Doença do metabolismo da pentose/poliol

Digestivo

Galactosemia é um distúrbio metabólico genético raro que afeta a capacidade do indivíduo de metabolizar adequadamente o açúcar galactose. A galactosemia segue um padrão de herança autossômico recessivo que confere uma deficiência em uma enzima responsável pela degradação adequada da galactose.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · revisão 13/06/2026

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Visão geral

A doença do metabolismo da pentose/poliol é uma condição genética rara que afeta a forma como o corpo processa certos açúcares (pentoses e polióis). Isso pode levar a uma variedade de sintomas que afetam múltiplos órgãos, incluindo o fígado, os rins, o coração e o sistema nervoso. A condição é causada por alterações (mutações) em genes que produzem enzimas essenciais para essas vias metabólicas.[1][3]

Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas da doença do metabolismo da pentose/poliol podem variar amplamente entre os indivíduos. Alguns dos fenótipos (características observáveis) associados a esta condição incluem: alterações na estrutura do coração (como defeito do septo atrial), problemas hepáticos (como hepatite, doença hepática colestática e hipertensão portal), alterações renais (como morfologia anormal do túbulo renal e insuficiência renal), e características faciais distintas (como testa alta, hipotelorismo e órbitas rasas). Outros sintomas podem incluir macrocefalia (cabeça grande), fontanelas grandes, retardo grave do crescimento pós-natal, hidropsia fetal (acúmulo anormal de líquido no feto), edema (inchaço), esteatorreia (gordura nas fezes), contratura em flexão, displasia do quadril, anormalidades da localização do globo ocular, mielinização anormal do sistema nervoso central, diástase dos retos (separação dos músculos abdominais), anormalidade do clitóris, anormalidade do metabolismo da glutamina e aumento da concentração sérica de ácidos biliares.[1][3]

Causas genéticas

A doença do metabolismo da pentose/poliol é causada por mutações em genes que codificam enzimas envolvidas na via das pentoses e dos polióis. Os genes associados a esta condição incluem: RPIA (Ribose-5-phosphate isomerase), G6PD (Glucose-6-phosphate 1-dehydrogenase), SHPK (Sedoheptulokinase), DCXR (L-xylulose reductase), TKT (Discoidin domain-containing receptor 2) e TALDO1 (Transaldolase). Cada um desses genes fornece instruções para a produção de uma enzima específica; mutações podem interromper a função normal dessas enzimas, levando ao acúmulo de substâncias tóxicas ou à deficiência de produtos essenciais para o organismo.[1][4]

Diagnóstico

O diagnóstico da doença do metabolismo da pentose/poliol é geralmente suspeitado com base nos sinais e sintomas clínicos e pode ser confirmado por meio de testes genéticos. Atualmente, existem 336 testes genéticos disponíveis para esta condição, e 639 variantes genéticas associadas foram registradas no ClinVar, um banco de dados público de variantes genéticas e sua relação com doenças. O aconselhamento genético é recomendado para ajudar as famílias a entenderem os padrões de herança e os riscos de recorrência.[1][4]

Tratamento e manejo

Não há informações disponíveis sobre tratamentos ou medicamentos específicos para a doença do metabolismo da pentose/poliol nas fontes consultadas. O manejo da condição é geralmente focado no tratamento dos sintomas individuais e no suporte multidisciplinar, envolvendo especialistas como geneticistas, hepatologistas, nefrologistas, cardiologistas e neurologistas. É importante que o plano de cuidados seja personalizado para cada paciente, de acordo com suas necessidades específicas.[1]

Prognóstico e qualidade de vida

Não há informações específicas sobre o prognóstico ou a qualidade de vida para a doença do metabolismo da pentose/poliol nas fontes consultadas. O prognóstico pode variar significativamente dependendo da gravidade dos sintomas e dos órgãos afetados. O acompanhamento médico regular e o manejo adequado das complicações são fundamentais para otimizar a qualidade de vida dos pacientes.[1]

Fontes: [1] Orphanet · [2] MONDO · [3] Human Phenotype Ontology (HPO) · [4] GenCC

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

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Galactosemia é um distúrbio metabólico genético raro que afeta a capacidade do indivíduo de metabolizar adequadamente o açúcar galactose. A galactosemia segue um padrão de herança autossômico recessivo que confere uma deficiência em uma enzima responsável pela degradação adequada da galactose.

