabeça menor que o normal (microcefalia), alterações de comportamento como autismo ou hiperatividade e crises de convulsão. A condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde e não há remédio específico no SUS para a duplicação, sendo o cuidado focado no estímulo ao desenvolvimento e reabilitação.

A Síndrome de microduplicação 16p11.2 proximal é uma condição genética rara causada por uma microduplicação, o que significa que há uma pequena cópia extra de um pedaço do cromossomo 16 (na região 16p11.2, no braço curto). Ela se manifesta com atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual, com diferentes graus de intensidade, transtorno do espectro autista, transtorno obsessivo-compulsivo (TOC), transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), dificuldades na fala e na articulação das palavras, fraqueza muscular (hipotonia), tremores, reflexos aumentados ou diminuídos, convulsões, cabeça menor que o normal (microcefalia), alterações em exames do cérebro (como ressonância magnética), peso abaixo do ideal (IMC baixo) e, na vida adulta, pode haver risco de esquizofrenia ou transtorno bipolar.