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Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-hipotonia facial
ORPHA:73220OMIM 309580DOENÇA RARA
grupoDoença do sistema nervoso

Um grupo de síndromes ligadas ao cromossomo X, caracterizadas por deficiência intelectual grave e traços faciais incomuns, com outras características que podem variar.

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-hipotonia facial
Gibbons R. · CC BY 2.0via Wikidata
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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Um grupo de síndromes ligadas ao cromossomo X, caracterizadas por deficiência intelectual grave e traços faciais incomuns, com outras características que podem variar.

🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 20%
Centros em: PA, PR, RS, ES, RJ +5
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
19 sintomas
🦴
Ossos e articulações
8 sintomas
🧠
Neurológico
5 sintomas
🫃
Digestivo
4 sintomas
📏
Crescimento
3 sintomas
👂
Ouvidos
3 sintomas

+ 22 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

35%prev.
Convulsão
17%prev.
Obesidade
Ocasional (29-5%)
—
Fissura palpebral ascendente
—
Criptorquidia
—
Micrognatia
—
Refluxo vesicoureteral
68sintomas
Frequente (1)
Ocasional (1)
Sem dados (66)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 68 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

ConvulsãoSeizure
Frequente35%
ObesidadeObesity
Ocasional (29-5%)17%
Fissura palpebral ascendenteUpslanted palpebral fissure
CriptorquidiaCryptorchidism
MicrognatiaMicrognathia

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa6
Últimos 10 anos1publicações
Pico20201 papers
Linha do tempo
20202020Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

ATRXTranscriptional regulator ATRXDisease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
UniProtGeneCards
FUNÇÃO

Involved in transcriptional regulation and chromatin remodeling. Facilitates DNA replication in multiple cellular environments and is required for efficient replication of a subset of genomic loci. Binds to DNA tandem repeat sequences in both telomeres and euchromatin and in vitro binds DNA quadruplex structures. May help stabilizing G-rich regions into regular chromatin structures by remodeling G4 DNA and incorporating H3.3-containing nucleosomes. Catalytic component of the chromatin remodeling

LOCALIZAÇÃO

NucleusChromosome, telomereNucleus, PML body

VIAS BIOLÓGICAS (2)
Inhibition of DNA recombination at telomereDefective Inhibition of DNA Recombination at Telomere Due to DAXX Mutations
MECANISMO DE DOENÇA

Alpha-thalassemia/impaired intellectual development syndrome, X-linked

A disorder characterized by severe psychomotor retardation, facial dysmorphism, urogenital abnormalities, and alpha-thalassemia. An essential phenotypic trait are hemoglobin H erythrocyte inclusions.

VIAS REACTOME (3)
Inhibition of DNA recombination at telomere Defective Inhibition of DNA Recombination at Telomere Due to DAXX Mutations Defective Inhibition of DNA Recombination at Telomere Due to ATRX Mutations
INTERAÇÕES PROTEICAS (20)
RAD51999H3-2991MECP2981RAD54B970H3C3966H3C1964H3C2964FSBP964
OUTRAS DOENÇAS (5)
intellectual disability-hypotonic facies syndrome, X-linked, 1alpha-thalassemia-myelodysplastic syndromealpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndromegastric neuroendocrine neoplasm
HGNC:886UniProt:P46100

Variantes genéticas (ClinVar)

2,625 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 ATRX: NM_000489.6(ATRX):c.6150T>C (p.Ile2050=) ()
🧬 ATRX: NM_000489.6(ATRX):c.5272+10T>C ()
🧬 ATRX: NM_000489.6(ATRX):c.4318-5T>G ()
🧬 ATRX: NM_000489.6(ATRX):c.2696C>G (p.Thr899Arg) ()
🧬 ATRX: NM_000489.6(ATRX):c.1244C>T (p.Ser415Phe) ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Inhibition of DNA recombination at telomere Defective Inhibition of DNA Recombination at Telomere Due to DAXX Mutations Defective Inhibition of DNA Recombination at Telomere Due to ATRX Mutations
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🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-hipotonia facial

Centros de Referência SUS

13 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-hipotonia facial

Centros para Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-hipotonia facial

Detalhes dos centros

Hospital Infantil Albert Sabin

R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876

Serviço de Referência

(85) 3125-9347 Site 4.0
Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

(61) 2017-1259 Site 4.3
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

0800 050 5022 Site 3.5
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

(31) 3307-9300 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

(91) 3201-6705 Site 4.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

(81) 2122-4100 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Pequeno Príncipe

R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805

Serviço de Referência

(41) 3310-1010 Site 3.3
Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

(41) 3360-1800 Site 3.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

(21) 2554-1700 4.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

(51) 3359-8000 Site 4.5
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

(11) 2661-0000 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

(19) 3521-2121 Site 4.3
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

(16) 3602-1000 Site 4.6
Rota
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Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

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0 papers (10 anos)
#1

A novel ATRX mutation causes Smith‑Fineman‑Myers syndrome in a Chinese family.

Molecular medicine reports2020 Jan

Smith‑Fineman‑Myers syndrome (SFMS) is a rare inherited disorder characterized mainly by mental retardation and anomalies in the appearance of patients. SFMS is caused by a mutation in the α‑thalassemia/mental retardation syndrome X‑linked (ATRX) gene and has an X‑linked recessive pattern. In the present study, a novel ATRX mutation was identified, and the association between its genotype and the phenotype was explored in a Chinese Han family with SFMS. This study aimed to lay a foundation for prenatal diagnosis for this family. Briefly, genomic DNA was extracted from peripheral blood samples obtained from the family. High‑throughput genetic sequencing was employed to detect the whole exome; subsequently, Sanger sequencing was performed to verify the candidate mutations. Clinical analysis of the proband was also accomplished. Consequently, a novel missense ATRX mutation was identified comprising a single nucleotide change of C to T, which caused an amino acid substitution at codon 172 in exon 7 (c.515C>T; p.Thr172Ile) of the proband. This mutation was found to co‑segregate in the present SFMS pedigree and was located in a highly conserved region of the ATRX protein, thus suggesting that it may be a pathogenic mutation. Taken together, these findings provided novel information that may lead towards an improved understanding of the genetic and clinical features of patients with SFMS, thereby facilitating a more accurate prenatal diagnosis of SFMS.

📚 EuropePMCmostrando 1

2020

A novel ATRX mutation causes Smith‑Fineman‑Myers syndrome in a Chinese family.

Molecular medicine reports
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Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. A novel ATRX mutation causes Smith‑Fineman‑Myers syndrome in a Chinese family.
    Molecular medicine reports· 2020· PMID 31746429mais citado

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:73220(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:309580(OMIM)
  3. MONDO:0010663(MONDO)
  4. GARD:3521(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Q55999563(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-hipotonia facial
Compêndio · Raras BR

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-hipotonia facial

ORPHA:73220 · MONDO:0010663
OMIM
OMIM:309580
ClinVar
2,625 variantes
GARD
GARD:3521
MedGen
C4759781
UMLS
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