Síndrome Mowat-Wilson por uma mutação pontual ZEB2

ORPHA:261552CID-10 · Q43.1CID-11 · LD2F.1YDOENÇA RARA

A Doença de Hirschsprung, megacólon agangliônico congênito ou megacólon congênito é um doença congênita rara a qual ocorre um aumento do cólon causado por obstrução intestinal resultante de uma ausência das células ganglionares do plexo mioentérico e submucoso do sistema nervoso entérico que se inicia no ânus e progride superiormente. O sintoma geralmente se apresentam entre os primeiros dias de vida até dois meses, e o mais proeminente é a constipação, outros sintomas podem incluir vômitos, dor abdominal, diarréia e crescimento lento. As complicações podem incluir enterocolite, megacólon, obstrução intestinal e perfuração intestinal.

Síndrome Mowat-Wilson por uma mutação pontual ZEB2

Taddeucci, G., Bon… · CC BY 2.0 via Wikidata

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Síndrome rara associada a mutação pontual no gene ZEB2, caracterizada por dismorfismos faciais (filtro curto, queixo pontudo), anomalias neurológicas (morfologia anormal do corpo caloso, comportamento alegre), problemas gastrointestinais (megacólon agangliônico) e cardíacos (estenose aórtica).

🏥

SUS: Cobertura parcialScore: 55%

3 medicamentos CEAFCentros em: PA, PR, SC, RS, ES +8CID-10: Q43.1

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)

0202010503

Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test

0202010600

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test

0202010694

Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation

0202010260

Dosagem de alfa-fetoproteína

0301070040

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O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀

Face

15 sintomas

👁️

Olhos

15 sintomas

🦴

Ossos e articulações

13 sintomas

🧠

Neurológico

13 sintomas

❤️

Coração

9 sintomas

🫃

Digestivo

6 sintomas

+ 59 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.

Comportamento alegre

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Formato facial anormal

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Fala ausente

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Atraso na linguagem expressiva

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Deficiência intelectual

Muito frequente (99-80%)

55%prev.

Morfologia anormal do corpo caloso

Frequente (79-30%)

147sintomas

Muito frequente (5)

Frequente (43)

Ocasional (69)

Muito raro (30)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 147 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Comportamento alegreHappy demeanor

Muito frequente (99-80%)90%

Formato facial anormalAbnormal facial shape

Muito frequente (99-80%)90%

Fala ausenteAbsent speech

Muito frequente (99-80%)90%

Atraso na linguagem expressivaExpressive language delay

Muito frequente (99-80%)90%

Deficiência intelectualIntellectual disability

Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa5desde 2021

Últimos 10 anos1publicações

Pico20211 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

Autosomal dominant

ZEB2Zinc finger E-box-binding homeobox 2Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Transcriptional inhibitor that binds to DNA sequence 5'-CACCT-3' in different promoters (PubMed:16061479, PubMed:20516212). Represses transcription of E-cadherin (PubMed:16061479). Represses expression of MEOX2 (PubMed:20516212)

LOCALIZAÇÃO

NucleusChromosome

VIAS BIOLÓGICAS (5)

Regulation of CDH11 gene transcriptionPositive Regulation of CDH1 Gene TranscriptionNegative Regulation of CDH1 Gene TranscriptionFormation of the posterior neural plateFormation of the anterior neural plate

MECANISMO DE DOENÇA

Mowat-Wilson syndrome

A complex developmental disorder characterized by intellectual disability, delayed motor development, epilepsy, microcephaly and a wide spectrum of clinically heterogeneous features suggestive of neurocristopathies at the cephalic, cardiac, and vagal levels. Affected patients show an easily recognizable facial appearance with deep set eyes and hypertelorism, medially divergent, broad eyebrows, prominent columella, pointed chin and uplifted, notched ear lobes. Some patients manifest Hirschsprung disease.

VIAS REACTOME (5)

Regulation of CDH11 gene transcription Negative Regulation of CDH1 Gene Transcription Positive Regulation of CDH1 Gene Transcription Formation of the anterior neural plate Formation of the posterior neural plate

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Brain Spinal cord cervical c-1

67.9 TPM

Nervo tibial

47.6 TPM

Artéria tibial

33.1 TPM

Tecido adiposo

31.9 TPM

Substância negra

30.5 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (15)

CTBP1951 VIM899 SMAD3868 ARHGAP31839 HDAC1839 CTBP2822 CHURC1797 CDH2785

OUTRAS DOENÇAS (4)

Mowat-Wilson syndromeMowat-Wilson syndrome due to a ZEB2 point mutationlarge congenital melanocytic nevusMowat-Wilson syndrome due to monosomy 2q22

HGNC:14881UniProt:O60315

Variantes genéticas (ClinVar)

540 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 ZEB2: NM_014795.4(ZEB2):c.3217C>T (p.His1073Tyr) ()

🧬 ZEB2: NM_014795.4(ZEB2):c.2181dup (p.Leu728fs) ()

🧬 ZEB2: NM_014795.4(ZEB2):c.278_281dup (p.Glu94fs) ()

🧬 ZEB2: NM_014795.4(ZEB2):c.74-1G>A ()

🧬 ZEB2: NM_014795.4(ZEB2):c.656G>A (p.Gly219Asp) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

5 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Regulation of CDH11 gene transcription Negative Regulation of CDH1 Gene Transcription Positive Regulation of CDH1 Gene Transcription Formation of the anterior neural plate Formation of the posterior neural plate

