A Síndrome de microdeleção 14q24.1q24.3 é uma doença genética rara, caracterizada pela perda de uma pequena parte do cromossomo 14 (região q24.1 a q24.3). Essa alteração pode levar a uma combinação de anomalias congênitas, incluindo defeitos cardíacos, alterações faciais características e atraso no desenvolvimento. A prevalência estimada é de menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas, sendo considerada uma condição ultrarrara. O início dos sinais ocorre no período neonatal.[1][3]

Os sinais e sintomas mais frequentemente descritos incluem alterações cardíacas (como defeito do septo atrial, defeito do septo ventricular, tronco arterioso e atresia da artéria pulmonar), anomalias faciais (nariz curto, ponte nasal ampla, dorso nasal proeminente, hipertelorismo, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, filtro liso ou longo, retrusão médio-facial, sinofris e vermelhão do lábio superior fino), além de alterações esqueléticas (braquidactilia, polegar curto, hipermobilidade articular, extensão e supinação limitadas do cotovelo, cabeça do rádio deslocada). Também podem ocorrer deficiência intelectual leve, má rotação intestinal, rim ectópico e criptorquidia.[1][3]

A síndrome é causada por uma deleção (perda de material genético) na região cromossômica 14q24.1q24.3. O padrão de herança é desconhecido, e até o momento não foi identificado um gene específico responsável por todos os casos. A maioria das deleções ocorre de forma esporádica, sem histórico familiar.[1][4]

O diagnóstico é baseado na identificação da microdeleção por meio de exames genéticos. Os procedimentos disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) incluem: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; e sequenciamento completo do exoma (WES). A dosagem de alfa-fetoproteína pode ser utilizada como exame complementar. No Brasil, a cobertura para esses exames é considerada mínima.[1][4]

O tratamento é multidisciplinar e focado no manejo dos sintomas. Não há cura específica para a síndrome. As intervenções podem incluir cirurgias corretivas para anomalias cardíacas (como defeitos septais e tronco arterioso), acompanhamento ortopédico para alterações articulares e ósseas, e suporte para deficiência intelectual leve. O SUS oferece atendimento em reabilitação para doenças raras, que pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia. É fundamental que o acompanhamento seja feito por uma equipe especializada, incluindo geneticista, cardiologista, pediatra e outros profissionais conforme a necessidade.[1]

O prognóstico varia conforme a gravidade das anomalias cardíacas e a presença de outras complicações. Com intervenções precoces e suporte adequado, muitas crianças podem alcançar boa qualidade de vida, embora a deficiência intelectual leve e as limitações físicas possam exigir acompanhamento contínuo. Não há dados específicos sobre expectativa de vida para esta síndrome.[1][3]

A Síndrome de microdeleção 14q24.1q24.3 é uma doença genética rara, caracterizada pela perda de uma pequena parte do cromossomo 14 (região q24.1 a q24.3). Essa alteração pode levar a uma combinação de anomalias congênitas, incluindo defeitos cardíacos, alterações faciais características e atraso no desenvolvimento. A prevalência estimada é de menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas, sendo considerada uma condição ultrarrara. O início dos sinais ocorre no período neonatal.[1][3]

Os sinais e sintomas mais frequentemente descritos incluem alterações cardíacas (como defeito do septo atrial, defeito do septo ventricular, tronco arterioso e atresia da artéria pulmonar), anomalias faciais (nariz curto, ponte nasal ampla, dorso nasal proeminente, hipertelorismo, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, filtro liso ou longo, retrusão médio-facial, sinofris e vermelhão do lábio superior fino), além de alterações esqueléticas (braquidactilia, polegar curto, hipermobilidade articular, extensão e supinação limitadas do cotovelo, cabeça do rádio deslocada). Também podem ocorrer deficiência intelectual leve, má rotação intestinal, rim ectópico e criptorquidia.[1][3]

A síndrome é causada por uma deleção (perda de material genético) na região cromossômica 14q24.1q24.3. O padrão de herança é desconhecido, e até o momento não foi identificado um gene específico responsável por todos os casos. A maioria das deleções ocorre de forma esporádica, sem histórico familiar.[1][4]

O diagnóstico é baseado na identificação da microdeleção por meio de exames genéticos. Os procedimentos disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) incluem: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; e sequenciamento completo do exoma (WES). A dosagem de alfa-fetoproteína pode ser utilizada como exame complementar. No Brasil, a cobertura para esses exames é considerada mínima.[1][4]

O tratamento é multidisciplinar e focado no manejo dos sintomas. Não há cura específica para a síndrome. As intervenções podem incluir cirurgias corretivas para anomalias cardíacas (como defeitos septais e tronco arterioso), acompanhamento ortopédico para alterações articulares e ósseas, e suporte para deficiência intelectual leve. O SUS oferece atendimento em reabilitação para doenças raras, que pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia. É fundamental que o acompanhamento seja feito por uma equipe especializada, incluindo geneticista, cardiologista, pediatra e outros profissionais conforme a necessidade.[1]

O prognóstico varia conforme a gravidade das anomalias cardíacas e a presença de outras complicações. Com intervenções precoces e suporte adequado, muitas crianças podem alcançar boa qualidade de vida, embora a deficiência intelectual leve e as limitações físicas possam exigir acompanhamento contínuo. Não há dados específicos sobre expectativa de vida para esta síndrome.[1][3]