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Associação VACTERL/VATER
ORPHA:887CID-10 · Q87.2CID-11 · LD2F.11OMIM 192350DOENÇA RARA

VACTERL/VATER é um conjunto de problemas de formação (ou má-formações) que a pessoa já nasce tendo. Geralmente, essa condição é identificada quando a pessoa apresenta pelo menos três das seguintes características: * Problemas nas vértebras (os ossos da coluna); * Ânus fechado ou que não se formou corretamente; * Problemas no coração; * Uma ligação errada entre a traqueia (o tubo do ar) e o esôfago (o tubo da comida); * Problemas nos rins; * Problemas nas pernas ou braços.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

VACTERL/VATER é um conjunto de problemas de formação (ou má-formações) que a pessoa já nasce tendo. Geralmente, essa condição é identificada quando a pessoa apresenta pelo menos três das seguintes características: * Problemas nas vértebras (os ossos da coluna); * Ânus fechado ou que não se formou corretamente; * Problemas no coração; * Uma ligação errada entre a traqueia (o tubo do ar) e o esôfago (o tubo da comida); * Problemas nos rins; * Problemas nas pernas ou braços.

Publicações científicas
10 artigos
Último publicado: 2024 Aug

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Antenatal
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q87.2
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
17 sintomas
🫃
Digestivo
6 sintomas
❤️
Coração
5 sintomas
🫘
Rins
5 sintomas
📏
Crescimento
3 sintomas
🫁
Pulmão
3 sintomas

+ 39 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Estenose traqueal
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Polidrâmnio
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Aplasia/Hipoplasia dos pulmões
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Nascimento prematuro
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Atresia anal
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Morfologia anormal do sistema cardiovascular
Frequente (79-30%)
83sintomas
Muito frequente (5)
Frequente (9)
Ocasional (27)
Sem dados (42)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 83 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Estenose traquealTracheal stenosis
Muito frequente (99-80%)90%
PolidrâmnioPolyhydramnios
Muito frequente (99-80%)90%
Aplasia/Hipoplasia dos pulmõesAplasia/Hypoplasia of the lungs
Muito frequente (99-80%)90%
Nascimento prematuroPremature birth
Muito frequente (99-80%)90%
Atresia analAnal atresia
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa2desde 2024
Total histórico10PubMed
Últimos 10 anos3publicações
Pico20191 papers
Linha do tempo
2024Hoje · 2026🧪 2008Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Not applicable.

HOXD13Homeobox protein Hox-D13Candidate gene tested inTolerante
FUNÇÃO

Sequence-specific transcription factor that binds gene promoters and activates their transcription (PubMed:24789103). Part of a developmental regulatory system that provides cells with specific positional identities on the anterior-posterior axis (By similarity)

LOCALIZAÇÃO

Nucleus

MECANISMO DE DOENÇA

Synpolydactyly 1

Limb malformation that shows a characteristic manifestation in both hands and feet. This condition is inherited as an autosomal dominant trait with reduced penetrance.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Cólon sigmoide
34.0 TPM
Vagina
31.9 TPM
Cervix Ectocervix
28.0 TPM
Próstata
19.3 TPM
Cervix Endocervix
10.6 TPM
OUTRAS DOENÇAS (8)
syndactyly type 5synpolydactyly type 1brachydactyly type E1brachydactyly-syndactyly syndrome
HGNC:5136UniProt:P35453
ZIC3Zinc finger protein ZIC 3Disease-causing germline mutation(s) inRestrito
FUNÇÃO

Acts as a transcriptional activator. Required in the earliest stages in both axial midline development and left-right (LR) asymmetry specification. Binds to the minimal GLI-consensus sequence 5'-GGGTGGTC-3'

LOCALIZAÇÃO

NucleusCytoplasm

VIAS BIOLÓGICAS (2)
Transcriptional regulation of pluripotent stem cellsPOU5F1 (OCT4), SOX2, NANOG activate genes related to proliferation
MECANISMO DE DOENÇA

Heterotaxy, visceral, 1, X-linked

A form of visceral heterotaxy, a complex disorder due to disruption of the normal left-right asymmetry of the thoracoabdominal organs. Visceral heterotaxy or situs ambiguus results in randomization of the placement of visceral organs, including the heart, lungs, liver, spleen, and stomach. The organs are oriented randomly with respect to the left-right axis and with respect to one another. It can be associated with a variety of congenital defects including cardiac malformations.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Cerebelo
27.6 TPM
Cérebro - Hemisfério cerebelar
27.1 TPM
Hipotálamo
1.3 TPM
Brain Spinal cord cervical c-1
1.1 TPM
Pituitária
1.1 TPM
OUTRAS DOENÇAS (4)
VACTERL association, X-linked, with or without hydrocephalusheterotaxy, visceral, 1, X-linkedvisceral heterotaxyisolated congenitally uncorrected transposition of the great arteries
HGNC:12874UniProt:O60481

Variantes genéticas (ClinVar)

314 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 HOXD13: GRCh37/hg19 2q31.1-32.2(chr2:171436894-189531954)x1 ()
🧬 HOXD13: NM_000523.4(HOXD13):c.502A>G (p.Met168Val) ()
🧬 HOXD13: NM_000523.4(HOXD13):c.468C>A (p.His156Gln) ()
🧬 HOXD13: NM_000523.4(HOXD13):c.461C>A (p.Ser154Ter) ()
🧬 HOXD13: NM_000523.4(HOXD13):c.979C>G (p.Arg327Gly) ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico2
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 2 ensaios
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Associação VACTERL/VATER

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Pesquisa ativa

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Pesquisa e ensaios clínicos

0 ensaios clínicos encontrados.