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

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Visão geral

A doença do metabolismo da pentose/poliol é uma condição genética rara que afeta a forma como o corpo processa certos açúcares (pentoses e polióis). Isso pode levar a uma variedade de sintomas que afetam múltiplos órgãos, incluindo o fígado, os rins, o coração e o sistema nervoso. A condição é causada por alterações (mutações) em genes que produzem enzimas essenciais para essas vias metabólicas.[1][3]

Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas da doença do metabolismo da pentose/poliol podem variar amplamente entre os indivíduos. Alguns dos fenótipos (características observáveis) associados a esta condição incluem: alterações na estrutura do coração (como defeito do septo atrial), problemas hepáticos (como hepatite, doença hepática colestática e hipertensão portal), alterações renais (como morfologia anormal do túbulo renal e insuficiência renal), e características faciais distintas (como testa alta, hipotelorismo e órbitas rasas). Outros sintomas podem incluir macrocefalia (cabeça grande), fontanelas grandes, retardo grave do crescimento pós-natal, hidropsia fetal (acúmulo anormal de líquido no feto), edema (inchaço), esteatorreia (gordura nas fezes), contratura em flexão, displasia do quadril, anormalidades da localização do globo ocular, mielinização anormal do sistema nervoso central, diástase dos retos (separação dos músculos abdominais), anormalidade do clitóris, anormalidade do metabolismo da glutamina e aumento da concentração sérica de ácidos biliares.[1][3]

Causas genéticas

A doença do metabolismo da pentose/poliol é causada por mutações em genes que codificam enzimas envolvidas na via das pentoses e dos polióis. Os genes associados a esta condição incluem: RPIA (Ribose-5-phosphate isomerase), G6PD (Glucose-6-phosphate 1-dehydrogenase), SHPK (Sedoheptulokinase), DCXR (L-xylulose reductase), TKT (Discoidin domain-containing receptor 2) e TALDO1 (Transaldolase). Cada um desses genes fornece instruções para a produção de uma enzima específica; mutações podem interromper a função normal dessas enzimas, levando ao acúmulo de substâncias tóxicas ou à deficiência de produtos essenciais para o organismo.[1][4]

Diagnóstico

O diagnóstico da doença do metabolismo da pentose/poliol é geralmente suspeitado com base nos sinais e sintomas clínicos e pode ser confirmado por meio de testes genéticos. Atualmente, existem 336 testes genéticos disponíveis para esta condição, e 639 variantes genéticas associadas foram registradas no ClinVar, um banco de dados público de variantes genéticas e sua relação com doenças. O aconselhamento genético é recomendado para ajudar as famílias a entenderem os padrões de herança e os riscos de recorrência.[1][4]

Tratamento e manejo

Não há informações disponíveis sobre tratamentos ou medicamentos específicos para a doença do metabolismo da pentose/poliol nas fontes consultadas. O manejo da condição é geralmente focado no tratamento dos sintomas individuais e no suporte multidisciplinar, envolvendo especialistas como geneticistas, hepatologistas, nefrologistas, cardiologistas e neurologistas. É importante que o plano de cuidados seja personalizado para cada paciente, de acordo com suas necessidades específicas.[1]

Prognóstico e qualidade de vida

Não há informações específicas sobre o prognóstico ou a qualidade de vida para a doença do metabolismo da pentose/poliol nas fontes consultadas. O prognóstico pode variar significativamente dependendo da gravidade dos sintomas e dos órgãos afetados. O acompanhamento médico regular e o manejo adequado das complicações são fundamentais para otimizar a qualidade de vida dos pacientes.[1]

Fontes: [1] Orphanet · [2] MONDO · [3] Human Phenotype Ontology (HPO) · [4] GenCC

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

17 sintomas

🫃

Digestivo

13 sintomas

🫘

Rins

10 sintomas

🦴

Ossos e articulações

8 sintomas

🩸

Sangue

7 sintomas

❤️

Coração

6 sintomas

+ 50 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—

Defeito do septo atrial

—

Hipertensão portal

—

Testa alta

—

Doença hepática colestática

—

Macrocefalia

—

Fontanelas grandes

135sintomas

Sem dados (135)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 135 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Defeito do septo atrialAtrial septal defect

Hipertensão portalPortal hypertension

Testa altaHigh forehead

Doença hepática colestáticaCholestatic liver disease

MacrocefaliaMacrocephaly

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa1

Últimos 10 anos5publicações

Pico20253 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

6 genes identificados com associação a esta condição.

