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Síndrome de dor familiar episódica com envolvimento predominante dos membros superiores
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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Doença genética rara autossômica dominante, com início na infância, caracterizada por episódios de dor intensa, predominantemente nos membros superiores. A condição está associada a mutações no gene TRPA1.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
21
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: M79.6
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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

Herança autossômica dominante
Início na infância
Dor episódica
3sintomas
Sem dados (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 3 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Herança autossômica dominanteAutosomal dominant inheritance
Início na infânciaInfantile onset
Dor episódicaEpisodic pain

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

TRPA1Transient receptor potential cation channel subfamily A member 1Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inTolerante
FUNÇÃO

Ligand-activated Ca(2+)-permeable, nonselective cation channel involved in pain detection and possibly also in cold perception, oxygen concentration perception, cough, itch, and inner ear function (PubMed:17259981, PubMed:21195050, PubMed:21873995, PubMed:23199233, PubMed:25389312, PubMed:33152265). Has a relatively high Ca(2+) selectivity, with a preference for divalent over monovalent cations (Ca(2+) > Ba(2+) > Mg(2+) > NH4(+) > Li(+) > K(+)), the influx of cation into the cytoplasm leads to m

LOCALIZAÇÃO

Cell membrane

VIAS BIOLÓGICAS (1)
TRP channels
MECANISMO DE DOENÇA

Episodic pain syndrome, familial, 1

An autosomal dominant neurologic disorder characterized by onset in infancy of episodic debilitating upper body pain triggered by fasting, cold, and physical stress. The period of intense pain is accompanied by breathing difficulties, tachycardia, sweating, generalized pallor, peribuccal cyanosis, and stiffness of the abdominal wall. Affected individuals do not manifest altered pain sensitivity outside the episodes.

VIAS REACTOME (1)
EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Bladder
12.1 TPM
Intestino delgado
9.3 TPM
Fibroblastos
7.9 TPM
Cólon transverso
6.4 TPM
Estômago
5.0 TPM
OUTRAS DOENÇAS (2)
familial episodic pain syndrome with predominantly upper body involvementCramp-fasciculation syndrome
HGNC:497UniProt:O75762

Variantes genéticas (ClinVar)

33 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 TRPA1: NM_007332.3(TRPA1):c.1373G>A (p.Arg458His) ()
🧬 TRPA1: NM_007332.3(TRPA1):c.3252T>G (p.His1084Gln) ()
🧬 TRPA1: GRCh37/hg19 8q13.3(chr8:71483126-72968323)x1 ()
🧬 TRPA1: NM_007332.3(TRPA1):c.1793C>T (p.Thr598Met) ()
🧬 TRPA1: GRCh37/hg19 8p21.2-q21.3(chr8:27024288-89410121)x3 ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 23 variantes classificadas pelo ClinVar.

1
10
12
Patogênica (4.3%)
VUS (43.5%)
Benigna (52.2%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
LOC126860417: NM_007332.3(TRPA1):c.2755C>T (p.Arg919Ter) [Conflicting classifications of pathogenicity]
TRPA1: NM_007332.3(TRPA1):c.901A>G (p.Ile301Val) [Uncertain significance]
MSC-AS1: NM_007332.3(TRPA1):c.1384T>C (p.Cys462Arg) [Uncertain significance]
MSC-AS1: NM_007332.3(TRPA1):c.2074A>C (p.Asn692His) [Uncertain significance]
MSC-AS1: NM_007332.3(TRPA1):c.2581G>T (p.Val861Phe) [Uncertain significance]

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Associações

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:391389(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:615040(OMIM)
  3. MONDO:0014021(MONDO)
  4. GARD:17618(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Q55784462(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Síndrome de dor familiar episódica com envolvimento predominante dos membros superiores
Compêndio · Raras BR

Síndrome de dor familiar episódica com envolvimento predominante dos membros superiores

ORPHA:391389 · MONDO:0014021
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
21 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
M79.6 · Dor em membro
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C3808667
Wikidata
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