A Síndrome de microduplicação 16p11.2 proximal é uma condição genética rara causada por uma microduplicação, o que significa que há uma pequena cópia extra de um pedaço do cromossomo 16 (na região 16p11.2, no braço curto). Ela se manifesta com atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual, com diferentes graus de intensidade, transtorno do espectro autista, transtorno obsessivo-compulsivo (TOC), transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), dificuldades na fala e na articulação das palavras, fraqueza muscular (hipotonia), tremores, reflexos aumentados ou diminuídos, convulsões, cabeça menor que o normal (microcefalia), alterações em exames do cérebro (como ressonância magnética), peso abaixo do ideal (IMC baixo) e, na vida adulta, pode haver risco de esquizofrenia ou transtorno bipolar.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome de microduplicação 16p11.2 proximal é uma condição genética rara causada por uma microduplicação, o que significa que há uma pequena cópia extra de um pedaço do cromossomo 16 (na região 16p11.2, no braço curto). Ela se manifesta com atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual, com diferentes graus de intensidade, transtorno do espectro autista, transtorno obsessivo-compulsivo (TOC), transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), dificuldades na fala e na articulação das palavras, fraqueza muscular (hipotonia), tremores, reflexos aumentados ou diminuídos, convulsões, cabeça menor que o normal (microcefalia), alterações em exames do cérebro (como ressonância magnética), peso abaixo do ideal (IMC baixo) e, na vida adulta, pode haver risco de esquizofrenia ou transtorno bipolar.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 14 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 41 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo
Do mais antigo ao mais recente
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de microduplicação proximal da região 16p11.2
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de microduplicação proximal da região 16p11.2.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Síndrome de microduplicação proximal da região 16p11.2
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página
Participe da discussão
Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.
Fazer loginDoenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:370079(Orphanet)
- OMIM OMIM:614671(OMIM)
- MONDO:0013847(MONDO)
- GARD:12388(GARD (NIH))
- Q21154076(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
