família de doenças raras

disorder of sexual differentiation

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43doenças catalogadas

MONDO:0002145 ↗

Doenças deste grupo

Agenesia do pénis
ORPHA:49
Agenesia testicular
ORPHA:325124
Deleção distal 9p
ORPHA:1642
Disgenesia gonadal mista 45,X/46,XY
ORPHA:1772
Disgenesia gonadal parcial 46,XY
ORPHA:251510
Doença do desenvolvimento sexual 46,XX
ORPHA:2982
Doença do desenvolvimento sexual 46,XX ovotesticular
ORPHA:2138
Doença do desenvolvimento sexual 46,XX testicular
ORPHA:393
Doença do desenvolvimento sexual 46,XY
ORPHA:98085
Doença do desenvolvimento sexual 46,XY ovotesticular
ORPHA:325345
Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 17-beta-hidroxiesteróide desidrogenase
ORPHA:752
Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 5-alfa-redutase 2
ORPHA:753
Doença do desenvolvimento sexual 46,XY-insuficiência supra-renal por deficiência de CYP11A1
ORPHA:168558
Hipoplasia supra-renal familiar com ausência de hormona luteinizante hipofisária
ORPHA:95700
Insensibilidade aos androgénios completa
ORPHA:99429
Insensibilidade parcial aos androgénios
ORPHA:90797
Monossomia X
ORPHA:99226
Monossomia X em mosaicismo
ORPHA:99228
Quimerismo tetragamético
ORPHA:199310
Síndrome 48,XXXY
ORPHA:96263
Síndrome 48,XXYY
ORPHA:10
Síndrome 49,XXXXY
ORPHA:96264
Síndrome Denys-Drash
ORPHA:220
Síndrome Frasier
ORPHA:347
Síndrome Meacham
ORPHA:3097
Síndrome PAGOD
ORPHA:991
Síndrome Turner
ORPHA:881
Síndrome WAGR
ORPHA:893
Síndrome da morte súbita infantil e disgenesia testicular
ORPHA:168593
Síndrome de Turner por anomalias estruturais do cromossoma X
ORPHA:99413
Síndrome de alfa-talassemia-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X
ORPHA:847
Síndrome de anomalias associadas a disgenesia gonadal tipo XY
ORPHA:1770
Síndrome de canal de Müller persistente
ORPHA:2856
Síndrome de queratodermia palmoplantar-reversão sexual XX-predisposição a carcinoma de células escamosas
ORPHA:85112
Síndrome de condrodisplasia-desenvolvimento sexual diferente
ORPHA:1422
Síndrome de diferença do desenvolvimento sexual 46,XX-anomalias ano-rectais
ORPHA:2973
Síndrome de disgenesia gonadal 46,XY-neuropatia sensitiva e motora
ORPHA:168563
Síndrome de dismorfia-baixa estatura-surdez-doença do desenvolvimento sexual
ORPHA:2282
Síndrome de doença do desenvolvimento sexual 46,XX-anomalias esqueléticas
ORPHA:2975
Síndrome de insensibilidade aos androgénios
ORPHA:754
Síndrome de miopatia microtubular-anomalias genitais ligada ao X
ORPHA:456328
Síndrome de pseudo-hermafroditismo-perturbação do desenvolvimento intelectual
ORPHA:2983
doença cromossómica sexual do desenvolvimento sexual
ORPHA:325546