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Síndrome Thomas
ORPHA:3316CID-10 · Q87.8CID-11 · 8A00.1YDOENÇA RARA

A síndrome de Thomas é caracterizada por anomalias renais, malformações cardíacas e fissura labial ou palatina. Foi descrito em seis pacientes. A transmissão foi sugerida como autossômica recessiva.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A síndrome de Thomas é caracterizada por anomalias renais, malformações cardíacas e fissura labial ou palatina. Foi descrito em seis pacientes. A transmissão foi sugerida como autossômica recessiva.

Publicações científicas
8 artigos
Último publicado: 2015 Mar 16

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
6
pacientes catalogados
Início
Antenatal
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q87.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
4 sintomas
❤️
Coração
2 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas
🫘
Rins
1 sintomas

+ 3 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Fissura palatina
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Displasia renal multicística
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Oligodramnia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hipoplasia/aplasia renal
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Morfologia anormal do sistema cardiovascular
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Fenda do lábio superior
Muito frequente (99-80%)
11sintomas
Muito frequente (6)
Frequente (5)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 11 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Fissura palatinaCleft palate
Muito frequente (99-80%)90%
Displasia renal multicísticaMulticystic kidney dysplasia
Muito frequente (99-80%)90%
OligodramniaOligohydramnios
Muito frequente (99-80%)90%
Hipoplasia/aplasia renalRenal hypoplasia/aplasia
Muito frequente (99-80%)90%
Morfologia anormal do sistema cardiovascularAbnormal cardiovascular system morphology
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa11desde 2015
Total histórico8PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20151 papers
Linha do tempo
20202015Hoje · 2026🧪 2008Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Thomas

🗺️

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Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)

Publicações recentes

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. May-Thurner syndrome: High output cardiac failure as a result of iatrogenic iliac fistula.
    World journal of clinical cases· 2015· PMID 25789305mais citado
  2. Sirenomelia: a new type, showing VACTERL association with Thomas syndrome and a review of literature.
    Birth Defects Res A Clin Mol Teratol· 2013· PMID 23526679recente
  3. Bilateral renal hypoplasia and cystic dysplasia: a new phenotype of Thomas syndrome or a new syndrome?
    Ren Fail· 2011· PMID 21663390recente
  4. [Thomas syndrome].
    Ryoikibetsu Shokogun Shirizu· 2001· PMID 11528987recente
  5. Thomas syndrome: clinical variability and autosomal recessive inheritance.
    Am J Med Genet· 1997· PMID 9268113recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:3316(Orphanet)
  2. MONDO:0018043(MONDO)
  3. GARD:5175(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q29014976(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Síndrome Thomas
Compêndio · Raras BR

Síndrome Thomas

ORPHA:3316 · MONDO:0018043
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
6 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
Q87.8 · Outras síndromes com malformações congênitas especificadas, não classificadas em outra parte
CID-11
Início
Antenatal, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C2931225
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
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