A dissinostose craniofacial (DFC) é uma síndrome rara de malformação craniana caracterizada pelo fechamento prematuro das suturas lambdóides e da sutura sagital posterior, resultando em contorno anormal do crânio (protuberância frontal, turricefalia anterior com braquicefalia leve, estreitamento biparietal, concavidade occipital) e características faciais dismórficas (orelhas de inserção baixa, hipoplasia médio-facial). Baixa estatura, atraso no desenvolvimento, epilepsia e dispraxia oculomotora também foram relatados. As anomalias associadas incluem aumento dos ventrículos cerebrais, agenesia do corpo caloso, malformação de Arnold-Chiari tipo I, anomalias venosas do crânio e hidrocefalia.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A dissinostose craniofacial (DFC) é uma síndrome rara de malformação craniana caracterizada pelo fechamento prematuro das suturas lambdóides e da sutura sagital posterior, resultando em contorno anormal do crânio (protuberância frontal, turricefalia anterior com braquicefalia leve, estreitamento biparietal, concavidade occipital) e características faciais dismórficas (orelhas de inserção baixa, hipoplasia médio-facial). Baixa estatura, atraso no desenvolvimento, epilepsia e dispraxia oculomotora também foram relatados. As anomalias associadas incluem aumento dos ventrículos cerebrais, agenesia do corpo caloso, malformação de Arnold-Chiari tipo I, anomalias venosas do crânio e hidrocefalia.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 19 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 51 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Bilateral lambdoid and sagittal synostosis (BLSS): a unique craniosynostosis syndrome or predictable craniofacial phenotype?
Craniofacial dyssynostosis in two boys with apparently normal cognitive development.
New findings in craniofacial dyssynostosis.
Craniofacial dyssynostosis: description of the first four Spanish cases and review.
Craniofacial dyssynostosis: case report and review.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Bilateral lambdoid and sagittal synostosis (BLSS): a unique craniosynostosis syndrome or predictable craniofacial phenotype?
- Craniofacial dyssynostosis in two boys with apparently normal cognitive development.
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- Craniofacial dyssynostosis: description of the first four Spanish cases and review.
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:1516(Orphanet)
- OMIM OMIM:218350(OMIM)
- MONDO:0009034(MONDO)
- GARD:1575(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55781775(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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