Distribuição por fase
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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
3 papers (10 anos)
#1

Biliary Anomalies in VACTERL Syndrome: A Case Report.

Cureus2024 Aug

The VACTERL/VATER association is a rare congenital disorder characterized by the presence of at least three of its main components: vertebral defects, anal atresia, cardiovascular anomalies, tracheoesophageal fistulas, esophageal atresia, renal anomalies, and limb defects. The exact cause of the VACTERL association is not fully understood. Most cases occur randomly. However, some research suggests that genetics and environmental factors may play a role. In addition to the core components of the VACTERL association, affected individuals may also have anomalies beyond the typical features. Biliary anomalies, although not classically included in the definition, have been documented in individuals with VACTERL syndrome, adding more complexity to this condition. Patients with biliary anomalies may present with jaundice, abdominal pain, or poor growth. The presence of biliary anomalies in individuals with VACTERL syndrome can have an impact on their care and outcomes. Detecting and treating these anomalies usually involves a multidisciplinary team. Timely identification and proper management of these bile-related issues are essential to prevent complications such as cholangitis.

#2

Triple Atresia, Triple Threat? An Unusual Constellation of Primary Surgical Abnormalities.

Pediatric reports2021 Apr 12

We present a case series of two patients with tracheo-oesophageal fistula with oesophageal atresia (TOF/OA), duodenal atresia (DA) and ano-rectal malformation (ARM). This constellation of abnormalities, dubbed triple atresia (TA), is a rare combination with few described cases in the literature. Here we describe our management of these cases, as well as the results of our literature review. Both of our cases had staged surgical procedures and were initially managed with thoracotomy for repair of TOF/OA on day two of life. They subsequently underwent laparotomy for management of their abdominal pathology at day five and seven of life. Both have survived the neonatal period and are awaiting definitive surgery for ARM. Literature review yielded seven cases of TA involving a TOF, DA, and ARM. Four patients underwent staged repair, while three patients underwent repair of TOF/OA, DA and colostomy for ARM at the same time. Of these three patients, two died, representing 22% of the overall cohort. Triple atresia remains a rare subset of patients suspected to have VACTERL association, however mortality may be significantly higher. Our data would suggest a staged approach to be optimal for long term survival.

#3

VACTERL Association in a Female Pig (Sus scrofa domesticus).

Journal of comparative pathology2019 Nov

VACTERL/VATER association is a condition defined by the presence of at least three of the following congenital malformations: vertebral defects (V), anal atresia (A), cardiac defects (C), tracheo-oesophageal fistula (TE), renal anomalies (R) and limb abnormalities (L). We describe a stillborn female piglet with cardiac anomalies, renal defects, vertebral anomalies, anal atresia and a single umbilical artery (SUA), which are the main features of VACTERL association. In addition, the piglet had a unilateral abdominal wall defect. This was the only affected animal in a litter of 16 piglets. The molecular inductive mechanisms of this disorder are discussed, as well as the comparative and embryological implications.

Publicações recentes

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Doenças relacionadas

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Biliary Anomalies in VACTERL Syndrome: A Case Report.
    Cureus· 2024· PMID 39262547mais citado
  2. Triple Atresia, Triple Threat? An Unusual Constellation of Primary Surgical Abnormalities.
    Pediatric reports· 2021· PMID 33921220mais citado
  3. VACTERL Association in a Female Pig (Sus scrofa domesticus).
    Journal of comparative pathology· 2019· PMID 31812176mais citado
  4. Heterozygous FGF8 mutations in patients presenting cryptorchidism and multiple VATER/VACTERL features without limb anomalies.
    Birth Defects Res A Clin Mol Teratol· 2014· PMID 25131394recente
  5. VACTERL Association Complicated with Right-sided Congenital Diaphragmatic Hernia.
    Pediatr Neonatol· 2016· PMID 24368291recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:887(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:192350(OMIM)
  3. MONDO:0008642(MONDO)
  4. GARD:5443(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Artigo Wikipedia(Wikipedia)
  8. Q1755537(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Associação VACTERL/VATER
Compêndio · Raras BR

Associação VACTERL/VATER

ORPHA:887 · MONDO:0008642
Prevalência
Unknown
Herança
Not applicable
CID-10
Q87.2 · Síndromes com malformações congênitas afetando predominantemente os membros
CID-11
Início
Antenatal, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0220708
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