RPIARibose-5-phosphate isomeraseDisease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Catalyzes the reversible conversion of ribose-5-phosphate to ribulose 5-phosphate and participates in the first step of the non-oxidative branch of the pentose phosphate pathway

LOCALIZAÇÃO

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Pentose phosphate pathway

MECANISMO DE DOENÇA

Ribose 5-phosphate isomerase deficiency

An autosomal recessive inborn error of polyols metabolism characterized by highly elevated level of ribitol and arabitol in brain and body fluids. Clinical features include leukoencephalopathy, psychomotor retardation from early life, neurologic regression, and a mild sensorimotor neuropathy.

VIAS REACTOME (3)

RPIA deficiency: failed conversion of R5P to RU5P RPIA deficiency: failed conversion of RU5P to R5P Pentose phosphate pathway

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Linfócitos

69.7 TPM

Esôfago - Mucosa

35.0 TPM

Fibroblastos

34.2 TPM

Baço

33.5 TPM

Tecido adiposo

32.7 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

TALDO1998 RPE998 RPEL1996 TKT995 TKTL1993 RBKS975 PRPS1961 PRPS1L1960

OUTRAS DOENÇAS (1)

ribose-5-P isomerase deficiency

HGNC:10297UniProt:P49247

G6PDGlucose-6-phosphate 1-dehydrogenaseDisease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Catalyzes the rate-limiting step of the oxidative pentose-phosphate pathway, which represents a route for the dissimilation of carbohydrates besides glycolysis. The main function of this enzyme is to provide reducing power (NADPH) and pentose phosphates for fatty acid and nucleic acid synthesis. Also catalyzes the conversion of NAADPH, which is produced by enzymes such as DUOX1, DUOX2 and NOX5 from NAADP and promotes Ca(2+) signaling during T cell activation, back to NAADP (PubMed:34784249)

LOCALIZAÇÃO

Cytoplasm, cytosolMembrane

VIAS BIOLÓGICAS (3)

Pentose phosphate pathwayTP53 Regulates Metabolic GenesNFE2L2 regulates pentose phosphate pathway genes

MECANISMO DE DOENÇA

Anemia, congenital, non-spherocytic hemolytic, 1

An X-linked disease characterized by G6PD deficiency, acute hemolytic anemia, fatigue, back pain, and jaundice. In most patients, the disease is triggered by an exogenous agent, such as some drugs, food, or infection. Increased unconjugated bilirubin, lactate dehydrogenase, and reticulocytosis are markers of the disorder. Although G6PD deficiency can be life-threatening, most patients are asymptomatic throughout their life.

VIAS REACTOME (3)

TP53 Regulates Metabolic Genes Pentose phosphate pathway NFE2L2 regulates pentose phosphate pathway genes

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Testículo

146.0 TPM

Sangue

132.1 TPM

Fibroblastos

113.8 TPM

Bladder

80.0 TPM

Pituitária

78.2 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

GPI999 H6PD985 GAPDH970 LDHA963 HK1937 G6PC2934 HKDC1922 HK3858

OUTRAS DOENÇAS (2)

anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiencymalaria, susceptibility to

HGNC:4057UniProt:P11413

SHPKSedoheptulokinaseDisease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Acts as a modulator of macrophage activation through control of glucose metabolism

LOCALIZAÇÃO

Cytoplasm

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Pentose phosphate pathway

MECANISMO DE DOENÇA

Sedoheptulokinase deficiency

An autosomal recessive metabolic disease characterized by increased urinary erythritol and sedoheptulose. Neonatal cholestasis, hypoglycemia, anemia, congenital arthrogryposis multiplex, multiple contractures and dysmorphisms have been reported in SHPKD patients, but the relationship of these features to the SHPKD is unclear.

