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Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada
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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Doença rara autossômica dominante associada ao gene CTCF, caracterizada por atraso no neurodesenvolvimento, atrofia cerebral, micro-retrognatia e hemorragia pulmonar. Apresenta também ponte nasal ampla, filtro hipoplásico e ectrópio.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 1993

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
5
pacientes catalogados
Início
Antenatal
+ childhood, infancy, neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q87.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
29 sintomas
🦴
Ossos e articulações
21 sintomas
🧠
Neurológico
18 sintomas
👁️
Olhos
7 sintomas
📏
Crescimento
6 sintomas
❤️
Coração
6 sintomas

+ 49 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
HP:0003577
Frequência: 4/4
100%prev.
Micrognatia
Frequência: 4/4
100%prev.
Hipertonia
Frequência: 2/2
100%prev.
Atraso global do desenvolvimento
Frequência: 50/50
100%prev.
Defeito do septo ventricular
Frequência: 2/2
100%prev.
Deficiência intelectual
Frequente (79-30%)
153sintomas
Muito frequente (7)
Frequente (20)
Ocasional (56)
Muito raro (69)
Sem dados (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 153 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

HP:0003577
Frequência: 4/4100%
MicrognatiaMicrognathia
Frequência: 4/4100%
HipertoniaHypertonia
Frequência: 2/2100%
Atraso global do desenvolvimentoGlobal developmental delay
Frequência: 50/50100%
Defeito do septo ventricularVentricular septal defect
Frequência: 2/2100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa2desde 2024
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico19931 papers
Linha do tempo
2024Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

CTCFTranscriptional repressor CTCFDisease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
FUNÇÃO

Chromatin binding factor that binds to DNA sequence specific sites and regulates the 3D structure of chromatin (PubMed:16949368, PubMed:18347100, PubMed:18654629, PubMed:19322193). Binds together strands of DNA, thus forming chromatin loops, and anchors DNA to cellular structures, such as the nuclear lamina (PubMed:18347100, PubMed:18654629, PubMed:19322193). Defines the boundaries between active and heterochromatic DNA via binding to chromatin insulators, thereby preventing interaction between

LOCALIZAÇÃO

Nucleus, nucleoplasmChromosomeChromosome, centromere

VIAS BIOLÓGICAS (1)
Activation of anterior HOX genes in hindbrain development during early embryogenesis
MECANISMO DE DOENÇA

Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 21

A disorder characterized by significantly below average general intellectual functioning associated with impairments in adaptive behavior and manifested during the developmental period. Additional MRD21 features include short stature, microcephaly, and developmental delay.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Linfócitos
53.0 TPM
Cérebro - Hemisfério cerebelar
51.4 TPM
Útero
49.2 TPM
Cervix Ectocervix
48.2 TPM
Cervix Endocervix
48.0 TPM
OUTRAS DOENÇAS (1)
intellectual disability-feeding difficulties-developmental delay-microcephaly syndrome
HGNC:13723UniProt:P49711

Variantes genéticas (ClinVar)

198 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 CTCF: NM_006565.4(CTCF):c.937_939del (p.Leu313del) ()
🧬 CTCF: NM_006565.4(CTCF):c.1696C>T (p.Arg566Cys) ()
🧬 CTCF: NM_006565.4(CTCF):c.1063A>G (p.Met355Val) ()
🧬 CTCF: NM_006565.4(CTCF):c.922C>T (p.Leu308Phe) ()
🧬 CTCF: NM_006565.4(CTCF):c.1829C>T (p.Ser610Phe) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 96 variantes classificadas pelo ClinVar.

43
53
Patogênica (44.8%)
VUS (55.2%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
CTCF: NM_006565.4(CTCF):c.952+1G>T [Likely pathogenic]
CTCF: NM_006565.4(CTCF):c.1157A>G (p.Tyr386Cys) [Likely pathogenic]
CTCF: NM_006565.4(CTCF):c.633del (p.Lys211fs) [Pathogenic]
CTCF: NM_006565.4(CTCF):c.1837+1G>A [Likely pathogenic]
CTCF: NM_006565.4(CTCF):c.1633del (p.Tyr545fs) [Pathogenic]

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada

🗺️

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. CTCF-Related Disorder.
    · 1993· PMID 38662876recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:363611(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:615502(OMIM)
  3. MONDO:0014213(MONDO)
  4. GARD:17566(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q50349625(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada
Compêndio · Raras BR

Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada

ORPHA:363611 · MONDO:0014213
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
5 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q87.8 · Outras síndromes com malformações congênitas especificadas, não classificadas em outra parte
Início
Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C3809686
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

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