VACTERL/VATER é um conjunto de problemas de formação (ou má-formações) que a pessoa já nasce tendo. Geralmente, essa condição é identificada quando a pessoa apresenta pelo menos três das seguintes características: * Problemas nas vértebras (os ossos da coluna); * Ânus fechado ou que não se formou corretamente; * Problemas no coração; * Uma ligação errada entre a traqueia (o tubo do ar) e o esôfago (o tubo da comida); * Problemas nos rins; * Problemas nas pernas ou braços.
Introdução
O que você precisa saber de cara
VACTERL/VATER é um conjunto de problemas de formação (ou má-formações) que a pessoa já nasce tendo. Geralmente, essa condição é identificada quando a pessoa apresenta pelo menos três das seguintes características: * Problemas nas vértebras (os ossos da coluna); * Ânus fechado ou que não se formou corretamente; * Problemas no coração; * Uma ligação errada entre a traqueia (o tubo do ar) e o esôfago (o tubo da comida); * Problemas nos rins; * Problemas nas pernas ou braços.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 39 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 83 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Not applicable.
Sequence-specific transcription factor that binds gene promoters and activates their transcription (PubMed:24789103). Part of a developmental regulatory system that provides cells with specific positional identities on the anterior-posterior axis (By similarity)
Nucleus
Synpolydactyly 1
Limb malformation that shows a characteristic manifestation in both hands and feet. This condition is inherited as an autosomal dominant trait with reduced penetrance.
Acts as a transcriptional activator. Required in the earliest stages in both axial midline development and left-right (LR) asymmetry specification. Binds to the minimal GLI-consensus sequence 5'-GGGTGGTC-3'
NucleusCytoplasm
Heterotaxy, visceral, 1, X-linked
A form of visceral heterotaxy, a complex disorder due to disruption of the normal left-right asymmetry of the thoracoabdominal organs. Visceral heterotaxy or situs ambiguus results in randomization of the placement of visceral organs, including the heart, lungs, liver, spleen, and stomach. The organs are oriented randomly with respect to the left-right axis and with respect to one another. It can be associated with a variety of congenital defects including cardiac malformations.
Variantes genéticas (ClinVar)
314 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Publicações mais relevantes
Biliary Anomalies in VACTERL Syndrome: A Case Report.
The VACTERL/VATER association is a rare congenital disorder characterized by the presence of at least three of its main components: vertebral defects, anal atresia, cardiovascular anomalies, tracheoesophageal fistulas, esophageal atresia, renal anomalies, and limb defects. The exact cause of the VACTERL association is not fully understood. Most cases occur randomly. However, some research suggests that genetics and environmental factors may play a role. In addition to the core components of the VACTERL association, affected individuals may also have anomalies beyond the typical features. Biliary anomalies, although not classically included in the definition, have been documented in individuals with VACTERL syndrome, adding more complexity to this condition. Patients with biliary anomalies may present with jaundice, abdominal pain, or poor growth. The presence of biliary anomalies in individuals with VACTERL syndrome can have an impact on their care and outcomes. Detecting and treating these anomalies usually involves a multidisciplinary team. Timely identification and proper management of these bile-related issues are essential to prevent complications such as cholangitis.
Triple Atresia, Triple Threat? An Unusual Constellation of Primary Surgical Abnormalities.
We present a case series of two patients with tracheo-oesophageal fistula with oesophageal atresia (TOF/OA), duodenal atresia (DA) and ano-rectal malformation (ARM). This constellation of abnormalities, dubbed triple atresia (TA), is a rare combination with few described cases in the literature. Here we describe our management of these cases, as well as the results of our literature review. Both of our cases had staged surgical procedures and were initially managed with thoracotomy for repair of TOF/OA on day two of life. They subsequently underwent laparotomy for management of their abdominal pathology at day five and seven of life. Both have survived the neonatal period and are awaiting definitive surgery for ARM. Literature review yielded seven cases of TA involving a TOF, DA, and ARM. Four patients underwent staged repair, while three patients underwent repair of TOF/OA, DA and colostomy for ARM at the same time. Of these three patients, two died, representing 22% of the overall cohort. Triple atresia remains a rare subset of patients suspected to have VACTERL association, however mortality may be significantly higher. Our data would suggest a staged approach to be optimal for long term survival.
VACTERL Association in a Female Pig (Sus scrofa domesticus).
VACTERL/VATER association is a condition defined by the presence of at least three of the following congenital malformations: vertebral defects (V), anal atresia (A), cardiac defects (C), tracheo-oesophageal fistula (TE), renal anomalies (R) and limb abnormalities (L). We describe a stillborn female piglet with cardiac anomalies, renal defects, vertebral anomalies, anal atresia and a single umbilical artery (SUA), which are the main features of VACTERL association. In addition, the piglet had a unilateral abdominal wall defect. This was the only affected animal in a litter of 16 piglets. The molecular inductive mechanisms of this disorder are discussed, as well as the comparative and embryological implications.
Publicações recentes
Biliary Anomalies in VACTERL Syndrome: A Case Report.
Triple Atresia, Triple Threat? An Unusual Constellation of Primary Surgical Abnormalities.
VACTERL Association in a Female Pig (Sus scrofa domesticus).
Heterozygous FGF8 mutations in patients presenting cryptorchidism and multiple VATER/VACTERL features without limb anomalies.
VACTERL Association Complicated with Right-sided Congenital Diaphragmatic Hernia.
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Referências e fontes
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Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Biliary Anomalies in VACTERL Syndrome: A Case Report.
- Triple Atresia, Triple Threat? An Unusual Constellation of Primary Surgical Abnormalities.
- VACTERL Association in a Female Pig (Sus scrofa domesticus).
- Heterozygous FGF8 mutations in patients presenting cryptorchidism and multiple VATER/VACTERL features without limb anomalies.
- VACTERL Association Complicated with Right-sided Congenital Diaphragmatic Hernia.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:887(Orphanet)
- OMIM OMIM:192350(OMIM)
- MONDO:0008642(MONDO)
- GARD:5443(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Artigo Wikipedia(Wikipedia)
- Q1755537(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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