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Diagnóstico

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🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Mowat-Wilson por uma mutação pontual ZEB2

Centros de Referência SUS

21 centros habilitados pelo SUS para Síndrome Mowat-Wilson por uma mutação pontual ZEB2

Centros para Síndrome Mowat-Wilson por uma mutação pontual ZEB2

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

(71) 3646-3400 Site 4.1

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

(61) 2017-1259 Site 4.3

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

0800 050 5022 Site 3.5

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFG

Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424

Serviço de Referência

(62) 3269-8200 Site 3.6

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

(31) 3307-9300 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 189 - 5 andar - Centro, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2183226

Serviço de Referência

(31) 3409-8900 Site 4.3

Rota

Erros Inatos do Metabolismo

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

(91) 3201-6705 Site 4.1

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco

Av. Prof. Moraes Rego, 1235 - Cidade Universitária, Recife - PE, 50670-901 · CNES 2561492

Atenção Especializada

(81) 2126-3633 Site 4.3

Rota

Erros Inatos do Metabolismo

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

(81) 2122-4100 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

(41) 3360-1800 Site 3.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)

Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221

Serviço de Referência

(21) 2868-8000 Site 4.4

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

(21) 2554-1700 4.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL)

Av. Nilo Peçanha, 620 - Petrópolis, Natal - RN, 59012-300 · CNES 2408570

Atenção Especializada

(84) 3342-5000 Site 4.4

Rota

Erros Inatos do Metabolismo

Hospital São Lucas da PUCRS

Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928

Serviço de Referência

(51) 3320-3000 Site 3.1

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

(51) 3359-8000 Site 4.5

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)

R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356

Serviço de Referência

(48) 3721-9140 Site 3.4

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

(11) 2661-0000 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

(19) 3521-2121 Site 4.3

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

(16) 3602-1000 Site 4.6

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP)

Av. Dr. Enéas Carvalho de Aguiar, 647 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-000 · CNES 2081695

Serviço de Referência

(11) 2661-8500 Site 4.4

Rota

Erros Inatos do Metabolismo

UNIFESP / Hospital São Paulo

R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689

Serviço de Referência

(11) 5576-4000 Site 3.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações

0 papers (10 anos)

#1

Neurological Phenotype of Mowat-Wilson Syndrome.

Genes2021 Jun 27

Mowat-Wilson Syndrome (MWS) (OMIM # 235730) is a rare disorder due to ZEB2 gene defects (heterozygous mutation or deletion). The ZEB2 gene is a widely expressed regulatory gene, extremely important for the proper prenatal development. MWS is characterized by a specific facial gestalt and multiple musculoskeletal, cardiac, gastrointestinal, and urogenital anomalies. The nervous system involvement is extensive and constitutes one of the main features in MWS, heavily affecting prognosis and life quality of affected individuals. This review aims to comprehensively organize and discuss the neurological and neurodevelopmental phenotype of MWS. First, we will describe the role of ZEB2 in the formation and development of the nervous system by reviewing the preclinical studies in this regard. ZEB2 regulates the neural crest cell differentiation and migration, as well as in the modulation of GABAergic transmission. This leads to different degrees of structural and functional impairment that have been explored and deepened by various authors over the years. Subsequently, the different neurological aspects of MWS (head and brain malformations, epilepsy, sleep disorders, and enteric and peripheral nervous system involvement, as well as developmental, cognitive, and behavioral features) will be faced one at a time and extensively examined from both a clinical and etiopathogenetic point of view, linking them to the ZEB2 related pathways.

Publicações recentes

Mast cell mediators in hereditary angioedema.

Orphanet J Rare Dis2026 Mar 14

Prenatal Molecular Diagnosis of COL2A1-Associated Stickler Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation in a Resource-Limited Healthcare Setting.

Int J Mol Sci2026 Feb 27

Platelet gene signatures detecting pulmonary artery stenosis in patients with pulmonary hypertension.

Orphanet J Rare Dis2026 Mar 13

The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.

Orphanet J Rare Dis2026 Mar 11

Monogenic lupus with SLC7A7 mutations: a retrospective study from a Chinese center.

Orphanet J Rare Dis2026 Mar 13

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📚 EuropePMCmostrando 1

2021

Neurological Phenotype of Mowat-Wilson Syndrome.

Genes

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

Neurological Phenotype of Mowat-Wilson Syndrome.
Genes· 2021· PMID 34199024mais citado
Mast cell mediators in hereditary angioedema.
Orphanet J Rare Dis· 2026· PMID 41832580recente
Prenatal Molecular Diagnosis of COL2A1-Associated Stickler Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation in a Resource-Limited Healthcare Setting.
Int J Mol Sci· 2026· PMID 41828453recente
Platelet gene signatures detecting pulmonary artery stenosis in patients with pulmonary hypertension.
Orphanet J Rare Dis· 2026· PMID 41827036recente
The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.
Orphanet J Rare Dis· 2026· PMID 41821052recente
Monogenic lupus with SLC7A7 mutations: a retrospective study from a Chinese center.
Orphanet J Rare Dis· 2026· PMID 41821046recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

ORPHA:261552(Orphanet)
MONDO:0016856(MONDO)
GARD:17249(GARD (NIH))
Variantes catalogadas(ClinVar)
Busca completa no PubMed(PubMed)
Q55786562(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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