46,XY disorder of sex development

Agenesia do pénis

Agenesia testicular

Deleção distal 9p

Disgenesia gonadal parcial 46,XY

Doença do desenvolvimento sexual 46,XY ovotesticular

Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 17-beta-hidroxiesteróide desidrogenase

Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 5-alfa-redutase 2

Doença do desenvolvimento sexual 46,XY-insuficiência supra-renal por deficiência de CYP11A1

Hipoplasia supra-renal familiar com ausência de hormona luteinizante hipofisária

Insensibilidade aos androgénios completa

Insensibilidade parcial aos androgénios

Síndrome Denys-Drash

Síndrome Frasier

Síndrome Meacham

Síndrome PAGOD

Síndrome WAGR

Síndrome da morte súbita infantil e disgenesia testicular

Síndrome de alfa-talassemia-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X

Síndrome de anomalias associadas a disgenesia gonadal tipo XY

Síndrome de condrodisplasia-desenvolvimento sexual diferente

Síndrome de disgenesia gonadal 46,XY-neuropatia sensitiva e motora

Síndrome de dismorfia-baixa estatura-surdez-doença do desenvolvimento sexual

Síndrome de insensibilidade aos androgénios

Síndrome de miopatia microtubular-anomalias genitais ligada ao X

Síndrome de pseudo-hermafroditismo-perturbação do desenvolvimento intelectual