A Síndrome de dor familiar episódica com envolvimento predominante dos membros superiores é uma doença genética rara, caracterizada por episódios de dor intensa que afetam principalmente a parte superior do corpo. A condição tem início precoce, ainda na infância ou mesmo no período neonatal, e segue um padrão de herança autossômica dominante — ou seja, uma cópia alterada do gene responsável já é suficiente para causar a doença. A prevalência estimada é de menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas, sendo considerada uma condição extremamente rara.[1][4]

Os principais sintomas são episódios de dor que começam na infância, sem um gatilho aparente, e que afetam predominantemente os membros superiores (braços, ombros e tórax). A dor é descrita como intensa e pode durar minutos a horas, com intervalos variáveis entre os episódios. Durante as crises, a pessoa pode apresentar sudorese, palidez e sensação de desconforto generalizado. Fora dos episódios, não há dor ou outros sintomas.[1][4]

A síndrome é causada por variantes patogênicas no gene TRPA1 (Transient Receptor Potential Cation Channel Subfamily A Member 1). Esse gene fornece instruções para a produção de um canal iônico que atua na percepção da dor e na resposta a estímulos químicos e térmicos. A herança é autossômica dominante, o que significa que filhos de uma pessoa afetada têm 50% de chance de herdar a condição.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos episódios de dor e na história familiar. A confirmação é feita por meio de teste genético molecular, que identifica variantes patogênicas no gene TRPA1. Atualmente, há 33 variantes reportadas no ClinVar e 7 testes genéticos disponíveis para essa condição. O código CID-10 associado é M79.6 (Dor não especificada nos membros).[1][2][5]

Não há um tratamento específico aprovado para a síndrome. O manejo é sintomático e focado no alívio da dor durante os episódios. Medicamentos analgésicos comuns podem ser utilizados, mas a resposta varia entre os pacientes. É importante que o acompanhamento seja feito por uma equipe multidisciplinar, incluindo geneticista e especialista em dor. No Brasil, a condição não possui cobertura pelo SUS para tratamentos específicos.[1][2]

O prognóstico é variável. Os episódios de dor podem ser debilitantes durante a infância, mas algumas pessoas relatam melhora com o avançar da idade. Não há evidências de que a síndrome reduza a expectativa de vida. O suporte psicológico e o manejo adequado da dor podem melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes e de suas famílias.[1][4]

A Síndrome de dor familiar episódica com envolvimento predominante dos membros superiores é uma doença genética rara, caracterizada por episódios de dor intensa que afetam principalmente a parte superior do corpo. A condição tem início precoce, ainda na infância ou mesmo no período neonatal, e segue um padrão de herança autossômica dominante — ou seja, uma cópia alterada do gene responsável já é suficiente para causar a doença. A prevalência estimada é de menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas, sendo considerada uma condição extremamente rara.[1][4]

Os principais sintomas são episódios de dor que começam na infância, sem um gatilho aparente, e que afetam predominantemente os membros superiores (braços, ombros e tórax). A dor é descrita como intensa e pode durar minutos a horas, com intervalos variáveis entre os episódios. Durante as crises, a pessoa pode apresentar sudorese, palidez e sensação de desconforto generalizado. Fora dos episódios, não há dor ou outros sintomas.[1][4]

A síndrome é causada por variantes patogênicas no gene TRPA1 (Transient Receptor Potential Cation Channel Subfamily A Member 1). Esse gene fornece instruções para a produção de um canal iônico que atua na percepção da dor e na resposta a estímulos químicos e térmicos. A herança é autossômica dominante, o que significa que filhos de uma pessoa afetada têm 50% de chance de herdar a condição.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos episódios de dor e na história familiar. A confirmação é feita por meio de teste genético molecular, que identifica variantes patogênicas no gene TRPA1. Atualmente, há 33 variantes reportadas no ClinVar e 7 testes genéticos disponíveis para essa condição. O código CID-10 associado é M79.6 (Dor não especificada nos membros).[1][2][5]

Não há um tratamento específico aprovado para a síndrome. O manejo é sintomático e focado no alívio da dor durante os episódios. Medicamentos analgésicos comuns podem ser utilizados, mas a resposta varia entre os pacientes. É importante que o acompanhamento seja feito por uma equipe multidisciplinar, incluindo geneticista e especialista em dor. No Brasil, a condição não possui cobertura pelo SUS para tratamentos específicos.[1][2]

O prognóstico é variável. Os episódios de dor podem ser debilitantes durante a infância, mas algumas pessoas relatam melhora com o avançar da idade. Não há evidências de que a síndrome reduza a expectativa de vida. O suporte psicológico e o manejo adequado da dor podem melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes e de suas famílias.[1][4]