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Anomalia da segunda fenda branquial
ORPHA:141022CID-10 · Q18.0OMIM 113600DOENÇA RARA

Um problema no pescoço que existe desde o nascimento e aparece bem no começo da formação do bebê. Ele é causado por alterações no desenvolvimento de estruturas chamadas arcos faríngeos. O resultado é o surgimento de um cisto (uma bolinha com líquido) ou uma fissura (uma pequena abertura) na lateral do pescoço.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Um problema no pescoço que existe desde o nascimento e aparece bem no começo da formação do bebê. Ele é causado por alterações no desenvolvimento de estruturas chamadas arcos faríngeos. O resultado é o surgimento de um cisto (uma bolinha com líquido) ou uma fissura (uma pequena abertura) na lateral do pescoço.

Publicações científicas
8 artigos
Último publicado: 2022 Jun
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 35%
Centros em: PR, SC, RS, ES, RJ +10CID-10: Q18.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

Morfologia anormal do pescoço
Herança autossômica dominante
2sintomas
Sem dados (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 2 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Morfologia anormal do pescoçoAbnormality of the neck
Herança autossômica dominanteAutosomal dominant inheritance

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa4desde 2022
Total histórico8PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20221 papers
Linha do tempo
2022Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Anomalia da segunda fenda branquial

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Anomalia da segunda fenda branquial

Centros para Anomalia da segunda fenda branquial

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Infantil Albert Sabin

R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

Rota
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Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

Rota
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Hospital das Clínicas da UFG

Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Universitário da UFJF

R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

Rota
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Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)

R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

Rota
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Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)

R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

Rota
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Hospital Pequeno Príncipe

R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805

Serviço de Referência

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Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)

Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

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Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)

Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221

Serviço de Referência

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Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

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Hospital São Lucas da PUCRS

Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928

Serviço de Referência

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Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

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Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)

R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356

Serviço de Referência

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Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

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Hospital de Base de São José do Rio Preto

Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

Rota
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Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

Rota
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UNIFESP / Hospital São Paulo

R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689

Serviço de Referência

Rota
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Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)
#1

[Study on CT features of congenital branchial cleft anomaly in children].

Lin chuang er bi yan hou tou jing wai ke za zhi = Journal of clinical otorhinolaryngology head and neck surgery2022 Jun

Objective:To summarize the CT features of congenital branchial cleft anomaly in children, to reduce misdiagnosis and improve surgical strategy. Methods:This study enrolled 323 pediatric patients with congenital first branchial cleft anomaly, congenital second branchial cleft anomaly and congenital piriform sinus fistula confirmed by surgery and post-operative histopathology, who was admitted to Shanghai Children's hospital from August 2014 to January 2021., CT imaging data were retrospectively analyzed. Results:A total of 323 children with congenital branchial cleft deformity were included. There were 145 males and 178 females, aged from 22 days to 15 years. 119(119/323, 36.8%) cases were diagnosed as congenital first branchial cleft anomaly. Among them, 96 cases(96/119, 80.67%) were related to the wall of external auditory canal, and 89 cases(89/119, 74.78%) were related to parotid gland. The positive rate of CT examination was 87.4%(104/119). 57 cases(57 / 323, 17.6%) had congenital second branchial cleft anomaly. Among them, 46 cases(46/57, 80.7%) were related to submandibular gland. The positive rate of CT examination was 84.2%(48/57). 147 cases(147/323, 45.5%) had congenital piriform sinus fistula, in which 129 cases(129/147, 87.8%) were related to thyroid. The positive rate of CT was 89.1%(131/147). Conclusion:The CT findings of congenital first branchial cleft anomaly are characterized by lesions in the inferior and/or posterior wall of ipsilateral external auditory canal and parotid gland. The CT features of congenital second branchial cleft anomaly are that the lesion is located on the ipsilateral submandibular gland (posterior and medial). The CT features of congenital piriform sinus fistula are that the focus is located on the dorsal side of the upper pole of the lateral lobe of the thyroid gland. 目的:总结儿童先天性鳃裂畸形CT特征性表现,以减少误诊和指导制定手术方案。 方法:回顾性分析上海市儿童医院2014年8月-2021年1月收入院并经手术和病理确诊的先天性第1鳃裂畸形(CFBCA)、先天性第2鳃裂畸形(CSBCAs)、先天性梨状窝瘘(CPSF)的患儿CT影像学资料。 结果:共收集儿童先天性鳃裂畸形323例,其中CFBCA 119例(119/323,36.8%),96例(96/119,80.67%)与外耳道壁相关,89例(89/119,74.78%)与腮腺相关,CT检查阳性率87.4%(104/119);CSBCAs 57例(57/323,17.6%),其中46例(46/57,80.7%)与下颌下腺相关,CT检查阳性率84.2%(48/57);CPSF147例(147/323,45.5%),其中129例(129/147,87.8%)与甲状腺相关,CT检查阳性率89.1%(131/147)。 结论:CFBCA的CT特征性表现为病灶位于同侧外耳道(底、后)壁及腮腺,CSBCAs的CT特征性表现为病灶位于同侧下颌下腺(后、内)侧,CPSF的CT特征性表现为病灶位于甲状腺侧叶上极背侧。.

Publicações recentes

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. [Study on CT features of congenital branchial cleft anomaly in children].
    Lin chuang er bi yan hou tou jing wai ke za zhi = Journal of clinical otorhinolaryngology head and neck surgery· 2022· PMID 35822362mais citado
  2. Complete second branchial cleft anomaly presenting as a fistula and a tonsillar cyst: an interesting congenital anomaly.
    Ear Nose Throat J· 2014· PMID 25397378recente
  3. Second branchial cleft anomaly with an ectopic tooth: a case report.
    Ear Nose Throat J· 2014· PMID 25255350recente
  4. Branchial anomalies in children.
    Int J Pediatr Otorhinolaryngol· 2011· PMID 21680029recente
  5. [Double second branchial cleft anomaly].
    Acta Otorrinolaringol Esp· 2011· PMID 20236623recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:141022(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:113600(OMIM)
  3. MONDO:0007233(MONDO)
  4. GARD:16968(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Artigo Wikipedia(Wikipedia)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Anomalia da segunda fenda branquial
Compêndio · Raras BR

Anomalia da segunda fenda branquial

ORPHA:141022 · MONDO:0007233
CID-10
Q18.0 · Seio, fístula e cisto de origem branquial
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