A Dissulfidúria por beta-mercaptolactato cisteína é uma doença metabólica hereditária extremamente rara, com prevalência estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas. Ela faz parte do grupo dos erros inatos do metabolismo dos aminoácidos sulfurados e se caracteriza pela excreção urinária elevada de um composto chamado beta-mercaptolactato-cisteína dissulfeto. A condição pode afetar múltiplos sistemas do corpo, incluindo o sistema nervoso, os ossos, a pele e o coração.[1][4]

Os sinais e sintomas descritos na literatura incluem: deficiência intelectual, convulsões (incluindo crises tônico-clônicas bilaterais), hipotonia (tônus muscular baixo), alterações no eletroencefalograma (EEG), baixa estatura, obesidade, pele seca e hérnia umbilical. No sistema osteoarticular, podem ocorrer genu valgum (joelhos voltados para dentro), halux valgo (desvio do dedão do pé), aracnodactilia (dedos longos e finos), hipermobilidade articular e micromelia (encurtamento dos membros). Na face, são frequentes: testa alta, bossas frontais, dorso nasal convexo, narinas antevertidas (narinas viradas para cima), palato ogival (céu da boca em formato de ogiva), estrabismo, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, orelhas com rotação posterior e hipoplasia da cartilagem da orelha. Também foram descritos defeito do septo atrial (comunicação entre as câmaras cardíacas) e anormalidades do ureter.[1][4]

A base genética exata da Dissulfidúria por beta-mercaptolactato cisteína ainda não foi completamente estabelecida. Até o momento, nenhum gene específico foi confirmado como causador da doença, e não há informações sobre o padrão de herança. O código OMIM associado é 249650 e o código MONDO é 0009585.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na suspeita clínica, especialmente quando há combinação de deficiência intelectual, convulsões, alterações esqueléticas e faciais características. Exames laboratoriais podem incluir: dosagem de aminoácidos (para erros inatos do metabolismo), dosagem de ácidos orgânicos na urina, teste de triagem para erros inatos do metabolismo e teste do pezinho (triagem neonatal). O sequenciamento completo do exoma (WES) pode ser utilizado para investigação genética. No Brasil, esses procedimentos estão listados como cobertura mínima no SUS.[1][2][5]

Não há tratamento curativo específico para a Dissulfidúria por beta-mercaptolactato cisteína. O manejo é multidisciplinar e sintomático, envolvendo neurologistas, geneticistas, ortopedistas, cardiologistas e outros especialistas conforme a necessidade. No SUS, estão disponíveis: atendimento em reabilitação para doenças raras e fórmula metabólica para erros inatos do metabolismo (como PKU). O acompanhamento deve ser individualizado, com foco no controle das convulsões, na fisioterapia para hipotonia e hipermobilidade articular, e no suporte educacional para deficiência intelectual.[1][2]

Não há dados disponíveis na literatura sobre a expectativa de vida ou prognóstico a longo prazo para esta condição. A qualidade de vida depende da gravidade dos sintomas e do acesso a cuidados multidisciplinares. O acompanhamento regular com equipe especializada é fundamental para manejar as complicações e oferecer suporte ao paciente e à família.[1][4]

A Dissulfidúria por beta-mercaptolactato cisteína é uma doença metabólica hereditária extremamente rara, com prevalência estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas. Ela faz parte do grupo dos erros inatos do metabolismo dos aminoácidos sulfurados e se caracteriza pela excreção urinária elevada de um composto chamado beta-mercaptolactato-cisteína dissulfeto. A condição pode afetar múltiplos sistemas do corpo, incluindo o sistema nervoso, os ossos, a pele e o coração.[1][4]

Os sinais e sintomas descritos na literatura incluem: deficiência intelectual, convulsões (incluindo crises tônico-clônicas bilaterais), hipotonia (tônus muscular baixo), alterações no eletroencefalograma (EEG), baixa estatura, obesidade, pele seca e hérnia umbilical. No sistema osteoarticular, podem ocorrer genu valgum (joelhos voltados para dentro), halux valgo (desvio do dedão do pé), aracnodactilia (dedos longos e finos), hipermobilidade articular e micromelia (encurtamento dos membros). Na face, são frequentes: testa alta, bossas frontais, dorso nasal convexo, narinas antevertidas (narinas viradas para cima), palato ogival (céu da boca em formato de ogiva), estrabismo, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, orelhas com rotação posterior e hipoplasia da cartilagem da orelha. Também foram descritos defeito do septo atrial (comunicação entre as câmaras cardíacas) e anormalidades do ureter.[1][4]

A base genética exata da Dissulfidúria por beta-mercaptolactato cisteína ainda não foi completamente estabelecida. Até o momento, nenhum gene específico foi confirmado como causador da doença, e não há informações sobre o padrão de herança. O código OMIM associado é 249650 e o código MONDO é 0009585.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na suspeita clínica, especialmente quando há combinação de deficiência intelectual, convulsões, alterações esqueléticas e faciais características. Exames laboratoriais podem incluir: dosagem de aminoácidos (para erros inatos do metabolismo), dosagem de ácidos orgânicos na urina, teste de triagem para erros inatos do metabolismo e teste do pezinho (triagem neonatal). O sequenciamento completo do exoma (WES) pode ser utilizado para investigação genética. No Brasil, esses procedimentos estão listados como cobertura mínima no SUS.[1][2][5]

Não há tratamento curativo específico para a Dissulfidúria por beta-mercaptolactato cisteína. O manejo é multidisciplinar e sintomático, envolvendo neurologistas, geneticistas, ortopedistas, cardiologistas e outros especialistas conforme a necessidade. No SUS, estão disponíveis: atendimento em reabilitação para doenças raras e fórmula metabólica para erros inatos do metabolismo (como PKU). O acompanhamento deve ser individualizado, com foco no controle das convulsões, na fisioterapia para hipotonia e hipermobilidade articular, e no suporte educacional para deficiência intelectual.[1][2]

Não há dados disponíveis na literatura sobre a expectativa de vida ou prognóstico a longo prazo para esta condição. A qualidade de vida depende da gravidade dos sintomas e do acesso a cuidados multidisciplinares. O acompanhamento regular com equipe especializada é fundamental para manejar as complicações e oferecer suporte ao paciente e à família.[1][4]