VIAS REACTOME (1)

Pentose phosphate pathway

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Cervix Ectocervix

24.4 TPM

Nervo tibial

23.9 TPM

Skin Sun Exposed Lower leg

18.7 TPM

Cervix Endocervix

18.6 TPM

Ovário

18.4 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (7)

CTNS978 KCNA3952 FGGY879 GPD2796 KCNA1793 KCNN4731 KCNA6717

OUTRAS DOENÇAS (1)

isolated sedoheptulokinase deficiency

HGNC:1492UniProt:Q9UHJ6

DCXRL-xylulose reductaseDisease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Catalyzes the NADPH-dependent reduction of several pentoses, tetroses, trioses, alpha-dicarbonyl compounds and L-xylulose (PubMed:11882650, PubMed:19337691, PubMed:40737316). Can use both NAD and NADP as cosubstrate but shows higher activity with NADP (PubMed:11882650). Participates in the uronate cycle of glucose metabolism (PubMed:11882650). May play a role in the water absorption and cellular osmoregulation in the proximal renal tubules by producing xylitol, an osmolyte, thereby preventing os

LOCALIZAÇÃO

Apical cell membraneCytoplasmic vesicle, secretory vesicle, acrosome

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Formation of xylulose-5-phosphate

MECANISMO DE DOENÇA

Pentosuria

An inborn error of metabolism characterized by excessive urinary excretion of L-xylulose.

VIAS REACTOME (2)

Formation of xylulose-5-phosphate Essential pentosuria

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Fígado

801.9 TPM

Próstata

216.0 TPM

Cérebro - Hemisfério cerebelar

162.1 TPM

Cerebelo

156.1 TPM

Estômago

147.7 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (3)

SORD945 AKR1B10932 AKR1B1909

OUTRAS DOENÇAS (1)

pentosuria

HGNC:18985UniProt:Q7Z4W1

TKTDiscoidin domain-containing receptor 2Disease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Tyrosine kinase involved in the regulation of tissues remodeling (PubMed:30449416). It functions as a cell surface receptor for fibrillar collagen and regulates cell differentiation, remodeling of the extracellular matrix, cell migration and cell proliferation. Required for normal bone development. Regulates osteoblast differentiation and chondrocyte maturation via a signaling pathway that involves MAP kinases and leads to the activation of the transcription factor RUNX2. Regulates remodeling of

LOCALIZAÇÃO

Cell membrane

VIAS BIOLÓGICAS (3)

Insulin effects increased synthesis of Xylulose-5-PhosphatePentose phosphate pathwayNFE2L2 regulates pentose phosphate pathway genes

MECANISMO DE DOENÇA

Spondyloepimetaphyseal dysplasia, short limb-hand type

A bone disease characterized by short-limbed dwarfism, a narrow chest with pectus excavatum, brachydactyly in the hands and feet, a characteristic craniofacial appearance and premature calcifications. The radiological findings are distinctive and comprise short long bones throughout the skeleton with striking epiphyses that are stippled, flattened and fragmented and flared, irregular metaphyses. Platyspondyly in the spine with wide intervertebral spaces is observed and some vertebral bodies are pear-shaped with central humps, anterior protrusions and posterior scalloping.

VIAS REACTOME (1)

Non-integrin membrane-ECM interactions

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Sangue

521.7 TPM

Fibroblastos

237.5 TPM

Esôfago - Mucosa

235.4 TPM

Tireoide

217.1 TPM

Bladder

215.1 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

GPI997 RPEL1994 FBP1981 PFKM973 ALDOA973 FBP2970 ENO1967 TPK1964

OUTRAS DOENÇAS (1)

transketolase deficiency

HGNC:11834UniProt:Q16832

TALDO1TransaldolaseDisease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Catalyzes the rate-limiting step of the non-oxidative phase in the pentose phosphate pathway. Catalyzes the reversible conversion of sedheptulose-7-phosphate and D-glyceraldehyde 3-phosphate into erythrose-4-phosphate and beta-D-fructose 6-phosphate (PubMed:18687684, PubMed:8955144). Not only acts as a pentose phosphate pathway enzyme, but also affects other metabolite pathways by altering its subcellular localization between the nucleus and the cytoplasm (By similarity)

