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Dissulfidúria por beta-mercaptolactato cisteína
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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Na enzimologia, uma 3-mercaptopiruvato sulfurtransferase é uma enzima que catalisa as reações químicas do 3-mercaptopiruvato. Esta enzima pertence à família das transferases, especificamente das sulfurtransferases. Esta enzima participa no metabolismo da cisteína. É codificada pelo gene MPST.

Publicações científicas
2 artigos
Último publicado: 1985

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
1
pacientes catalogados
Início
No data available
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: E72.1
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (7)
0202010279
Dosagem de aminoácidos (erros inatos)metabolic_test
0202010295
Dosagem de ácidos orgânicos na urinagenetic_test
0202010490
Teste de triagem para erros inatos do metabolismonewborn_screening
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202080013
Teste do pezinho (triagem neonatal)nutritional
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
+1 outros procedimentos
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O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
5 sintomas
🧠
Neurológico
4 sintomas
🦴
Ossos e articulações
3 sintomas
👂
Ouvidos
2 sintomas
🧬
Pele e cabelo
1 sintomas
🫃
Digestivo
1 sintomas

+ 11 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Deficiência intelectual
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Convulsão
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Testa alta
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Baixa estatura
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Genu valgum
Frequente (79-30%)
55%prev.
Micromelia
Frequente (79-30%)
30sintomas
Muito frequente (4)
Frequente (16)
Ocasional (4)
Sem dados (6)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 30 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Deficiência intelectualIntellectual disability
Muito frequente (99-80%)90%
ConvulsãoSeizure
Muito frequente (99-80%)90%
Testa altaHigh forehead
Muito frequente (99-80%)90%
Baixa estaturaShort stature
Muito frequente (99-80%)90%
Genu valgum
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa41desde 1985
Total histórico2PubMed
Últimos 10 anos2publicações
Pico19731 papers
Linha do tempo
19902000201020201985Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Dissulfidúria por beta-mercaptolactato cisteína

🗺️

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Comunidades

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Doenças relacionadas

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. 3-Mercaptopyruvate sulfurtransferase activity in guinea pig and rat tissues.
    Physiol Chem Phys Med NMR· 1985· PMID 3862140recente
  2. beta-Mercaptolactate cysteine disulfiduria in two normal sisters. Isolation and characterization of beta-mercaptolactate cysteine disulfide.
    Clin Chim Acta· 1973· PMID 4690911recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:1035(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:249650(OMIM)
  3. MONDO:0009585(MONDO)
  4. GARD:654(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q55345713(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Dissulfidúria por beta-mercaptolactato cisteína
Compêndio · Raras BR

Dissulfidúria por beta-mercaptolactato cisteína

ORPHA:1035 · MONDO:0009585
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
1 casos conhecidos
CID-10
E72.1 · Distúrbios do metabolismo dos aminoácidos que contêm enxofre
Início
No data available
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0796055
EuropePMC
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