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Síndrome de hipoplasia da fóvea-defeito de decussação dos nervos ópticos-disgenesia do segmento anterior
ORPHA:397618CID-10 · Q15.8CID-11 · 9C2YOMIM 609218DOENÇA RARA
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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Síndrome rara autossômica recessiva que causa hipoplasia foveal, defeito na decussação dos nervos ópticos e disgenesia do segmento anterior. Manifesta-se na infância com microftalmia, embriotoxon posterior, estrabismo, nistagmo e alterações na visão.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
7
pacientes catalogados
Início
Neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q15.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

👁️
Olhos
4 sintomas
🧬
Pele e cabelo
1 sintomas

+ 8 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Início na infância
Frequência: 9/9
100%prev.
Hipoplasia da fóvea
Frequência: 9/9
100%prev.
Astigmatismo
Frequência: 9/9
100%prev.
Nistagmo
Frequência: 9/9
100%prev.
Acuidade visual reduzida
Frequência: 9/9
67%prev.
Estrabismo
Frequência: 6/9
13sintomas
Muito frequente (5)
Frequente (1)
Ocasional (4)
Sem dados (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 13 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Início na infânciaInfantile onset
Frequência: 9/9100%
Hipoplasia da fóveaHypoplasia of the fovea
Frequência: 9/9100%
AstigmatismoAstigmatism
Frequência: 9/9100%
NistagmoNystagmus
Frequência: 9/9100%
Acuidade visual reduzidaReduced visual acuity
Frequência: 9/9100%

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

SLC38A8Solute carrier family 38 member 8Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inTolerante
FUNÇÃO

Electrogenic sodium-dependent amino acid transporter with a preference for L-glutamine, L-alanine, L-histidine, L-aspartate and L-arginine. May facilitate glutamine uptake in both excitatory and inhibitory neurons. The transport mechanism and stoichiometry remain to be elucidated

LOCALIZAÇÃO

MembraneCytoplasm, cell cortexCell projection, axon

MECANISMO DE DOENÇA

Foveal hypoplasia 2

An isolated form of foveal hypoplasia, a developmental defect of the eye defined as the lack of foveal depression with continuity of all neurosensory retinal layers in the presumed foveal area. Clinical features include absence of foveal pit on optical coherence tomography, absence of foveal hyperpigmentation, absence of foveal avascularity, absence of foveal and macular reflexes, decreased visual acuity, and nystagmus. Optic nerve misrouting and anterior segment dysgenesis are observed in some FVH2 patients.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Baixa expressão)
Cérebro - Amígdala
1.7 TPM
Pituitária
1.4 TPM
Brain Frontal Cortex BA9
1.2 TPM
Córtex cerebral
1.1 TPM
Testículo
0.8 TPM
OUTRAS DOENÇAS (1)
foveal hypoplasia - optic nerve decussation defect - anterior segment dysgenesis syndrome
HGNC:32434UniProt:A6NNN8

Variantes genéticas (ClinVar)

153 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 SLC38A8: NM_001080442.3(SLC38A8):c.137C>A (p.Pro46His) ()
🧬 SLC38A8: NM_001080442.3(SLC38A8):c.932C>T (p.Pro311Leu) ()
🧬 SLC38A8: NM_001080442.3(SLC38A8):c.510C>G (p.Ile170Met) ()
🧬 SLC38A8: NM_001080442.3(SLC38A8):c.690+2T>C ()
🧬 SLC38A8: NM_001080442.3(SLC38A8):c.214G>C (p.Gly72Arg) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 40 variantes classificadas pelo ClinVar.

24
16
Patogênica (60.0%)
VUS (40.0%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
SLC38A8: NM_001080442.3(SLC38A8):c.690+2T>C [Likely pathogenic]
SLC38A8: NM_001080442.3(SLC38A8):c.1214+1G>C [Conflicting classifications of pathogenicity]
SLC38A8: NM_001080442.3(SLC38A8):c.282del (p.Leu95fs) [Likely pathogenic]
SLC38A8: NM_001080442.3(SLC38A8):c.580C>T (p.Gln194Ter) [Likely pathogenic]
SLC38A8: NM_001080442.3(SLC38A8):c.388+1G>C [Likely pathogenic]

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de hipoplasia da fóvea-defeito de decussação dos nervos ópticos-disgenesia do segmento anterior

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Comunidades

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:397618(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:609218(OMIM)
  3. MONDO:0012216(MONDO)
  4. GARD:17632(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Q55783650(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Síndrome de hipoplasia da fóvea-defeito de decussação dos nervos ópticos-disgenesia do segmento anterior

ORPHA:397618 · MONDO:0012216
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
7 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
Q15.8 · Outras malformações congênitas especificadas do olho
CID-11
Início
Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1836603
Wikidata
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