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Calcinose tumoral normocalcêmica
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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Doença autossômica recessiva rara com início na infância, caracterizada por calcinose tumoral cutânea e gengival, conjuntivite e alterações no metabolismo do cálcio e fósforo. Associada a níveis diminuídos de PTH e mutações no gene SAMD9.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 2025 Nov
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: M11.2
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

👁️
Olhos
1 sintomas
📏
Crescimento
1 sintomas
🩸
Sangue
1 sintomas

+ 6 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Início na infância
Frequência: 8/8
100%prev.
Calcinose cutânea
Frequência: 8/8
Herança autossômica recessiva
Gengivite
0%prev.
Anormalidade do metabolismo da vitamina D
Frequência: 0/8
Conjuntivite
9sintomas
Muito frequente (2)
Muito raro (4)
Sem dados (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 9 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Início na infânciaInfantile onset
Frequência: 8/8100%
Calcinose cutâneaCalcinosis cutis
Frequência: 8/8100%
Herança autossômica recessivaAutosomal recessive inheritance
GengiviteGingivitis
Anormalidade do metabolismo da vitamina DAbnormality of vitamin D metabolism
Frequência: 0/80%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2025
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20251 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

Autosomal recessive
SAMD9Sterile alpha motif domain-containing protein 9Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inTolerante
FUNÇÃO

Double-stranded nucleic acid binding that acts as an antiviral factor by playing an essential role in the formation of cytoplasmic antiviral granules (PubMed:25428864, PubMed:28157624). May play a role in the inflammatory response to tissue injury and the control of extra-osseous calcification, acting as a downstream target of TNF signaling. Involved in the regulation of EGR1, in coordination with RGL2. May be involved in endosome fusion

LOCALIZAÇÃO

Cytoplasm

MECANISMO DE DOENÇA

Tumoral calcinosis, normophosphatemic, familial

An uncommon, life-threatening disorder characterized by progressive deposition of calcified masses in cutaneous and subcutaneous tissues. Serum phosphate levels are normal. Clinical features include painful calcified ulcerative lesions and massive calcium deposition in the mid- and lower dermis, severe skin and bone infections, erythematous papular skin eruption in infancy, conjunctivitis, and gingivitis. NFTC shows a striking resemblance to acquired dystrophic calcinosis, in which tissue calcification occurs as a consequence of tissue injury/inflammation.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Esôfago - Mucosa
35.1 TPM
Linfócitos
20.1 TPM
Baço
16.0 TPM
Fibroblastos
11.7 TPM
Vagina
10.4 TPM
OUTRAS DOENÇAS (3)
MIRAGE syndromemonosomy 7 myelodysplasia and leukemia syndrome 2normophosphatemic familial tumoral calcinosis
HGNC:1348UniProt:Q5K651

Variantes genéticas (ClinVar)

386 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 SAMD9: NM_017654.4(SAMD9):c.1013A>C (p.Lys338Thr) ()
🧬 SAMD9: NM_017654.4(SAMD9):c.1742A>C (p.His581Pro) ()
🧬 SAMD9: NM_017654.4(SAMD9):c.4748C>T (p.Ala1583Val) ()
🧬 SAMD9: NM_017654.4(SAMD9):c.2140C>T (p.Leu714Phe) ()
🧬 SAMD9: NM_017654.4(SAMD9):c.2306A>C (p.Asp769Ala) ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Associações

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Recurrent Familial Normophosphatemic Tumoral Calcinosis: A Case Report.
    Journal of orthopaedic case reports· 2025· PMID 41281816mais citado

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:306658(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:610455(OMIM)
  3. MONDO:0012502(MONDO)
  4. GARD:10878(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q7053148(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Calcinose tumoral normocalcêmica
Compêndio · Raras BR

Calcinose tumoral normocalcêmica

ORPHA:306658 · MONDO:0012502
CID-10
M11.2 · Outras condrocalcinoses
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