Síndrome de baixa estatura-atresia do canal auditivo-hipoplasia mandibular-anomalias esqueléticas

RARAS:D397623

ORPHA:397623CID-10 · Q87.1CID-11 · LD24.YOMIM 602471DOENÇA RARA

grupodisorder of development or morphogenesis

Síndrome de baixa estatura-atresia do canal auditivo-hipoplasia mandibular-anomalias esqueléticas

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A proteína homeobox goosecoid (GSC) é uma proteína homeobox codificada em humanos pelo gene GSC. Assim como outras proteínas homeobox, a goosecoid funciona como um fator de transcrição envolvido na morfogênese. Em Xenopus, acredita-se que a GSC desempenhe um papel crucial no fenômeno do organizador de Spemann-Mangold. Por meio de rastreamento de linhagem e microscopia de lapso de tempo, os efeitos da GSC nos destinos das células vizinhas puderam ser observados. Em um experimento em que células foram injetadas com GSC e os efeitos em células não injetadas foram observados, a GSC recrutou células vizinhas não injetadas no lábio dorsal do blastóporo da gástrula de Xenopus para formar um eixo dorsal duplo, sugerindo que a proteína goosecoid desempenha um papel na regulação e migração de células durante a gastrulação.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

4

pacientes catalogados

Início

Neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 35%

Centros em: RJ, PR, SC, RS, ES +10CID-10: Q87.1

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)

0202010503

Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test

0202010600

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test

0202010694

Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation

0202010260

Dosagem de alfa-fetoproteína

0301070040

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀

Face

4 sintomas

🦴

Ossos e articulações

3 sintomas

👂

Ouvidos

3 sintomas

🧠

Neurológico

2 sintomas

📏

Crescimento

1 sintomas

👁️

Olhos

1 sintomas

+ 16 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.

Criptorquidia

Frequência: 2/2

100%prev.

Rizomelia

Frequência: 4/4

100%prev.

Baixa estatura

Frequência: 4/4

100%prev.

Incisura isquiática maior estreita

Frequência: 4/4

100%prev.

Sinostose escapuloumeral

Frequência: 4/4

100%prev.

Atresia do canal auditivo externo

Frequência: 4/4

32sintomas

Muito frequente (12)

Frequente (11)

Ocasional (5)

Muito raro (1)

Sem dados (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 32 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

CriptorquidiaCryptorchidism

Frequência: 2/2100%

RizomeliaRhizomelia

Frequência: 4/4100%

Baixa estaturaShort stature

Frequência: 4/4100%

Incisura isquiática maior estreitaNarrow greater sciatic notch

Frequência: 4/4100%

Sinostose escapuloumeralScapulohumeral synostosis

Frequência: 4/4100%

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

GSCHomeobox protein goosecoidDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inTolerante

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Regulates chordin (CHRD). May play a role in spatial programing within discrete embryonic fields or lineage compartments during organogenesis. In concert with NKX3-2, plays a role in defining the structural components of the middle ear; required for the development of the entire tympanic ring (By similarity). Probably involved in the regulatory networks that define neural crest cell fate specification and determine mesoderm cell lineages in mammals

LOCALIZAÇÃO

Nucleus

VIAS BIOLÓGICAS (2)

Formation of definitive endodermGerm layer formation at gastrulation

MECANISMO DE DOENÇA

Short stature, auditory canal atresia, mandibular hypoplasia, skeletal abnormalities

An autosomal recessive developmental disorder with features of a first and second branchial arch syndrome, and with unique rhizomelic skeletal anomalies. Craniofacial abnormalities can lead to conductive hearing loss, respiratory insufficiency, and feeding difficulties. Skeletal features include bilateral humeral hypoplasia, humeroscapular synostosis, pelvic abnormalities, and proximal defects of the femora. Affected individuals may also have some features of a neurocristopathy or abnormal mesoderm development, such as urogenital anomalies, that are distinct from other branchial arch syndromes.

VIAS REACTOME (2)

Germ layer formation at gastrulation Formation of definitive endoderm

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)

Mama

10.5 TPM

Tecido adiposo

6.1 TPM

Tireoide

3.3 TPM

Adipose Visceral Omentum

3.0 TPM

Nervo tibial

2.3 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

TEKT2954 FOPNL954 RRP15954 SUPT6H954 ZNF330954 PSME3IP1954 WDR26954 HINFP954

OUTRAS DOENÇAS (1)

short stature-auditory canal atresia-mandibular hypoplasia-skeletal anomalies syndrome

HGNC:4612UniProt:P56915

Variantes genéticas (ClinVar)

24 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 GSC: GRCh37/hg19 14q31.1-32.2(chr14:79886061-96870809)x1 ()

🧬 GSC: GRCh37/hg19 14q31.3-32.33(chr14:88580184-107285437)x3 ()

🧬 GSC: GRCh37/hg19 14q23.1-32.33(chr14:58894502-107227240)x3 ()

🧬 GSC: GRCh37/hg19 14q31.2-32.33(chr14:84537502-107285437)x3 ()

🧬 GSC: GRCh37/hg19 14q31.1-32.2(chr14:81593708-97059276)x3 ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 5 variantes classificadas pelo ClinVar.

3

1

Patogênica (60.0%)

VUS (20.0%)

Benigna (20.0%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

GSC: NM_173849.3(GSC):c.355+1G>C [Pathogenic]

GSC: NM_173849.3(GSC):c.400C>T (p.Gln134Ter) [Pathogenic]

GSC: NM_173849.3(GSC):c.196_212del (p.Gly66fs) [Pathogenic]

GSC: NM_173849.3(GSC):c.256G>C (p.Gly86Arg) [Uncertain significance]

GSC: NM_173849.3(GSC):c.108G>A (p.Pro36=) [Benign]

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Germ layer formation at gastrulation Formation of definitive endoderm

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos

Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.

3Fase 31

2Fase 21

Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 2 ensaios

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de baixa estatura-atresia do canal auditivo-hipoplasia mandibular-anomalias esqueléticas

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de baixa estatura-atresia do canal auditivo-hipoplasia mandibular-anomalias esqueléticas

Centros para Síndrome de baixa estatura-atresia do canal auditivo-hipoplasia mandibular-anomalias esqueléticas

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Escala de raridade

Acho que tenho Síndrome de baixa estatura-atresia do canal auditivo-hipoplasia mandibular-anomalias esqueléticas

Sou paciente de Síndrome de baixa estatura-atresia do canal auditivo-hipoplasia mandibular-anomalias esqueléticas

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Classificação de variantes (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

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Centros de Referência SUS

Centros para Síndrome de baixa estatura-atresia do canal auditivo-hipoplasia mandibular-anomalias esqueléticas

Detalhes dos centros

Ensaios em destaque

Pesquisa e ensaios clínicos

Bases de dados e fontes oficiais

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