LOCALIZAÇÃO

NucleusCytoplasm

VIAS BIOLÓGICAS (4)

Pentose phosphate pathwayInsulin effects increased synthesis of Xylulose-5-PhosphateNFE2L2 regulates pentose phosphate pathway genesGene and protein expression by JAK-STAT signaling after Interleukin-12 stimulation

MECANISMO DE DOENÇA

Transaldolase deficiency

An inborn error of the pentose phosphate pathway resulting in early-onset multisystem disease. Clinical features include growth retardation, dysmorphic features, cutis laxa, congenital heart disease, hepatosplenomegaly, telangiectases of the skin, pancytopenia, and bleeding tendency.

VIAS REACTOME (6)

Insulin effects increased synthesis of Xylulose-5-Phosphate TALDO1 deficiency: failed conversion of SH7P, GA3P to Fru(6)P, E4P TALDO1 deficiency: failed conversion of Fru(6)P, E4P to SH7P, GA3P Pentose phosphate pathway Gene and protein expression by JAK-STAT signaling after Interleukin-12 stimulation

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Sangue

623.9 TPM

Esôfago - Mucosa

403.8 TPM

Fibroblastos

229.9 TPM

Tireoide

228.9 TPM

Baço

224.4 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

TKTL1999 TKT999 GPI995 FBP1992 FBP2989 PFKM988 GAPDH986 PFKP984

OUTRAS DOENÇAS (1)

transaldolase deficiency

HGNC:11559UniProt:P37837

Medicamentos aprovados (FDA)

2 medicamentos encontrados nos registros da FDA americana.

💊 Earth (AUR MET, ARG NIT, CAUSTICUM, CINCHONA, CONDURANGO, CEANOTHUS, EUPHRASIA, FUCUS, GALLICUM AC, IRIS VERS, NET CARB, NITRICUM AC, PHOSPHORUS.)

💊 Water (ACONITUM NAP, ARSENICUM ALB, BORAX, CALC PHOS, GELSENIUM, LYCOPODIUM, PHOSPHORICUM AC, PICRICUM AC, PLUMB MET, SOLIDAGO)

Ver no DailyMed/FDA

Variantes genéticas (ClinVar)

639 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 RPIA: GRCh37/hg19 2p11.2-q11.2(chr2:85898497-97671333)x3 ()

🧬 RPIA: NM_144563.3(RPIA):c.738+3G>T ()

🧬 RPIA: NM_144563.3(RPIA):c.93G>T (p.Gly31=) ()

🧬 RPIA: NM_144563.3(RPIA):c.837A>T (p.Pro279=) ()

🧬 RPIA: NM_144563.3(RPIA):c.679C>T (p.Arg227Ter) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

12 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

RPIA deficiency: failed conversion of R5P to RU5P RPIA deficiency: failed conversion of RU5P to R5P Pentose phosphate pathway TP53 Regulates Metabolic Genes NFE2L2 regulates pentose phosphate pathway genes Formation of xylulose-5-phosphate Essential pentosuria Non-integrin membrane-ECM interactions Insulin effects increased synthesis of Xylulose-5-Phosphate TALDO1 deficiency: failed conversion of SH7P, GA3P to Fru(6)P, E4P TALDO1 deficiency: failed conversion of Fru(6)P, E4P to SH7P, GA3P Gene and protein expression by JAK-STAT signaling after Interleukin-12 stimulation

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Centros de Referência SUS

21 centros habilitados pelo SUS para Doença do metabolismo da pentose/poliol

Centros para Doença do metabolismo da pentose/poliol

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Visão geral

Sinais e sintomas

Causas genéticas

Diagnóstico

Tratamento e manejo

Prognóstico e qualidade de vida

Acho que tenho Doença do metabolismo da pentose/poliol

Sou paciente de Doença do metabolismo da pentose/poliol

Visão geral

Sinais e sintomas

Causas genéticas

Diagnóstico

Tratamento e manejo

Prognóstico e qualidade de vida

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Medicamentos aprovados (FDA)

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

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Detalhes dos centros

Pesquisa e ensaios clínicos

Publicações mais relevantes

Publicações recentes

Publicações científicas

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Doença do metabolismo da pentose/poliol

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