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NÃO RARA NA EUROPA: Cegueira de cor parcial, tipo deutan
ORPHA:319698CID-10 · H53.53OMIM 303800DOENÇA RARA

A deuteranopia é um tipo de deficiência de visão de cores em que os fotorreceptores verdes estão ausentes. Afeta a discriminação de matiz da mesma forma que a protanopia, mas sem o efeito de escurecimento. Assim como a protanopia, é hereditária, ligada ao sexo e encontrada em cerca de 1% da população masculina.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A deuteranopia é um tipo de deficiência de visão de cores em que os fotorreceptores verdes estão ausentes. Afeta a discriminação de matiz da mesma forma que a protanopia, mas sem o efeito de escurecimento. Assim como a protanopia, é hereditária, ligada ao sexo e encontrada em cerca de 1% da população masculina.

Publicações científicas
104 artigos
Último publicado: 2026 Mar 14
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: H53.53
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

Deuteranomalia
HP:0001419
HP:0003577
3sintomas
Sem dados (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 3 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

DeuteranomaliaDeuteranomaly
HP:0001419
HP:0003577

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1
Total histórico104PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico20254 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026🧪 2018Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

OPN1MWMedium-wave-sensitive opsin 1Disease-causing germline mutation(s) inRestrito
FUNÇÃO

Visual pigments are the light-absorbing molecules that mediate vision. They consist of an apoprotein, opsin, covalently linked to cis-retinal

LOCALIZAÇÃO

Cell membrane

VIAS BIOLÓGICAS (3)
OpsinsG alpha (i) signalling eventsThe retinoid cycle in cones (daylight vision)
MECANISMO DE DOENÇA

Colorblindness, partial, deutan series

An X-linked color vision defect characterized by a dichromasy in which red and green are confused, without loss of luminance or shift or shortening of the spectrum. Dichromasy is due to the use of only two types of photoreceptors, blue plus red in deuteranopia and blue plus green in protanopia.

OUTRAS DOENÇAS (4)
red-green color blindnessblue cone monochromacyX-linked cone dysfunction syndrome with myopiacone-rod dystrophy
HGNC:4206UniProt:P04001

Variantes genéticas (ClinVar)

261 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 OPN1MW: GRCh38/hg38 Xq26.3-28(chrX:137491159-155700385)x2 ()
🧬 OPN1MW: GRCh38/hg38 Xq28(chrX:153828334-154347735)x2 ()
🧬 OPN1MW: GRCh37/hg19 Xq23-28(chrX:113417246-155233731)x1 ()
🧬 OPN1MW: GRCh37/hg19 Xq28(chrX:150351569-155233731)x1 ()
🧬 OPN1MW: GRCh37/hg19 Xq27.3-28(chrX:145548062-155233731)x1 ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio
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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

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Pesquisa e ensaios clínicos

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. L- and M-cone-directed Global flash multifocal electroretinogram: conceptualization and development.
    Doc Ophthalmol· 2026· PMID 41831202recente
  2. Image-enhanced endoscopy improves visibility of endoscopic images in individuals with color vision deficiency.
    Endosc Int Open· 2025· PMID 41216622recente
  3. Enhancing Ishihara and educational images using machine learning: toward accessible learning for colorblind individuals.
    Front Artif Intell· 2025· PMID 41180825recente
  4. Research on the Accessibility of Different Colour Schemes for Web Resources for People with Colour Blindness.
    J Imaging· 2025· PMID 40863478recente
  5. De novo variant in GUCY2D gene causing atypical cone-rod dystrophy in a consanguineous family and literature review.
    Int J Ophthalmol· 2025· PMID 40688792recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:319698(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:303800(OMIM)
  3. MONDO:0010564(MONDO)
  4. Variantes catalogadas(ClinVar)
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Artigo Wikipedia(Wikipedia)
  7. Q1201709(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

NÃO RARA NA EUROPA: Cegueira de cor parcial, tipo deutan

ORPHA:319698 · MONDO:0010564
CID-10
H53.53 · Distúrbios visuais
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