Uma forma comum de linfedema primário de início tardio (um tipo de inchaço que não é causado por outra doença e aparece mais tarde na vida), caracterizado por inchaço nas pernas que geralmente se desenvolve na adolescência.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Uma forma comum de linfedema primário de início tardio (um tipo de inchaço que não é causado por outra doença e aparece mais tarde na vida), caracterizado por inchaço nas pernas que geralmente se desenvolve na adolescência.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 10 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 25 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Not applicable.
Receptor tyrosine kinase which binds promiscuously transmembrane ephrin-B family ligands residing on adjacent cells, leading to contact-dependent bidirectional signaling into neighboring cells. The signaling pathway downstream of the receptor is referred to as forward signaling while the signaling pathway downstream of the ephrin ligand is referred to as reverse signaling. Together with its cognate ligand/functional ligand EFNB2 it is involved in the regulation of cell adhesion and migration, an
Cell membrane
Lymphatic malformation 7
A form of primary lymphedema, a disease characterized by swelling of body parts due to developmental anomalies and functional defects of the lymphatic system. Patients with lymphedema may suffer from recurrent local infections. LMPHM7 is an autosomal dominant form with variable expressivity. Some individuals present with severe non-immune hydrops fetalis, which may cause perinatal demise or fully resolve after the neonatal period. Others present with no edema and have milder clinical features, such as atrial septal defect or varicose veins as adults.
Variantes genéticas (ClinVar)
235 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
4 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Doença de Meige
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
Pesquisa e ensaios clínicos
15 ensaios clínicos encontrados.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
A HGF Mutation in the Familial Case of Primary Lymphedema: A Report.
Novel missense mutations in the FOXC2 gene alter transcriptional activity.
Primary non-syndromic lymphoedema (Meige disease) is not caused by mutations in FOXC2.
Pharmacologic characterization of botulinum toxin for basic science and medicine.
Lymphangiosarcoma in late-onset hereditary lymphedema: case report and nosological implications.
📚 EuropePMC12 artigos no totalmostrando 1
Ver todos os 12 no EuropePMCAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Doença de Meige.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Doença de Meige
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página
Participe da discussão
Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.
Fazer loginDoenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- A HGF Mutation in the Familial Case of Primary Lymphedema: A Report.
- Novel missense mutations in the FOXC2 gene alter transcriptional activity.
- Primary non-syndromic lymphoedema (Meige disease) is not caused by mutations in FOXC2.
- Pharmacologic characterization of botulinum toxin for basic science and medicine.
- Lymphangiosarcoma in late-onset hereditary lymphedema: case report and nosological implications.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:90186(Orphanet)
- OMIM OMIM:153200(OMIM)
- MONDO:0007920(MONDO)
- GARD:3324(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q60195054(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
