A Síndrome de microduplicação 16p11.2 proximal é uma condição genética rara causada por uma microduplicação, o que significa que há uma pequena cópia extra de um pedaço do cromossomo 16 (na região 16p11.2, no braço curto). Ela se manifesta com atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual, com diferentes graus de intensidade, transtorno do espectro autista, transtorno obsessivo-compulsivo (TOC), transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), dificuldades na fala e na articulação das palavras, fraqueza muscular (hipotonia), tremores, reflexos aumentados ou diminuídos, convulsões, cabeça menor que o normal (microcefalia), alterações em exames do cérebro (como ressonância magnética), peso abaixo do ideal (IMC baixo) e, na vida adulta, pode haver risco de esquizofrenia ou transtorno bipolar.