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Doença de Meige
ORPHA:90186CID-10 · Q82.0CID-11 · BD93.0OMIM 153200DOENÇA RARA

Uma forma comum de linfedema primário de início tardio (um tipo de inchaço que não é causado por outra doença e aparece mais tarde na vida), caracterizado por inchaço nas pernas que geralmente se desenvolve na adolescência.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Uma forma comum de linfedema primário de início tardio (um tipo de inchaço que não é causado por outra doença e aparece mais tarde na vida), caracterizado por inchaço nas pernas que geralmente se desenvolve na adolescência.

Publicações científicas
19 artigos
Último publicado: 2024 May 17

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Adolescent
+ childhood
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q82.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧬
Pele e cabelo
8 sintomas
🩸
Sangue
4 sintomas
😀
Face
2 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas

+ 10 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Linfedema
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Infecções bacterianas cutâneas recorrentes
Frequente (79-30%)
55%prev.
Celulite
Frequente (79-30%)
55%prev.
Infecções cutâneas recorrentes
Frequente (79-30%)
55%prev.
Depressão cutânea
Frequente (79-30%)
55%prev.
Erosão cutânea
Frequente (79-30%)
25sintomas
Muito frequente (1)
Frequente (11)
Ocasional (11)
Sem dados (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 25 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

LinfedemaLymphedema
Muito frequente (99-80%)90%
Infecções bacterianas cutâneas recorrentesRecurrent bacterial skin infections
Frequente (79-30%)55%
CeluliteCellulitis
Frequente (79-30%)55%
Infecções cutâneas recorrentesRecurrent skin infections
Frequente (79-30%)55%
Depressão cutâneaSkin dimple
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa2desde 2024
Total histórico19PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20241 papers
Linha do tempo
2024Hoje · 2026🧪 2004Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Not applicable.

EPHB4Ephrin type-B receptor 4Disease-causing germline mutation(s) inRestrito
FUNÇÃO

Receptor tyrosine kinase which binds promiscuously transmembrane ephrin-B family ligands residing on adjacent cells, leading to contact-dependent bidirectional signaling into neighboring cells. The signaling pathway downstream of the receptor is referred to as forward signaling while the signaling pathway downstream of the ephrin ligand is referred to as reverse signaling. Together with its cognate ligand/functional ligand EFNB2 it is involved in the regulation of cell adhesion and migration, an

LOCALIZAÇÃO

Cell membrane

VIAS BIOLÓGICAS (3)
EPH-ephrin mediated repulsion of cellsEPH-Ephrin signalingEphrin signaling
MECANISMO DE DOENÇA

Lymphatic malformation 7

A form of primary lymphedema, a disease characterized by swelling of body parts due to developmental anomalies and functional defects of the lymphatic system. Patients with lymphedema may suffer from recurrent local infections. LMPHM7 is an autosomal dominant form with variable expressivity. Some individuals present with severe non-immune hydrops fetalis, which may cause perinatal demise or fully resolve after the neonatal period. Others present with no edema and have milder clinical features, such as atrial septal defect or varicose veins as adults.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Útero
133.8 TPM
Cervix Endocervix
110.2 TPM
Baço
84.6 TPM
Ovário
83.5 TPM
Fallopian Tube
73.2 TPM
OUTRAS DOENÇAS (5)
lymphatic malformation 7capillary malformation-arteriovenous malformation 2EPHB4-related lymphatic-related hydrops fetalisvein of Galen aneurysm
HGNC:3395UniProt:P54760

Variantes genéticas (ClinVar)

235 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 EPHB4: NM_004444.5(EPHB4):c.1849del (p.Ile617fs) ()
🧬 EPHB4: NM_004444.5(EPHB4):c.2269_2272del (p.Ser757fs) ()
🧬 EPHB4: NM_004444.5(EPHB4):c.2679-1G>C ()
🧬 EPHB4: NM_004444.5(EPHB4):c.456_457del (p.Ala153fs) ()
🧬 EPHB4: NM_004444.5(EPHB4):c.1756+1G>A ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

4 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Doença de Meige

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

15 ensaios clínicos encontrados.

Distribuição por fase
Ver todos no ClinicalTrials.gov
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Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. A HGF Mutation in the Familial Case of Primary Lymphedema: A Report.
    International journal of molecular sciences· 2024· PMID 38791500mais citado
  2. Novel missense mutations in the FOXC2 gene alter transcriptional activity.
    Hum Mutat· 2009· PMID 19760751recente
  3. Primary non-syndromic lymphoedema (Meige disease) is not caused by mutations in FOXC2.
    Eur J Hum Genet· 2008· PMID 18197197recente
  4. Pharmacologic characterization of botulinum toxin for basic science and medicine.
    Toxicon· 1997· PMID 9403963recente
  5. Lymphangiosarcoma in late-onset hereditary lymphedema: case report and nosological implications.
    Am J Med Genet· 1995· PMID 7747790recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:90186(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:153200(OMIM)
  3. MONDO:0007920(MONDO)
  4. GARD:3324(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q60195054(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Doença de Meige
Compêndio · Raras BR

Doença de Meige

ORPHA:90186 · MONDO:0007920
Prevalência
Unknown
Herança
Not applicable
CID-10
Q82.0 · Linfedema hereditário
CID-11
Início
Adolescent, Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0238261
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

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